DAB1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук

Dab1 або Disabled-1 — білок, що кодується геном DAB1, ключовий регулятор рілінового сигнального шляху. Рілін (ген RELN) — великий глікопротеїн, що секретується нейронами мозку під час розвитку, особливо клітинами Кахаля-Ретціуса. DAB1 діє знизу від ріліну в сигнальному шляху, що контролює міграцію та позіціонування клітин в мозку під час розвитку та нейрогенезу. Цей білок зв'язується з внутріклітинною частиною рецептору ліпопротеїнів дуже низької щільності та apoE-рецептором 2 типу (ApoER2), та в результаті зв'язування ріліну з кортикальними нейронами фосфорилюється на тирозинових залишках. У мишей мутації генів DAB1 і RELN приводять до схожих фенотипів, зокрема характерний фенотип scrambler. У людини мутації цих двох білків викликають ослаблення деяких функцій мозку та розумову відсталість.

Ген DAB1 має довжину 1,1 Mbp, тоді як довжина його кодуючої ділянки становить лише 5,5 kbp, що робить цей ген рідкісним прикладом великої генетичної складності, яка утруднює ідентифікацію його мутацій.