Спадкові захворювання

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук

Спадко́ві хворо́би — захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією.

Причини[ред.ред. код]

В основі спадкових захворювань лежать мутації: генні, хромосомні та геномні. Відповідно до цього всі спадкові хвороби людини можна об’єднати в 4 великі групи:

  1. генні (зміни на рівні окремих нуклеотидів),
  2. геномні (зміни кількості цілих хромосом),
  3. хромосомні (внутрішньо- і міжхромосомні перебудови) і
  4. мультифакторіальні (на розвиток хвороби впливають і гени, і фактори навколишнього середовища).

За локалізацією генів, які спричиняють розвиток, спадкові хвороби можна розділити на ядерні та мітохондріальні. Більшість спадкових хвороб людини стосується ядерного спадкового матеріалу.

Людина є носієм одного або декількох патологічних генів, але для того, щоб така наявність виявилася хворобою, необхідний ряд умов. Для моногенних аутосомно- рецесивних захворювань такою умовою є зустріч із іншим носієм мутації в тому ж генні — і в 25% випадків у такої подружньої пари народиться хвора дитина.

Спадкові захворювання викликаються пошкодженням структури і функції генетичного апарату клітини, але не всі з цих пошкоджень успадковуються. Також слід розрізняти спадкові захворювання від уроджених, які з'являються ще в процесі ембріогенезу.

Поширеність[ред.ред. код]

Спадкові захворювання становлять близько 3/4 уроджених. Серед загальної захворюваності населення спадкова становить 15-25%. Тепер відомо близько 3500 спадкових захворювань і їх кількість зростає.

Спадкові захворювання і захворювання із спадковою схильністю є основною причиною смертності, особливо в економічно розвинутих країнах. На підставі великого статистичного матеріалу встановлено, що через генетичні порушення 1 із 130 зародків гине вже в перші дні, 25 % припиняють своє існування на пізніших строках вагітності. 40 % дитячої смертності зумовлено спадковими дефектами, 5-12 % новонароджених мають природжені генетичні дефекти, які зумовлені дефектом хромосом або мутаціями окремих генів. Кожна людина має 5-10 потенціальне шкідливих генів, які передаються нащадкам разом з нормальними генами. Якщо припустити, що кожна хвороба зумовлена порушенням функції кількох генів, то можна вважати, що у кожної людини близько 1 % генів зачеплена мутацією.

Див. також[ред.ред. код]

Джерела[ред.ред. код]

Нижче наведені джерела статті, однак за цими посиланнями можна знайти значно більше інформації.