Множинна ендокринна неоплазія

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук
Множинна ендокринна неоплазія
Medullary thyroid carcinoma - 2 - high mag.jpg
Мікрофотознімок медулярного раку щитоподібної залози, однієї з найчастіших складових МЕН-2А та МЕН-2Б (фарбування г-е).
МКХ-10 D44.8
МКХ-О: 8360/1
MedlinePlus 000398 000399
MeSH D009377

Множинна ендокринна неоплазія (МЕН) — це хвороба, що характеризуються одночасною наявністю новоутворень (як злоякісних так і доброякісних) в декількох ендокринних залозах.

Термінологія[ред.ред. код]

Діагноз МЕН встановлюється за умови наявності двох або більше ендокринних новоутворень та наявність змін в генетичному апараті пацієнта. Термін МЕН було запропоновано в 1968 році, але найперший опис хвороби був опублікований в 1903 році.[1]

Історія відкриття[ред.ред. код]

  • В 1903 році вченй Erdheim описав випадок акромегалії у пацієнта з аденомою гіпофіза та трьома збільшеними паращитоподібними залозами.
  • В 1953 Underdahl та співавт. опублікували серію випадків, де були описані 8 пацієнтів з аденомами гіпофіза, паращитоподібної та підшлункової залоз.
  • В 1954 Wermer показав, що цей синдром характеризується домінантним типом передачі генетичної інформації.
  • В 1968 Steiner та співавт. запропонував термін «Множинна ендокринна неоплазія» (МЕН) для визначення розладів, при яких має місце комбінація ендокринних пухлин.
  • В 1974 Sizemore та співавт. показав, що категорія МЕН-2 включає в себе дві підгрупи з медулярним раком та феохромоцитомою: одна підгрупа має аденому паращитоподібної залози (МЕН-2A), на відміну від другої, де мають місце мезодермальні аномалії (МЕН-2Б).
  • В 1998 було клоновано ген MEN1.[4]

Порівняльна характеристика МЕН[ред.ред. код]

Multiple endocrine neoplasia.png

Проценти в дужках демострують поширеність певного типу неоплазії у пацієнтів з МЕН.

Ознака МЕН 1 МЕН 2
МЕН2A МЕН2Б ФМРЩ
Епонім Синдром Вермера Синдром Сіппла (різні) (відсутній)
OMIM 131100 171400 162300 155240
Пухлини підшлункової залози Гастрінома (50%)[5]
Інсулінома (20%)[5]
ВІПома
Глюкагонома
ППома
- - -
Аденома гіпофіза 66%[5] - - -
Ангіофіброма 64%*[6] - - -
Ліпома 17%*[6] - - -
Гіперплазія паращитоподібної залози 90%[5] 50%[5] - -
Медулярний рак щитоподібної залози - 100%[5] 85%[5] 100%
Феохромоцитома - >33%[5] 50% -
Марфаноїдний габітус - - 80% -
Підслизова невринома - - 100%[5] -
Гени MEN1 RET RET RET
NTRK1
Захворюваність 1 на 35 000
(від 1 на 20 000 до
1 на 40 000)[7]
1 на 40 000[8] 1 на 1 000 000
(від 1 на 600 000[9] до
1 на 4 000 000)[10],[11]
Вперше описано (рік) 1954[12] 1961[13] 1965

* = пацієнти з МЕН-1 та гастриномою; ФМРЩ = фамільний медулярний рак щитоподібної залози.

Посилання[ред.ред. код]

  1. Carney JA (Feb 2005). «Familial multiple endocrine neoplasia: the first 100 years». Am. J. Surg. Pathol. 29 (2). с. 254–74. doi:10.1097/01.pas.0000147402.95391.41. PMID 15644784. 
  2. Byström C, Larsson C, Blomberg C, Sandelin K, Falkmer U, Skogseid B, Oberg K, Werner S, Nordenskjöld M (March 1990). «Localization of the MEN1 gene to a small region within chromosome 11q13 by deletion mapping in tumors». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 87 (5). с. 1968–72. doi:10.1073/pnas.87.5.1968. PMC 53606. PMID 1968641. 
  3. Donis-Keller H, Dou S, Chi D, Carlson KM, Toshima K, Lairmore TC, Howe JR, Moley JF, Goodfellow P et al. (1993). «Mutations in the RET proto-oncogene are associated with MEN 2A and FMTC». Hum Mol Genet 2 (7). с. 851–6. 
  4. Guru SC, Manickam P, Crabtree JS, Olufemi SE, Agarwal SK, Debelenko LV. Identification and characterization of the multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) gene. J Intern Med 243(6):433-9
  5. а б в г д е ж и к Table 4-7 in:Elizabeth D Agabegi; Agabegi, Steven S. (2008). Step-Up to Medicine (Step-Up Series). Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 0-7817-7153-6. 
  6. а б Asgharian, B; Turner, ML, Gibril, F, Entsuah, LK, Serrano, J, Jensen, RT (2004 Nov). «Cutaneous tumors in patients with multiple endocrine neoplasm type 1 (MEN1) and gastrinomas: prospective study of frequency and development of criteria with high sensitivity and specificity for MEN1.». The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 89 (11). с. 5328–36. doi:10.1210/jc.2004-0218. PMID 15531478. 
  7. [1] 123I labeled metaiodobenzylguanidine for diagnosis of neuroendocrine tumors. Jiang L, Schipper ML, Li P, Cheng Z, Reports in Medical Imaging. 2009: 2 79-89
  8. Dora JM, Siqueira DR, Meyer EL, Puñales MK, Maia AL (November 2008). «Pancreatitis as the first manifestation of multiple endocrine neoplasia type 2A». Arq Bras Endocrinol Metabol 52 (8). с. 1332–6. doi:10.1590/S0004-27302008000800021. PMID 19169490. 
  9. Marx, Stephen J (2011). «Chapter 41: Multiple endocrine neoplasia». У Melmed, Shlomo. Williams Textbook of Endocrinology, 12th ed. с. 1728–1767. 
  10. Moline J, Eng C. (2011). Genetics in Medicine 13 (9). с. 755–764. PMID 21552134 http://www.nature.com/gim/journal/v13/n9/full/gim2011127a.html Пропущений або порожній |title= (довідка). 
  11. Martino Ruggieri (2005). Neurocutaneous Disorders : The Phakomatoses. Berlin: Springer. ISBN 3-211-21396-1.  — Chapter: Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B by Electron Kebebew, Jessica E. Gosnell and Emily Reiff. Pages 695–701. [2]
  12. Wermer P (1954). «Genetic aspects of adenomatosis of endocrine glands». Am. J. Med. 16 (3). с. 363–71. doi:10.1016/0002-9343(54)90353-8. PMID 13138607. 
  13. Sipple JH (1961). «The association of pheochromocytoma with carcinoma of the thyroid gland». Am. J. Med. 31. с. 163–6. doi:10.1016/0002-9343(61)90234-0.