Філадельфійська хромосома

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук
Філадельфійська хромосома
Bcrablmet.jpg
Транслокація ділянок хромосом. Метод візуалізації - FISH
МКХ-10 C92.1
МКХ-О: 9875/3
MeSH D010677

Філадельфійська хромосома або філадельфійстка транслокація — це генетична аномалія, що виникає внаслідок реципрокної транслокації (обміну ділянками) між ділянками 22-ї та 9-ї хромосом (Ph1, t(9;22)(q34;q11) з подальшою експресією хімерного білка. Цю аномалію пов'язують з хронічнии мієлоцитарним лейкозом.

Номенклатура[ред.ред. код]

Філадельфійська хромосома позначається як Ph (або Ph') хромосома, а власне транслокація t(9;22)(q34.1;q11.2).

Історія відкриття[ред.ред. код]

Філадельфійська хромосома була вперше описана в 1960 році дослідниками Пітером Новеллом (англ. Peter Nowell), який працював на медичному факультеті Пенсильванського Університету (англ. University of Pennsylvania School of Medicine)[1] та Давідом Хангерфордом (англ. David Hungerford), кий працював в Центрі Раку Фокс Чейса (англ. Fox Chase Cancer Center)'s[2] Інституту дослідження раку, що розташований в м. Філадельфія, на честь якого було названо Філадельфійську хромосому.

В 1973, дослідниця Джанет Ровлі (англ. Janet Rowley) з Чиказького Університету повідомила про механзім утворення Філадельфійської хромосоми.[3][4]

Посилання[ред.ред. код]

  1. Nowell P, Hungerford D (November 1960). «A minute chromosome in chronic granulocytic leukemia» (PDF). Science 132 (3438). с. 1497. doi:10.1126/science.132.3438.1488. 
  2. Fox Chase Cancer Center. «50th Anniversary of the Discovery of the Philadelphia Chromsome». 
  3. Rowley JD (1973). «Letter: A new consistent chromosomal abnormality in chronic myelogenous leukaemia identified by quinacrine fluorescence and Giemsa staining». Nature 243 (5405). с. 290–3. doi:10.1038/243290a0. PMID 4126434. 
  4. Claudia Dreifus (2011-02-07). «The Matriarch of Modern Cancer Genetics». New York Times.