Синдром Едвардса

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук
Синдром Едвардса
МКХ-10 91.0-91.3
МКХ-9 758.2
DiseasesDB 13378
eMedicine ped/652

Синдром Едвардса або трисомія за 18 хромосомою — генетичне захворювання. Це найпоширеніша трисомія після Синдрому Дауна. Трисомію за групою Е вперше описав Едвардс у 1969р.Серед новонароджених синдромом зустрічається з частотою близько 1:7000, дівчатка хворіють у 3 рази частіше, ніж хлопчики . І.В.Лур'є, Г.І Лазюк висловлюють думку про про стабілізуючу дію Х-хромосоми, під час аберації 18 пари , тоді як зиготи з трисомією 18, що мають чоловічий генотип,елімінуються. Можливо також частіше запліднення яйцеклітини із зайвою копією 18-ї хромосоми сперматозоїдом, що має Х-хромосому. Середній вік матері 32,5 роки, батьків - 35 років. Тривалість вагітності перевищує норму ( в середньому 42 тижні ), діагностують слабу активність плода, багатоводдя, плацента малих розмірів, часто виявляється тільки одна пупкова артерія.Частина дітей народжується в стані асфіксії, з дуже низькою масою тіла і різкою гіпотрофією.