Синдром Дабіна-Джонсона
| Синдром Дабіна-Джонсона |
|
| МКХ-10 | 80.6 |
|---|---|
| МКХ-9 | 277.4 |
| MedlinePlus | 000242 |
| MeSH | D007566 |
Синдро́м Дабі́на-Джо́нсона — спадкова жовтяниця, що пов'язана з порушенням транспорту кон'югованого білірубіну з гепатоцитів у жовч (екскреційна жовтяниця). Синдром названий на честь американських паталогоанатомів Ізідор Натан Дубін (1913–1981) і Франк Б. Джонсон (нар. 1919).
Жінки хворіють частіше за чоловіків. Тривалість життя не відрізняється від здорових осіб, спеціального лікування не потребує. Прийом естрогенів при цьому захворюванні строго протипоказаний.
Зміст |
Етіологія і патогенез [ред.]
Захворювання успадковується аутосомно-рецесивно. Внаслідок мутації порушується повноцінне функціювання MRP2 (англ. multidrug resistance related protein 2), який відповідає за виділення глюкорунованого (кон'югованого) білірубіну в жовчні канальці (лат. canaliculi hepatici). Внаслідок цього жовч не може повноцінно переходити з гепатоцитів в жовчні капіляри, що призводить до накопичення білірубіну в печінці і зворотного переходу кон'югованого (прямого) білірубіну в кров.
Клінічна картина [ред.]
Синдром Дабіна-Джонсона проявляється жовтяницею з м'якою інтермітуючою (епізодичною) гіпербілірубінемією. Підвищується рівень за рахунок прямого білірубіну (близько 60%). В сечі присутній копропорфірин.
Діагностика [ред.]
Поряд з лабораторними даними (білірубін, копропорфірин) вказує на хворобу коричнево-чорне забарвлення печінки «шоколадна печінка», яке виявляється при лапароскопії. Негативна холангіограма через порушення виділення рентгенконтрастної речовини.
По МКХ-10 код синдрому E80.6.
