Множинна ендокринна неоплазія

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук
Множинна ендокринна неоплазія
Medullary thyroid carcinoma - 2 - high mag.jpg
Мікрофотознімок медулярного раку щитоподібної залози, однієї з найчастіших складових МЕН-2А та МЕН-2Б (фарбування г-е).
МКХ-10 D44.8
МКХ-9 258.0
МКХ-О: 8360/1
MedlinePlus 000398 000399
MeSH D009377

Множинна ендокринна неоплазія (МЕН) — це хвороба, що характеризуються одночасною наявністю новоутворень (як злоякісних так і доброякісних) в декількох ендокринних залозах.

Термінологія[ред.ред. код]

Діагноз МЕН встановлюється за умови наявності двох або більше ендокринних новоутворень та наявність змін в генетичному апараті пацієнта. Термін МЕН було запропоновано в 1968 році, але найперший опис хвороби був опублікований в 1903 році.[1]

Історія відкриття[ред.ред. код]

  • В 1903 році вченй Erdheim описав випадок акромегалії у пацієнта з аденомою гіпофіза та трьома збільшеними паращитоподібними залозами.
  • В 1953 Underdahl та співавт. опублікували серію випадків, де були описані 8 пацієнтів з аденомами гіпофіза, паращитоподібної та підшлункової залоз.
  • В 1954 Wermer показав, що цей синдром характеризується домінантним типом передачі генетичної інформації.
  • В 1968 Steiner та співавт. запропонував термін «Множинна ендокринна неоплазія» (МЕН) для визначення розладів, при яких має місце комбінація ендокринних пухлин.
  • В 1974 Sizemore та співавт. показав, що категорія МЕН-2 включає в себе дві підгрупи з медулярним раком та феохромоцитомою: одна підгрупа має аденому паращитоподібної залози (МЕН-2A), на відміну від другої, де мають місце мезодермальні аномалії (МЕН-2Б).
  • В 1998 було клоновано ген MEN1.[4]

Порівняльна характеристика МЕН[ред.ред. код]

Multiple endocrine neoplasia.png

Проценти в дужках демострують поширеність певного типу неоплазії у пацієнтів з МЕН.

Ознака МЕН 1 МЕН 2
МЕН2A МЕН2Б ФМРЩ
Епонім Синдром Вермера Синдром Сіппла (різні) (відсутній)
OMIM 131100 171400 162300 155240
Пухлини підшлункової залози Гастрінома (50%)[5]
Інсулінома (20%)[5]
ВІПома
Глюкагонома
ППома
- - -
Аденома гіпофіза 66%[5] - - -
Ангіофіброма 64%*[6] - - -
Ліпома 17%*[6] - - -
Гіперплазія паращитоподібної залози 90%[5] 50%[5] - -
Медулярний рак щитоподібної залози - 100%[5] 85%[5] 100%
Феохромоцитома - >33%[5] 50% -
Марфаноїдний габітус - - 80% -
Підслизова невринома - - 100%[5] -
Гени MEN1 RET RET RET
NTRK1
Захворюваність 1 на 35 000
(від 1 на 20 000 до
1 на 40 000)[7]
1 на 40 000[8] 1 на 1 000 000
(від 1 на 600 000[9] до
1 на 4 000 000)[10],[11]
Вперше описано (рік) 1954[12] 1961[13] 1965

* = пацієнти з МЕН-1 та гастриномою; ФМРЩ = фамільний медулярний рак щитоподібної залози.

Посилання[ред.ред. код]

  1. Carney JA Familial multiple endocrine neoplasia: the first 100 years // Am. J. Surg. Pathol., 29 (Feb 2005) (2) С. 254–74. — DOI:10.1097/01.pas.0000147402.95391.41. — PMID:15644784.
  2. Byström C, Larsson C, Blomberg C, Sandelin K, Falkmer U, Skogseid B, Oberg K, Werner S, Nordenskjöld M Localization of the MEN1 gene to a small region within chromosome 11q13 by deletion mapping in tumors // Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 87 (March 1990) (5) С. 1968–72. — DOI:10.1073/pnas.87.5.1968. — PMID:1968641.
  3. Donis-Keller H, Dou S, Chi D, Carlson KM, Toshima K, Lairmore TC, Howe JR, Moley JF, Goodfellow P et al.' Mutations in the RET proto-oncogene are associated with MEN 2A and FMTC // Hum Mol Genet, 2 (1993) (7) С. 851–6.
  4. Guru SC, Manickam P, Crabtree JS, Olufemi SE, Agarwal SK, Debelenko LV. Identification and characterization of the multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) gene. J Intern Med 243(6):433-9
  5. а б в г д е ж и к Table 4-7 in:Elizabeth D Agabegi; Agabegi, Steven S. (2008). Step-Up to Medicine (Step-Up Series). Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 0-7817-7153-6. 
  6. а б Asgharian B, Turner, ML, Gibril, F, Entsuah, LK, Serrano, J, Jensen, RT Cutaneous tumors in patients with multiple endocrine neoplasm type 1 (MEN1) and gastrinomas: prospective study of frequency and development of criteria with high sensitivity and specificity for MEN1. // The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 89 (2004 Nov) (11) С. 5328–36. — DOI:10.1210/jc.2004-0218. — PMID:15531478.
  7. [1] 123I labeled metaiodobenzylguanidine for diagnosis of neuroendocrine tumors. Jiang L, Schipper ML, Li P, Cheng Z, Reports in Medical Imaging. 2009: 2 79-89
  8. Dora JM, Siqueira DR, Meyer EL, Puñales MK, Maia AL Pancreatitis as the first manifestation of multiple endocrine neoplasia type 2A // Arq Bras Endocrinol Metabol, 52 (November 2008) (8) С. 1332–6. — DOI:10.1590/S0004-27302008000800021. — PMID:19169490.
  9. Marx, Stephen J (2011). «Chapter 41: Multiple endocrine neoplasia». У Melmed, Shlomo. Williams Textbook of Endocrinology, 12th ed. с. 1728–1767. 
  10. Moline J, Eng C. [2] // Genetics in Medicine, 13 (2011) (9) С. 755–764. — PMID:21552134.
  11. Martino Ruggieri (2005). Neurocutaneous Disorders : The Phakomatoses. Berlin: Springer. ISBN 3-211-21396-1.  — Chapter: Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B by Electron Kebebew, Jessica E. Gosnell and Emily Reiff. Pages 695–701. [3]
  12. Wermer P Genetic aspects of adenomatosis of endocrine glands // Am. J. Med., 16 (1954) (3) С. 363–71. — DOI:10.1016/0002-9343(54)90353-8. — PMID:13138607.
  13. Sipple JH The association of pheochromocytoma with carcinoma of the thyroid gland // Am. J. Med., 31 (1961) С. 163–6. — DOI:10.1016/0002-9343(61)90234-0.