Синдром Вільямса

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук
Синдром Вільямса
МКХ-10 Q93.8
МКХ-9 758.9
OMIM 194050
MedlinePlus 001116
MeSH D018980

[[Категорія:Синдроми |]]

Синдро́м Ві́льямса (синдром «обличчя ельфа») — синдром, що виникає унаслідок хромосомної патології. Люди, що страждають ним мають специфічну зовнішність і характеризуються загальною затримкою розумового розвитку, дуже низьким IQ, побутовою непристосованістю, при цьому мають вільну дуже розвинену мову з використанням рідкісних слів.

До виникнення даної патології призводить делеція генетичного матеріалу в ділянці q11.23 7-ї хромосоми. Синдром описаний в 1961 кардіологом з Нової Зеландії Дж. Вільямсом, який виділив серед своїх пацієнтів, у яких були виявлені подібні дефекти серцево-судинної системи, людей, які також мали схожу зовнішність і помірну розумову відсталість.

Особливості зовнішності[ред.ред. код]

Хворі мають особливу будову обличчя, у спеціальній літературі зване «обличчям ельфа», оскільки воно нагадує обличчя ельфів в їх традиційному, фольклорному варіанті. Для них характерні широкий лоб, розліт брів по середній лінії, опущені вниз повні щоки, великий рот з повними губами (особливо нижня), пласке перенісся, своєрідна форма носа з пласким тупим кінцем, маленьке, трохи загострене підборіддя.

Очі часто яскраво-блакитні зі зірчастою картиною райдужки та склерами синюватого кольору. Розріз очей своєрідний, з припухлостями навколо повік.

Для старших дітей характерні довгі, рідкі зуби.

Подібність осіб посилює посмішка, яка ще більше підкреслює набряклість повік і своєрідну будову рота.

Жодна з цих рис не є обов'язковою, але їх загальне поєднання завжди присутнє.

Психологічні особливості[ред.ред. код]

Для цього синдрому характерний дефіцит наочно-образного мислення. Розумові порушення спостерігаються також в вербальних здібностях.

Причини відхилення[ред.ред. код]

Рідкісна делеція (випадання) 26 генів на сьомій хромосомі, клінічно проявляється у формі гіперкапнії.

Посилання[ред.ред. код]