Глутарил-КоА дегідрогеназа

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук
Глутарил-КоА дегідрогеназа
Ідентифікатори
Символ GCDH
Entrez 2639
HUGO 4189
OMIM 608801
RefSeq NM_013976
UniProt Q92947
Інша інформація
Шифр КФ 1.3.99.7
Локус Хр. 19 p13.2

Глутарил-КоА дегідрогеназа — це ензим класу оксидоредуктаз, що каталізує реакцію окислення та декарбоксилювання глутарил-КоА до кротонил-Коа та вуглекислого газу. Активна глутарил-КоА дегідрогеназа існує як гомотетрамер в мітохондріальному матриксі. Цей фермент бере участь у метаболізмі лізину, гідроксилізину та триптофану.

Структура гену[ред.ред. код]

GCDH ген, що кодує даний фермент розташований на хромосомі 19 та складається з 11 екзонів, що займють приблизно 7 kb.

Клінічне значення[ред.ред. код]

Недостатність глутарил-КоА дегідрогенази спостерігається при глутаргічній ацидемії тип 1, неврологічного розладу, що часто призводить до летального фіналу. Недостатність ферменту в даному випадку виникає внаслідок мутацій в GCDH, що призводить до розвитку ранньої генералізованої дистонії.[1]

Посилання[ред.ред. код]

  1. Marti-Masso, JF; Ruiz-Martínez, J, Makarov, V, de Munain, AL, Gorostidi, A, Bergareche, A, Yoon, S, Buxbaum, JD, Paisán-Ruiz, C (2011 Sep 13). «Exome sequencing identifies GCDH (glutaryl-CoA dehydrogenase) mutations as a cause of a progressive form of early-onset generalized dystonia.». Human Genetics 131 (3). с. 435–42. doi:10.1007/s00439-011-1086-6. PMID 21912879.