Синдром Ретта

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук
Синдром Ретта
МКХ-10 F84.2
OMIM 312750
DiseasesDB 29908
MedlinePlus 001536
MeSH C10.574.500.775

Синдром Ретта - психоневрологічне спадкове захворювання, зустрічається майже виключно у дівчат з частотою 1:10000 - 1:15000, спричиняє важку розумову відсталість у дівчат.

Вперше хвороба була описана австрійським неврологом Андреасом Реттом (нім. Andreas Rett) у 1966 році. Розвиток дитини до 1-1,5 років протікає нормально, але потім у дівчинки починають розпадатися щойно набуті мовні, рухові і предметно-рольові навички. Характерним для даного стану є стереотипні, одноманітні рухи рук, їх потирання, заламування, які при цьому не носять цілеспрямованого характеру. Мова утруднюється, відповіді стають одноманітними або ехолалічними, часом мова зовсім пропадає (мутизм). Спостерігається низький психологічний тонус. Обличчя дитини поступово набуває сумного, «неживого» виразу, погляд стає розфокусованим або спрямованим в одну точку перед собою. Рухи стають загальмованими, але можливі напади насильницького сміху разом з нападами імпульсивної поведінки. З'являються судомні припадки. Ці особливості нагадують поведінку дітей з раннім дитячим аутизмом.