Хвороба Гюнтера

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук
Хвороба Гюнтера
Hydroxymethylbilane.svg
Гідроксиметилбілан, попередник уропорфіриногена III.
МКХ-10 E80.0
МКХ-9 277.1
OMIM 263700
DiseasesDB 3048
eMedicine derm/145
MeSH D017092

Хвороба Гюнтера — це одна з форм еритропоетичної порфирії при якій збільшується утворення порфірину ерітроїднимі клітинами в кістковому мозку внаслідок недостатності уропорфіроген-III-косинтетази.

Загальна характеристика[ред.ред. код]

Перші прояви спостерігаються на першому році життя, іноді через 4-5 років після нароження.


Етіологія[ред.ред. код]

Хвороба Гюнтера виникає внаслідок мутацій в гені, що кодує фермент уропрофіроген-3-синтетазу (UROS), та що розміщений в 10-й хромосомі (10q25.2-q26.3) людини[1].

Патогенез[ред.ред. код]

Поряд з нормальними еритроцитами розвивається патологічний клон, в структурі якого накопичується багато уропорфиріну.

Клінічна картина[ред.ред. код]

Хрящова тканина носу, вух тощо., а також повіки запалюється та покривається виразками, що призводить до подальшої деформації.Відбувається зараження крові.Тому пацієнт потребує частого переливання крові, адже після контакту з сонячними променями відбувається згущення та зараження.щоб лікувати хворобу Гюнтера, слід обрати донора кісткового мозку.

Посилання[ред.ред. код]

  1. James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. с. 526. ISBN 0-7216-2921-0.