М'язова дистрофія Дюшена

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
М'язова дистрофія Дюшена
Спеціальність неврологія[1]
Симптоми м’язова слабкістьd[1], кардіоміопатія[1] і muscular atrophyd[1]
Причини мутація[1]
Метод діагностики muscle biopsyd[1], creatine kinase measurementd[1], genetic testingd[1], електроміографія[1], МРТ[1] і sleep studyd
Ведення кортикостероїди[1], хірургія[1], штучна вентиляція легень[1], фізична терапія[1], Генотерапія і ерготерапія
Препарати eteplirsend, deflazacortd[2] і atalurend[3]
Частота 0.0159%
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 8C70.1
МКХ-10 G71.0
МКХ-9 359.1
OMIM 310200
DiseasesDB 3985
MeSH D020388
CMNS: Duchenne muscular dystrophy у Вікісховищі

Міодистрофія Дюшена — генетичне захворювання, що характеризується швидким прогресуванням м'язової дистрофії. Призводить до повної втрати здатності рухатися та в підсумку до смерті. Хворіють тільки чоловіки. Жінки можуть бути носіями гена.

Природа синдрому[ред. | ред. код]

Основним симптомом цього синдрому є прогресуюча дистрофія м'язів, що має летальне закінчення. Причиною хвороби є мутація в гені білка дистрофіну, що розташовується між тяжами актину та грає ключову роль у формуванні каркаса для актину в акто-міозиновому комплексі скелетних м'язів. Цей ген є дуже великим — близько 1,5 млн пар нуклеотидів, через це міодистрофію Дюшена можуть спричиняти різні мутації, що виникають на різних ділянках гену. Відомо принаймні кілька тисяч таких мутацій. Вони є рецесивними, і оскільки ген дистрофіну знаходиться в Х-хромосомі, то зчепленими зі статтю.

Прояви[ред. | ред. код]

Середня частота прояву — 1 випадок на 10 000. Хвороба має досить різноманітну експресивність. Не є вродженою, а проявляється поступово, з віком дитини. Першими симптомами є відмова спинної мускулатури. Тривалість життя хворих до 17 — 18 років, максимум до 21 року[джерело?].

Лікування[ред. | ред. код]

Традиційного лікування не існує через специфіку хвороби. У терапії даного захворювання найбільш ефективними вважаються стероїдні препарати — преднізолон і дефлазакорт. Другий вигідно відрізняється від першого меншою кількістю побічних ефектів. Американське управління FDA схвалило у 2015 році препарат дефлазакорт для лікування міодистрофії Дюшена[4]. Способом патогенетичного лікування може бути лише генна терапія. Застосування генної терапії при лікуванні подібного синдрому у мишей дало деякі позитивні наслідки. На людині не застосовувалось.

Всесвітній день поширення інформації про м'язову дистрофію Дюшена[ред. | ред. код]

7 вересня — Всесвітній день поширення інформації про м'язову дистрофію Дюшена[5]. Сьоме число дев'ятого місяця вибрано за кількістю екзонів у гені дистрофіну — їх 79.

Символом цього дня у світі є червона повітряна кулька, яку в підтримку пацієнтів із таким захворюванням випускають у небо тисячі людей.

Примітки[ред. | ред. код]

  1. а б в г д е ж и к л м н п р Bednařík J., Ambler Z., Růžička E. Klinická neurologie: část speciálníISBN 978-80-7387-389-9
  2. Drug Indications Extracted from FAERSdoi:10.5281/ZENODO.1435999
  3. Inxight: Drugs Database
  4. Office of the Commissioner. Press Announcements - FDA approves drug to treat Duchenne muscular dystrophy. www.fda.gov (англ.). FDA. Архів оригіналу за 10 лютого 2017. Процитовано 17 січня 2019. 
  5. Всесвітній день поширення інформації про м'язову дистрофію Дюшенна. DilovaMova.com — Календар (укр.). Архів оригіналу за 14 серпня 2020. Процитовано 23 грудня 2019. 

Джерела[ред. | ред. код]