М'язова дистрофія Дюшена

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук
М'язова дистрофія Дюшена
МКХ-10 G71.0
OMIM 310200
DiseasesDB 3985
MeSH D020388

Міодистрофія Дюшена — генетичне захворювання, що характеризується швидким прогресуванням м'язової дистрофії,яка призводить до повної втрати здатності рухатися та в підсумку до смерті. Хворіють тільки чоловіки. Жінки можуть бути носіями гена.

Природа синдрому[ред.ред. код]

Основним симптомом цього синдому є прогресуюча дистрофія м'язів, що має летальне закінчення. Причиною хвороби є мутація в гені білка дисторфіну, що розташовується між тяжами актину та грає ключову роль у формуванні каркасу для актину в акто-міозиновому комплексі скелетних м'язів. Цей ген є дуже великим — близько 1,5 млн пар нуклеотидів, через це міодистрофію Дюшена можуть спричиняти різні мутації, що виникають на різних ділянках гену. Відомо принаймні кілька тисяч таких мутацій. Вони є рецесивними, і оскільки ген дистрофіну знаходиться в Х-хромосомі, то зчепленими зі статтю.

Локалізація — 21q (велике плече Х хромосоми).

Прояв[ред.ред. код]

Середня частота прояву — 1 випадок на 10 000. Хвороба має досить різноманітну експресивність. Не є вродженою, а проявляється поступово, з віком дитини. Першими симптомами є відмова спинної мускулатури. Тривалість життя хворих до 17 — 18 років, максимум до 21 року.(Клінічний випадок 28 років. Костопіль, Україна, 2014.)

Лікування[ред.ред. код]

Традиційного лікування не існує, через специфіку хвороби. Можливим способом може бути лише генна терапія. Застосування генної терапії при лікуванні подібного синдрому у мишей дало деякі позитивні наслідки. На людині не застосовувалось.

Джерела[ред.ред. код]