Туберозний склероз

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук
Туберозний склероз
TuberousSclerosis-Rayer.jpg
Перша відома ілюстрація захворювання, з атласу шкірних хвороб французького лікаря П'єра Райе, 1835 року.
МКХ-10 Q85.1
OMIM 191100
DiseasesDB 13433
MedlinePlus 000787
eMedicine neuro/386 derm/438
ped/2796
radio/723
MeSH D014402

Туберо́зний склеро́з, або хворо́ба Бурневі́лля — рідкісне генетичне захворювання, при якому в багатьох органах і тканинах утворюються доброякісні пухлини. Полісистемний характер порушень породжує широкий спектр симптомів — пошкодження мозку можуть викликати епілепсію, зниження інтелекту; уражаються внутрішні органи — нирки, серце, легені; характерні новоутворення шкіри обличчя і очного дна можуть бути використані при початковій діагностиці.

Перше слово в назві хвороби походить від латинського tuber — наріст, пухлина, і описує «туберси» — характерні новоутворення в корі мозку хворих, зазвичай на кордоні сірої і білої речовини.[1] Туберси були вперше описані французьким неврологом Бурневілем, тому іноді хворобу називають його ім'ям.

Були встановлені два місця, пов'язані із захворюванням, а пізніше описані розташовані в них гени TSC1 і TSC2, що кодують білки гамартин і туберин. Обидва гени належать до числа генів-супресорів пухлин, в нормі не дозволяють розвиватися патологіям, що обмежують надмірний ріст тканин.

Джерела[ред.ред. код]

Посилання[ред.ред. код]

  1. Harrison JE, Bolton, PF (1997). «Annotation: Tuberous sclerosis». Journal of Child Psychology and Psychiatry 38 (6). с. 603–614. doi:10.1111/j.1469-7610.1997.tb01687.x. PMID 9315970.