Синдром Дабіна — Джонсона

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
(Перенаправлено з Синдром Дабіна-Джонсона)
Перейти до: навігація, пошук
Синдром Дабіна-Джонсона
МКХ-10 E80.6
MedlinePlus 000242
MeSH D007566

Синдро́м Дабі́на-Джо́нсона — спадкова жовтяниця, що пов'язана з порушенням транспорту кон'югованого білірубіну з гепатоцитів у жовч (екскреційна жовтяниця). Синдром названий на честь американських паталогоанатомів Ізідор Натан Дубін (1913–1981) і Франк Б. Джонсон (нар. 1919).

Жінки хворіють частіше за чоловіків. Тривалість життя не відрізняється від здорових осіб, спеціального лікування не потребує. Прийом естрогенів при цьому захворюванні строго протипоказаний.

Етіологія і патогенез[ред.ред. код]

Аутосомно-рецесивний тип успадкування

Захворювання успадковується аутосомно-рецесивно. Внаслідок мутації порушується повноцінне функціювання MRP2 (англ. multidrug resistance related protein 2), який відповідає за виділення глюкорунованого (кон'югованого) білірубіну в жовчні канальці (лат. canaliculi hepatici). Внаслідок цього жовч не може повноцінно переходити з гепатоцитів в жовчні капіляри, що призводить до накопичення білірубіну в печінці і зворотного переходу кон'югованого (прямого) білірубіну в кров.

Клінічна картина[ред.ред. код]

Синдром Дабіна-Джонсона проявляється жовтяницею з м'якою інтермітуючою (епізодичною) гіпербілірубінемією. Підвищується рівень за рахунок прямого білірубіну (близько 60%). В сечі присутній копропорфірин.

Діагностика[ред.ред. код]

Поряд з лабораторними даними (білірубін, копропорфірин) вказує на хворобу коричнево-чорне забарвлення печінки «шоколадна печінка», яке виявляється при лапароскопії. Негативна холангіограма через порушення виділення рентгенконтрастної речовини.

По МКХ-10 код синдрому E80.6.

Посилання[ред.ред. код]

Синдром Дабіна-Джонсона