Синдром Ротора
| Синдром Ротора |
|
| Аутосомно-рецесивний тип успадкування | |
| МКХ-10 | 80.6 |
|---|---|
| МКХ-9 | 277.4 |
| OMIM | 237450 |
| MeSH | D006933 |
Синдро́м Ро́тора — дуже рідкісне спадкове доброякісне захворювання. Хворіють і жінки і чоловіки. Клінічно схожий на синдром Дабіна-Джонсона. Тип успадкування — аутосомно-рецесивний. Причина виникнення порушення транспортування кон'югованого білірубіну в жовчні капіляри через пошкодження MRP-2 каналу.
Діагностика[ред.]
При синдромі Ротора як правило не спостерігається ніяких інших симптомів крім жовтяниці. В крові визначається підвищення рівня прямого білірубіну. Відсутній клітинний некроз, оскільки рівень трансаміназ і лужної фосфатази стабільно нормальний.
Історія[ред.]
Захворювання вперше описане філіппінськими лікарями А. Флорентін, Л. Манах і Артуро Беллеза Ротор. Пізніше було прирівняне до синдрому Дабіна-Джонсона. У 1976 Wolkoff при дослідженні виділення копропорфірину з сечею зміг встановити, що це два різних захворювання.[1]
