Рідкісна хвороба

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук

Рідкісне (орфанне, англ. orphan - сирота) захворювання — рідкісні вроджені чи набуті захворювання,частота яких не перевищує п’яти випадків на 10 тис. осіб, хронічно прогресують, погіршують якість життя людини та призводять до його скорочення чи інвалідизації. Це захворювання, яке загрожує життю людини або яке хронічно прогресує, призводить до скорочення тривалості життя громадянина або до його інвалідності, поширеність якого серед населення дуже мала.

У медичній літературі прийняті подібні визначення з рівнем поширеності від 1 з 1 000 до 1 з 200 000. Проте існує соціально направлене визначення рідкісних хвороб, що відображає межу фінансово-економічного обгрунтування вигоди для розробки ліків для відповідної рідкісної хвороби. Наразі, для України адекватним є визначення чисельності: 1 до 2000, як прийнято в ЄС з 1999 року.

Для стимуляції їх досліджень і створення ліків для них зазвичай потрібна підтримка з боку держави.

Багато рідкісних захворювань є генетичними, і, отже, супроводжують людину протягом усього життя, навіть якщо симптоми проявляються не відразу. Багато рідкісних хвороб виникають в дитинстві, і близько 30 % дітей з рідкісними захворюваннями не доживають до 5 років.

Не існує якогось єдиного рівня поширеності захворювання в популяції, при якому його починають вважати рідкісним. Захворювання може бути рідкісним в одній частині світу або серед якоїсь групи людей, але при цьому часто зустрічається в інших регіонах або серед інших груп людей.

У США прийнято вважати,що це стан або недуга,у якому перебуває 1 людина з 1500,в Японії-1 з 2500,у Росії-10 з 100 тис.А у медичній літературі ця цифра варіює від 1 з 1000 до 1 з 2 млн. Вперше термін з'явився в 1983 році. Згідно Європейського комітету експертів з рідкісних захворювань(EUCERD),сьогодні до данної патології відносять близько 8 тис. нозологій,з них 5 тис.-спадкові метаболічні хвороби.Ця цифра стрімко росте,щотижня в світі описується 5 нових патологічних станів,які можна віднести до сирітських.І лише 250 з них мають свій шифр в Міжнародній класифікації хвороб(МКХ-10)

Етіологія[ред.ред. код]

80% данної патології обумовлено генетичними причинами(спадкові порушення обміну речовин).Інші 20%-це рідкісні форми онкологічних та онкогематологічних хворо,інфекційні та аутоімунні процеси.Згідно Європейського альянсу організацій хворих на рідкісні захворювання EURORDIS,дві третини орфанних хвороб дають перші прояви в ранньому дитинстві,30% дітей доживаю до 5 років,65 % випадків мають важкий інвалідизуючий плин,а в 50 % – погіршений прогноз для життя.В Україні найбільш часто зустрічаються хворі на синдром Елерса-Данлоса,з органічними ацидуріями, з порушенням обміну речовин, з мітохондріопатією, із вродженим гіпотиреозом.Щодо найбільшої питомої ваги,то лідирують хвороби обміну речовин , порушення обміну сполучних тканин та порушення обміну метіоніну.

Діагностика[ред.ред. код]

Зараз в УкраЇні обов'язково усім новонародженим в перші дні життя проводять скринінг на 4 орфанні хвороби - фенілкетонурію, муковісцидоз, адреногенітальний синдром та гіпотиреоз.Це дозволяє одразу встановити чи спростувати патологію та розпочати лікування у разі позитивного тесту.Але це лише мінімум можливих скринінгів. Наприклад, у США в деяких штатах виявляють за розробленими програмами 68 захворювань.

Лікування[ред.ред. код]

Див. також[ред.ред. код]