Міопатія

Міопатія
МКХ-10	71-72, 60-63
МКХ-9	359.4 -359.9 , 728 -728
DiseasesDB	8723
eMedicine	emerg/328
MeSH	D009135

Міопа́тія (грец. μύς — м'яз, πάθος — хвороба, страждання) — хронічні прогресуючі спадкові захворювання м'язів, пов'язані з порушенням обміну речовин у м'язовій тканині. Характерні м'язова слабкість та атрофія м'язів.

Спадкові міопатії поділяють на м'язові дистрофії, які характеризуються первинним ураженням м'язів, та аміотрофії (спинальні та невральні), викликані денервацією м'язів внаслідок ураження центральної (мотонейронів спинного мозку) або периферичної нервової системи.

Існує багато форм міопатій, що вирізняються за віком, важкістю протікання та ураженням певних груп м'язів.

В теперішній час радикального лікування таких захворювань не існує, однак розробляються методи генної та клітинної терапії.

Вроджені структурні міопатії — це гетерогенна група генетично детермінованих захворювань з різними типами успадкування та різноманіттям варіантів перебігу. Спільними проявами вроджених структурних міопатій, як правило, є ранній дебют (з народження або з перших місяців життя), генералізована м'язова гіпотонія, зниження або відсутність сухожильних рефлексів, атрофії м'язів і структурні аномалії скелета. Однак іноді при вроджених структурних міопатіях дебют захворювання може відбутися не тільки з народження, але і в ранньому дитячому віці, і в юнацькому віці, і у дорослої людини [Engel AG, Franzini-Armstrong C., 2003; Bruno C., Minetti C. , 2004].

Як правило, дана група захворювань погано діагностується, і більшість дітей спостерігається з діагнозом атонически-астатичній форми дитячого церебрального паралічу або диспластичними кіфо-сколіозами невідомої етіології [Харламов Д.А. та ін 2005].