Вроджений гіпотиреоз

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук
Вроджений гіпотиреоз
МКХ-10 E00, E03.0, E03.1
МКХ-9 243
DiseasesDB 6612
MeSH D003409

Вроджений гіпотиреоз — захворювання, викликане зниженням або повним випадінням функції щитовидної залози, яке існує при народженні.

Вроджений гіпотиреоз являє собою особливу форму гіпофункції щитовидної залози. Вона вражає пацієнтів у той період розвитку, коли вся нервова система є дуже чутливою і може пошкодитися через тривалу нестачу гормонів щитовидної залози. Якщо безпосередньо після народження не виявити порушення і не скоригувати його, то це приведе до розвитку кретинізму.

Причини[ред.ред. код]

У більшості випадків спричиняється зниження функції щитоповидної залози через порушення розвитку органа в ембріональному періоді (агенезія чи дисгенезія). При цьому розвивається повна функціональна неспроможність тканин щитоподібної залози або ж вона занадто мала. Причина цих пошкоджень невідома. Лише в одиничних випадках змогли встановити генні мутації, які відігравали певну роль для розвитку щитоподібної залози, серед них FOXE1, що кодує тиреоїдний фактор транскрипції 2 (TTF-2) і PAX8-ген, що кодує Paired-Box-Protein 8 (PAX-8).[1]

Поряд з цим бувають порушення синтезу гормонів щитовидою залозою, яка закладена у всьому іншому правильно. Вроджені порушення синтезу тироксину успадковуються по аутосомно-рецесивному типу, дефекти рецепторів до гормонів щитовидної залози успадковуються аутосомно-домінантно. В загальному близько 85% всіх вроджених гіпофункцій щитовидної залози є спорадичними, інші 15% — спадково обумовленими.[1]

В окремих випадках гіпофункція має перехідну (тимчасову) природу. Такі випадки спричиняються попаданням через плаценту до дитини медикаментів чи материнських блокуючих антитіл, дифицітом йоду чи навпаки надмірним його споживанням. Порушення гіпоталамо-гіпофізарної системи — так звана центральна, вторинна чи третинна гіпофункція — зі зниженою продукцією тиреотропного гормону (ТТГ) чи тиреотропін-рилізінг-гормону (ТРГ, тиреоліберин) є екстремально рідкісним явищем, однак вони не виявляються при звичайному скринінговому обстеженні.[2]

Клінічні прояви[ред.ред. код]

Немовля з вродженим гіпотиреозом (6 тижнів). Зверніть увагу на жовятницю, язик і пупкову грижу

Хоча гормони щитоподібної залози мають дуже велике значення для розвитку майже всіх систем органів, більшість дітей при народжені спочатку нічим не вирізняються. Це обумовлено материнським гормонам щитовидної залози, які проникають через плаценту, і як мінімум частково захищають навіть ті плоди, в яких щитовидна залоза повністю відсутня. В пуповинній крові цих дітей концентрація тироксину4) становить від 33% до 50% від рівня здорових дітей. У 5% найважчих випадків можуть кидатися в очі велике тім'ячко, значне незрощення черепних швів, великий язик і пупкова грижа.[1] З посиленням розпаду материнського тироксину зявляються нові симптоми. Такі немовлята погано смокчуть, страждають закрепами, байдужі до навколишнього середовища і багато сплять. Часто їх потрібно спеціально будити для годування. Голос може бути грубим і хриплим, шкіра на дотик холодна, слабкий тонус м'язів (гіпотонія), рефлекси ослаблені. Жовтяниця новонароджених, що обумовлена сповільненим дозріванням печінки, може затягнутися. Збільшенну щитовидну залозу (зоб, струма) знаходять в 5-10% дітей, найчастіше при вродженому порушенні синтезу тироксину.[1]

Якщо захворювання не розпізнається і не лікується, на другому-третьому місяці життя проявляється затримка росту. Чим пізніше розпочате лікування, тим нижчим буде розумовий розвиток дитини. Якщо почати лікування в перші три місяці, в середньому коефіцієнт інтелекту (IQ) становитиме 89 (розмах 64-107), якщо почати лікування на 4-6 місяці — 71 (розмах 35-96) і якщо лікування вперше застосувалося після шести місяців 54 (розмах 25-80).[1] Іншими віддаленими наслідками є порушення координації дрібної і великої моторики, порушення рівноваги (атаксії), зниження і підвищення м'язового тонусу, порушення мовлення, уваги, косоокість.

