Хвороба Гюнтера
| Хвороба Гюнтера |
|
 |
|
|---|---|
| Гідроксиметилбілан, попередник уропорфіриногена III. | |
| МКХ-10 | 80.0 |
| МКХ-9 | 277.1 |
| OMIM | 263700 |
| DiseasesDB | 3048 |
| eMedicine | derm/145 |
| MeSH | D017092 |
Хвороба Гюнтера — це одна з форм еритропоетичної порфирії при якій збільшується утворення порфірину ерітроїднимі клітинами в кістковому мозку внаслідок недостатності уропорфіроген-III-косинтетази.
Зміст |
Загальна характеристика[ред.]
Перші прояви спостерігаються на першому році життя, іноді через 4-5 років після нароження.
Етіологія[ред.]
Хвороба Гюнтера виникає внаслідок мутацій в гені, що кодує фермент уропрофіроген-3-синтетазу (UROS), та що розміщений в 10-й хромосомі (10q25.2-q26.3) людини[1].
Патогенез[ред.]
Поряд з нормальними еритроцитами розвивається патологічний клон, в структурі якого накопичується багато уропорфиріну.
Клінічна картина[ред.]
Хрящова тканина носу, вух тощо., а також повіки запалюється та покривається виразками, що призводить до подальшої деформації.Відбувається зараження крові.Тому пацієнт потребує частого переливання крові, адже після контакту з сонячними променями відбувається згущення та зараження.щоб лікувати хворобу Гюнтера, слід обрати донора кісткового мозку.
Посилання[ред.]
- ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. с. 526. ISBN 0-7216-2921-0.
