Множинна ендокринна неоплазія тип 2Б

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук
Множинна ендокринна неоплазія тип 2Б
Medullary thyroid carcinoma - 2 - very high mag.jpg
Знімок медулярного раку щитоподібної залози – однієї з складових МЕН2Б. Фарбування Г-Е.
МКХ-10
OMIM 162300
DiseasesDB 22784
MeSH D018814

Множинна ендокринна неоплазія тип 2Б (МЕН-2Б) — це генетнично обумовлене захворювання, що призводить до виникнення пухлин з локалізацією в ендокринних залозах: медулярного раку щитоподібної залози, феохромоцитоми та аденоми паращитоподібної залози, а також підслизової основи рота та очей. МЕН 2Б — це найбільш гостро протікаюче захворювання серед інших типів МЕН.[1]
Одним з перщих, МЕН-2Б описав німецький офтальмолог Августом Вагенманном, який в 1922 році опублікував спостереження про множинні невроми.[2]

Загальна характеристика[ред.ред. код]

Класично, МЕН-2Б проявляється в віці до 10 років. При цьому доброякісні пухлини підслизової основи рота або очей діагностуються в ранньому дитячому віці, тоді як пухлини ендокринних залоз утворюються в пубертатному віці. Медулярний рак щитоподібної залози діагностуєтсья в усіх випадках, тоді як феохромоцитома та аденома паращитоподібної залози — до 50%. Слід зазначити, що медулярний рак характеризується високим показником інвазивності, що може призводити до летальних випадків ще до розвитку інших новоутворень ендокринних органів. Рівень захворюваності на МЕН-2Б становить 1 на 40000 населення.[3]

Етіологія[ред.ред. код]

МЕН-2Б — це спадкове захворювання, що передається за автосомно-домінантним типом, що означає наявність хімерного гена у одного з батьків, внаслідок чого МЕН-2Б можуть хворіти не тільки діти, але і сіблінги. Проте, до 50% МЕН-2Б характеризуються спонтанним мутаціями. 95% батьків з МЕН-2Б мають мутацію в гені RET.[4] Ця мутація виникає внаслідок заміни метіоніну на треонін в внутрішньоклітинному домені тирозин-кінази.[5]

Також, до 50% випадків МЕН-2Б можуть виникати як спорадичні випадки, тобто внаслідок мутацій de novo , що виникли внаслідок генетичної помилки в ДНК сперматозоїда або яйцеклітини ще до запліднення. Як правило, пацієнти з de novo мутацією народились у літніх батьків, зокрема чоловіків, таким чином вік батьків може бути фактором ризику щодо розвитку МЕН-2Б.[1]

Посилання[ред.ред. код]

  1. а б Carlson KM, Bracamontes J, Jackson CE, et al.' Parent-of-origin effects in multiple endocrine neoplasia type 2B // Am. J. Hum. Genet.. — 55 (December 1994) (6) С. 1076–82. PMID 7977365.
  2. Wagenmann A. (1922), «Multiple neurome des Auges und der Zunge», Ber Dtsch Opthalmol Ges: 282–5 
  3. Martino Ruggieri (2005). Neurocutaneous Disorders : The Phakomatoses. Berlin: Springer. ISBN 3-211-21396-1.  — Chapter: Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B by Electron Kebebew, Jessica E. Gosnell and Emily Reiff. Pages 695–701. [1]
  4. Sperling, Mark A. (2008), Pediatric Endocrinology (3 вид.), Elsevier Health Sciences, pp. 246–7, ISBN 1-4160-4090-0, http://books.google.com/books?id=jIxXJCxGNvAC&pg=PT264&lpg=PT264 
  5. Morrison PJ, Nevin NC Multiple endocrine neoplasia type 2B (mucosal neuroma syndrome, Wagenmann-Froboese syndrome) // J. Med. Genet.. — 33 (September 1996) (9) С. 779–82. DOI:10.1136/jmg.33.9.779. PMID 8880581.