Множинна ендокринна неоплазія тип 2А
| Множинна ендокринна неоплазія тип 2А |
|
 |
|
|---|---|
| Макропрепарат видалених феохромоцитом з обох наднирників | |
| МКХ-10 | 44.8 |
| МКХ-9 | 258.02 |
| OMIM | 171400 |
| DiseasesDB | 7984 |
| MedlinePlus | 000399 |
| eMedicine | med/1520 |
| MeSH | D018813 |
Множинна ендокринна неоплазія тип 2А (МЕН2А, синдром Сіппла[1]) — це хвороба, що асоційована з наявністю медулярного раку щитоподібної залози, феохромоцитоми та аденоми паращитоподібної залози.[2]
Зміст |
Клініка[ред.]
МЕН2А становить 70-80% випадків серед решти суб-типів МЕН. Основною причиною виникнення МЕН2А розглядають мутації в гені RET, що визначаються у 70-95% пацієнтів з медулярним раком, до 50% з феохромоцитомою та 15-30% з первнинним гіперпаратиреозом. В більшості випадків, МЕН2А маніфестує медулярним раком з метастазами в локорегіонарні лімфовузли шиї. Первинний гіперпаратиреоз при МЕН2A виникає в 10–30% випадків у пацієнтів після 30 років, в окремих випадках може діагностуватись у дітей.
Лікування[ред.]
Лікування пацієнтів з МЕН2А передбачає виконання тиреоїдектомії та дисекції шиї при медулярному раку, однобічної або двобічної адреналектомії при феохромоцитомі, а також паратиреоїдектомії ураженної паращитоподібної залози.
Профілктика[ред.]
Рекомендовано проведення генетичного скринінгу серед членів родини з метою виявлення мутацій в RET та проведення профілактичної тиреоїдектомії.
Посилання[ред.]
- ↑ Sipple JH. The association of pheochromocytoma with carcinoma of the thyroid gland. „Am J Med”. 31, ss. 163-166, 1961.
- ↑ Moline J, Eng C. Multiple endocrine neoplasia type 2: an overview. // Genet Med.. — Т. 9. — (2011) (13) С. 755-64. DOI:110.1097/GIM.0b013e318216cc6d. PMID .
|
|||||||||||||||||||||||||
