DCDC2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
DCDC2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи DCDC2, DCDC2A, DFNB66, NPHP19, RU2, RU2S, doublecortin domain containing 2, NSC
Зовнішні ІД OMIM: 605755 MGI: 2652818 HomoloGene: 9483 GeneCards: DCDC2
Пов'язані генетичні захворювання
nephronophthisis 19, autosomal recessive nonsyndromic deafness 66, isolated neonatal sclerosing cholangitis, ciliopathy, sclerosing cholangitis[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_016356
NM_001195610
NM_001195617
NM_177577
RefSeq (білок)
NP_001182539
NP_057440
NP_001182546
NP_808245
Локус (UCSC) Хр. 6: 24.17 – 24.36 Mb Хр. 13: 25.24 – 25.39 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

DCDC2 (англ. Doublecortin domain containing 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 476 амінокислот, а молекулярна маса — 52 834[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSGSSARSSHLSQPVVKSVLVYRNGDPFYAGRRVVIHEKKVSSFEVFLKE
VTGGVQAPFGAVRNIYTPRTGHRIRKLDQIQSGGNYVAGGQEAFKKLNYL
DIGEIKKRPMEVVNTEVKPVIHSRINVSARFRKPLQEPCTIFLIANGDLI
NPASRLLIPRKTLNQWDHVLQMVTEKITLRSGAVHRLYTLEGKLVESGAE
LENGQFYVAVGRDKFKKLPYSELLFDKSTMRRPFGQKASSLPPIVGSRKS
KGSGNDRHSKSTVGSSDNSSPQPLKRKGKKEDVNSEKLTKLKQNVKLKNS
QETIPNSDEGIFKAGAERSETRGAAEVQEDEDTQVEVPVDQRPAEIVDEE
EDGEKANKDAEQKEDFSGMNGDLEEEGGREATDAPEQVEEILDHSEQQAR
PARVNGGTDEENGEELQQVNNELQLVLDKERKSQGAGSGQDEADVDPQRP
PRPEVKITSPEENENNQQNKDYAAVA

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]