Синдром Жильбера
| Синдром Жильбера |
|
| МКХ-10 | 80.4 |
|---|---|
| МКХ-9 | 277.4 |
| OMIM | 143500 |
| DiseasesDB | 5218 |
| eMedicine | med/870 |
| MeSH | D005878 |
[[Категорія:Синдроми за алфавітом|]]
Синдром Жильбера (проста сімейна холемія, конституційна гіпербілірубінемія, ідіопатична некон'югована гіпербілірубінемія, негемолітична сімейна жовтяниця) — пігментний гепатоз, що характеризується невеликим підвищенням рівня незв'язаного (непрямого) білірубіну в крові внаслідок порушення внутрішньоклітинного транспорту білірубіну в гепатоцитах до місця його з'єднання з глюкуроновою кислотою, зменшенням ступеню гіпербілірубінемії під дією фенобарбіталу і аутосомно-домінантиним типом успадкування. Це доброякісне, але хронічно протікаюче захворювання було вперше діагностовано в 1907 року Жильбером.
Епідеміологія [ред.]
Найчастіша форма спадкового пігментного гепатозу, яка виявляється у 1-5% населення. Синдром поширений у європейців (2-5%), азіатів (3%) і африканців (36%). Захворювання проявляється після 20 років. Часто хворі не підозрюють про свою хворобу, поки не виявиться при клінічному огляді чи при проведенні лабораторних досліджень[1].
Генетика [ред.]
Хвороба має аутосомно-рецесивний тип успадкування.[2]
При хворобі Жильбера активність УДФ-глюкуронілтрансферази знижена на 70-75%.[3][4] Ген, що конує УДФ-ГТ-Ф1 (UGT1A1) має промотор-TATA-Box, який є містить алелі A(TA6)TAA. Хвороба, як правило, асоціюється з гомозиготними A(TA7)TAA-алелями.[5] Поліморфізм алелей позначається UGT1A1*28. У 94% при хворобі Жильбера пошкоджуються і два інші ферменти сім'ї глікозилтрансфераз: UDP-GT1-A6 (зниження актинвності приблизно на 50%) і UDP-GT1-A7 (зниження активності приблизно на 83%).
Примітки [ред.]
- ↑ S.Lejniece. Гемолітичні анемії. // Внутрішня медицина. — 2009. № 5-6. с. 17-18
- ↑ Anthony S. Fauci u. a.: Harrison's Principles of Internal Medicine. 17. Auflage. McGraw-Hill, New York 2008, ISBN 0-07-146633-9, S. 1929.
- ↑ Maarten Raijmakers, Peter Jansen, Eric Steegers, Wilbert Peters: Association of human liver bilirubin UDP-glucuronyltransferase activity, most commonly due to a polymorphism in the promoter region of the UGT1A1 gene. In: Journal of Hepatology. 33, Nr. 3, 2000, S. 348–351 (doi:10.1016/S0168-8278(00)80268-8).
- ↑ Piter J. Bosma u. a.: The genetic basis of the reduced expression of bilirubin UDP-glucuronosyltransferase 1 in Gilbert’s syndrome. In: New England Journal of Medicine. 333, Nr. 18, 1995, S. 1171–1175 (doi:10.1056/NEJM199511023331802).
- ↑ G. Monaghan u. a.: Genetic variation in bilirubin UPD-glucuronosyltransferase gene promoter and Gilbert’s syndrome. In: Lancet. 347, Nr. 9001, 1996, S. 578–581 (doi:10.1016/S0140-6736(96)91273-8).