Методи діагностики[ред.ред. код]

Забір крові з п'ятки на скринінг новонароджених, в тому числі і на гіпотиреоз

Оскільки рання діагностика є надзвичайно важливою для нормального розвитку дітей, діагноз встановлюється у більшості розвинених країн через масове дослідження новонароджених (скринінг новонароджених). В Україні визначають вміст тиреотропного гормону (ТТГ) в так званій сухій краплі.[3] При недостатній продукції гормонів щитовидної залози ТТГ значно підвищується. Правда, при цьому методі успускаються рідкісні випадки центральнообумовленого вторинного чи третинного гіпотиреозу.[4]


В США більшість скринінг-програм визначають спершу концентрацію Т4 і тільки при зниженні його додатково визначають тиреотропін.[1]

Забір крові мусить бути обов'язково проведений уже на третю добу життя. Якщо новонародженого відпускаються раніше чи переводять, можна провести забір ще раніше. Але тоді аналіз потрібно ще раз повторити.[4]

В позитивному випадку потрібно терміново провести підтверджуючий тест на визначення тиреотропіну, вільного Т3 і Т4.

Якщо результат підтвердить гіпофункцію щитовидної залози, можна проводитися додаткові обстеження для вияснення природи захворювання. До них належать, крім визначення тиреоглобуліну, обстеження тканин щитовидної залози і процесу утворення гормонів. Перед усім це візуалізаційні методи: УЗД і сцинтіграфія щитовидної залози. Оскільки результати досліджень не мають ніякого впливу на лікування, їх не потрібно проводити в обов'язковому порядку.[1] Якщо є дані про захворювання щитовидної залози у матері, можна визначити схожість форм аутоантитіл щитовидної залози у матері і дитини. Якщо схожість підтвердиься захворювання може носити перехідний (тимчасовий) характер. При виникненні підозри на надлишок чи недостачу йоду, як причину гіпотиреозу, можна дослідити рівень йоду в сечі.[1]

Лікування[ред.ред. код]

Враховуючи незворотніст пошкодження нервової системи при вродженому гіпотиреозі, лікування потрібно починати якомога раніше. Не потрібно очікувати результатів необов'язкових методів обстежень, лікування мусить починатись безпосередньо після забору крові для підтвердження діагнозу при позитивнуму результату скринінгу.[2] Мета лікування полягає в якнайшвидшій нормалізації вмісту Т4 і послідуючій нормалізації рівня ТТГ в крові. Усунення дефіциту гормону вирівнюється призначенням левотироксину у відносно високих вихідних дозах. Через два тижні можна зменшити дозування відповідно до результатів контрольного рівня ТТГ і Т4 в крові. В подальшому доза гормону має бути адаптована відповідно до підвищенної потреби обумовленої фізичним розвитком дитини.

При виникненні сумнівів щодо стійкості гіпотиреозу після першого дня народження потрібно зробити перерву у вживанні гормону. На думку американських фахівців це доцільніше, як на четвертому році життя.[2]

В іншому випадку замісна терапія має проводитися по життєво. Якщо доказано, що причиною гіпофункції є недостача йоду, лікування проводять препаратами йоду.

Прогноз[ред.ред. код]

Прогноз для хворих дітей залежить від терміну встановлення діагнозу. Якщо гіпофункція виявлена протягом перших двох тижнів і цілеспрямовано пролікована, то в дорослому віці спостерігається лише невелика різниця в рівні розумового розвитку, шкільній успішності і нейрофізіологічних тестах в порівнянні з здоровими однокласниками чи їх сестрами і братами.[2] Якщо лікування почалося дещо пізніше, фізичний розвиток може ще нормалізуватися, однак розумовий розвиток залишиться зниженим.

Див. також[ред.ред. код]

Посилання[ред.ред. код]

  1. а б в г д е ж и Kaye C I and the Committee on Genetics: Newborn Screening Fact Sheet. In: Pediatrics 2006; 118:e934-e963 PMID 16950973
  2. а б в г American Academy of Pediatrics, American Thyroid Association, Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society: Update of Newborn Screening an Therapy for Congenital Hypthyroidism. In: Pediatrics 2006; 117:2290-2303
  3. Офіційний веб-сайт Міністерства охорони здоров'я України
  4. а б Leitlinie der GNPI