Синдром Пейтца — Єгерса

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук
Синдром Пейтца-Єгерса
Peutz-Jeghers syndrome polyp.jpg
На мікрофотознімку зображений поліп товстої кищки за типом Пейтца-Єгерса. Фарбування гематоксилін-еозин.
МКХ-10 Q85.8
МКХ-9 759.6
OMIM 175200
DiseasesDB 9905
eMedicine med/1807
MeSH D010580

Синдром Пейтца-Єгерса (гамартомний поліпоз, спадковий поліпоз кишечника) — рідкий генетично обумовлений гастроінтестинальний поліпоз з характерними пігментними плямами на шкірі і слизових. Успадковується за аутосомно-домінантним типом. Вперше описав 1896 році Гатчінсон. Частота — приблизно 1:25.000-300.000.

Етіологія[ред.ред. код]

При Синдоромі Пейтца-Єгерса виникає мутація на довогому плечі 19-ї хромосоми в ділянці 13.2 (19р13.3), в якій розташовний ген, що кодує серин-треонін кіназу (STK 11). Швидше за все ушкоджується пухлинно-супресорний ген, що призводить до появи численних пухлин. Мутація СТК11 спостерігається у 70% пацієнтів. Генетична пенетрація — повна, однак експресивність може бути різною. Чоловіки і жінки хворіють однаково часто. Більшість випадків носять сімейний характер, хоча зустрічаються і спорадичні випадки. Постановка діагнозу здійснюється через біопсію.

Потрібно проводити диференційну діагностику з хворобою Аддісона чи синдром МакКуна-Олбрайта.

Клінічні прояви[ред.ред. код]

Іригоскопія у хворого на синдром Пейтца-Єгерса

Захворювання проявляється численними доброякісними гамартомними поліпами в шлунково-кишковому тракті. Гістологічно можна виявити розгалужені гладком'язові клітини з закладеними залозистою тканиною. В одного пацієнта може бути більше сотні таких гамартом. Розміри поліпів приблизно 1-5 мм, але вони можуть виростати значно більшими. У 64% пацієнтів визначаються вони і в тонкому кишечнику, у 64% — у товстому кишечнику, у 49% — в шлунку і у 32% — в прямій кишці. Описані гамартомні поліпи в ниркових лоханках, в сечовому міхурі, в легенях і ніздрях.[1].

Вперше поліпи проявлять себе клінічно, як правило, у віці 10-30 років. У 43% пацієнтів вони призводять до кишкової непрохідністі, у 23% маніфестують абдомінальними (колікоподібними) болями, у 14% ректальними крововиділеннями чи кров'янистими випорожненнями. Часто призводить до інвагінації тонкого кишечника (у 5% товстого). Через часті кровотечі може розвинутися вторинна анемія.

Крім того мають майже всі пацієнти меланотичні пігментні плями на шкірі і слизових, що найчастіше вже з'являтися уже у віці від двох років до пубертатного періоду по величині і кількості. Після того відбувається повільний зворотний регрес пігментних плям, але зовсім вони ніколи не зникають. Типовою є локалізація пігментних плям на губах і навколо рота (у 94%), далі по частоті ураження слідують кисті рук (74%), слизової оболонки (66%) і стопи (62%). Пігментні плями мають розміри від 1 до 5 мм. Раніше синдром Пейтца-Єгерса розглядали як передрак з невеликим підвищенням ризику розвитку раку, новіші дослідження показали, що ризик малігнізації становить 85%. Близько половини всіх хворих на синдром Пейтца-Єгерса помирають у віці менше 60 років від раку.[2] При цьому вражається найчастіше шлунок і кишечник (57%), рідше молочні залози (45%). Підвищується, але в меншій мірі, ризик розвитку пухлин яєчників, шийки матки, легень, підшлункової залози, матки, яєчок.

Лікування[ред.ред. код]

Етіологічне лікування не розроблене, проводиться лише симптоматичне лікування. Профілактично видалити сотні поліпів не можливо. Через підвищений ризик розвитку раку рекомендується регулярно проходити профілактичні огляди, особливо шлунково-кишкового тракту і молочних залоз (наприклад колоноскопію і мамографію) також необхідний огляд інших органів, що вражаються рідше.

Посилання[ред.ред. код]

http://www.peutz-jeghers.eu/

Джерела[ред.ред. код]

  1. Baudendistel T. E., Haase A. K., Fitzgerald F.: The leading diagnosis. N Engl J Med 2007; 357: 2389–2393
  2. Hearle N., Schumacher V., Menko F. H. et al.: Frequency and spectrum of cancers in Peutz-Jeghers syndrome. Clin Cancer Res 2006; 12: 3209 — 3215