Синдром Ротора

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук
Синдром Ротора
Аутосомно-рецесивний тип успадкування
МКХ-10 E80.6
OMIM 237450
MeSH D006933

Синдро́м Ро́тора — дуже рідкісне спадкове доброякісне захворювання. Хворіють і жінки і чоловіки. Клінічно схожий на синдром Дабіна-Джонсона. Тип успадкування — аутосомно-рецесивний. Причина виникнення порушення транспортування кон'югованого білірубіну в жовчні капіляри через пошкодження MRP-2 каналу.

Аутосомно-рецесивний тип успадкування

Діагностика[ред.ред. код]

При синдромі Ротора як правило не спостерігається ніяких інших симптомів крім жовтяниці. В крові визначається підвищення рівня прямого білірубіну. Відсутній клітинний некроз, оскільки рівень трансаміназ і лужної фосфатази стабільно нормальний.

Історія[ред.ред. код]

Захворювання вперше описане філіппінськими лікарями А. Флорентін, Л. Манах і Артуро Беллеза Ротор. Пізніше було прирівняне до синдрому Дабіна-Джонсона. У 1976 Wolkoff при дослідженні виділення копропорфірину з сечею зміг встановити, що це два різних захворювання.[1]

Джерела[ред.ред. код]