Аненцефалія

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
Версія для друку більше не підтримується і може мати помилки обробки. Будь ласка, оновіть свої закладки браузера, а також використовуйте натомість базову функцію друку у браузері.
Аненцефалія
Anencephaly-web.jpg
Спеціальність медична генетика
Лікування Немає
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 Q00.0
OMIM 206500 і 206500
DiseasesDB 705
eMedicine neuro/639
MeSH D000757
CMNS: Anencephaly у Вікісховищі

Аненцефалія — дефект ембріонального розвитку, що виражається у повній або частковій відсутністості великих півкуль головного мозку, кісток черепа і м'яких тканин, структури середнього і проміжного мозку часто також ушкоджені, але гіпофіз та ромбоподібна западина зазвичай збережені.[1] Аненцефалія формується на ранніх термінах вагітності, якщо ростральний (головний) кінець нервової трубки не закривається, як правило, між 23-м та 26-м днем після зачаття.[2]

Епідеміологія

Аненцефалія зустрічається приблизно в одному випадку на 1000[1][3] і частіше уражає плоди жіночої статі,[1] але більшість таких вагітностей завершується викиднем, тому за оцінками у США лише1 із 10 000 немовлят народжується з аненцефалією,[3][4] але є дослідження, що показують народження 1 дитини з аненцефалією на 4600 випадків.[5] Показники в Нігерії оцінювалися в 3 дитини на 10 000 у 1990 році, тоді як у Гані — у 8 дітей на 10 000 у 1992 році,[6] у Китаї — в 5 дітей на 10000.[6]

Симптоми

Найочевиднішою ознакою аненцефалії є відсутність частини кісток потилиці, відсутніми або погано сформованими можуть бути також кістки з передньої частини та боків черепа. Мозок теж формується не належним чином.[7] Аненцефалія супроводжується витрішкуватими очима, великим язиком, короткою шиєю.[1] Завдяки наявності стовбура мозку, діти з аненцефалією мають багато рефлексів, що притаманні всім новонародженим, тому вони реагують на слухові, вестибулярні та больові подразники.[8] Це означає, що дитина може рухатися, посміхатися, смоктати і дихати без допомоги приладів.[9] Поєднані аномалії — у більшості плодів — недорозвинення наднирників і відсутність гіпофіза, спинномозкова грижа — в 17 % випадків, розщеплення твердого і м'якого піднебіння — 2 %, різні дефекти розвитку нервової системи, такі як розщеплення хребетних дуг. Імовірність повторення при подальших вагітностях — не більше 5 %.[джерело?]

Вид збоку на плід з аненцефалією
Вид спереду на плід з аненцефалією
Радіографія мертвонародженого з аненцефалією

Причини

Найчастіше причини невідомі, тому виникнення аненцефалії часто пов'язують зі взаємодією низки генетичних факторів та факторів довкілля. Деякі з цих факторів були виявлені, деякі досі є невідомими.[3] Наприклад, аненцефалію пов'язують з дією токсинів, інфекцій, також ризик підвищується при наявності у матері інсулін-залежного цукрового діабету[1][10] або ожиріння, говорять навіть про вплив медикаментів (наприклад ліків від діабету[7] та деякі протисудомні ліки[3]) та їжі, які вживала матір, але про вплив цих чинників відомо занадто мало для надання будь-яких рекомендацій. Існують данні про підвищення ризику виникнення дефектів розвитку нервової трубки під впливом високих температур, наприклад у лазні. Також, якщо у жінки вже була дитина з аненцефалією, ризик виникнення дефекту нервової трубки при другій вагітності є вищим на 4 — 10%, а якщо аненцефалія виникала при двох попередніх вагітностях, то ризик збільшується на 10 — 13%, але в більшості випадків в сімейній історії батьків аненцефалія раніше не зустрічалася.[7] На розвиток дефектів нервової трубки також впливають деякі гени, найкраще вивченим з яких є MTHFR, що залучений до процесу синтезу фолієвої кислоти (вітамін В9), а дефіцит фолієвої кислоти — фактор, що підвищує ризик виникнення дефектів нервової трубки.[3] Показано, що вживання фолієвої кислоти до вагітності та під час ранніх етапів вагітності знижує ризик виникнення дефектів нервової трубки у плода.[3][5] Прийом 0,4 мг фолієвої кислоти знижував ризик розвитку дефектів до 0,03%.[11] Недавні моделі на тваринах вказують на можливий зв'язок аненцефалії з транскрипційним фактораом TEAD2.[12] Було встановлено, що у мишей, гомозиготних за дефіцитом гена гомеопротеїну хрящової тканини (CART1), який селективно експресується в хондроцитах, виявлялялися акранія та мероанценфалія, а пренатальне лікування фолієвою кислотою пригнічувало розвиток цих патологію.[13][14] Також існує думка про зв'язок аненцефалії з циліопатіями.[15]

Анэнцефалия.jpg

Типи аненцефалій

  • Голоаненцефалія — найпоширеніший тип, формується лише стовбур мозку. Немовлята найчастіше помирають протягом першого дня після народження.[16]
  • Мероаненцефалія — рідкісний тип, що супроводжується неправильно сформованими кістками черепа та серединним черепним дефектом через який виступає аномальна, губчаста, васкуляризована тканина з домішкою гліальноїтканини, яка варіює від тонкої мембрани до великої псевдоенцифалічної маси, що нагадує церебральну тканину і складається зі сполучної тканини, судинних сплетень, гліальних вузлів. Цю аномальну тканину називають area cerebrovasculosa.[16]
  • Краніорахісхіз — найважчий тип, аненцефалія при цьому супроводжується незмиканням кісток черепа і хребта, оголенням нервової тканини. Аrea cerebrovasculosa та area medullovasculosa заповнюють черепні та хребетні дефекти.[16][17]

Діагностика

Діагностувати аненцефалію часто можна до народження за допомогою ультразвукового обстеження у вагітних з терміном 11–12 тижнів.[1] Скринінг альфа-фетопротеїну в сироватці матері теж може бути корисним.[18] Альфа-фетопротеїн та ацетилхолінестераза, що пов'язані з дефектами розвитку нервової трубки, можуть бути виявлені також в рідині, виведеній з навколоплідного міхура з допомогою амніоцентезу. Також використовуть МРТ.[7]

Лікування та прогноз

Аненцефалія є летальною патологією, лише близько 30 % немовлят народжуються живими,[1] але більшість з них помирає в перші кілька годин після народження від зупинки серця.[19] Існують і вийнятки, наприклад Ніколас Дж Коук, що прожив більше трьох років.[20] Лікування не існує.[5] Немовляті намагаються дати тепло і комфорт, якщо відсутні якісь частини шкіри голови, то відкриті ділянки моску прикривають.[7] При виявленні аненцефалії показано переривання вагітності незалежно від її терміну,[1] але іноді аненцефалія не може бути виявленою до народження.[5]

Етичні проблеми

Донорство органів

Існує високий попит на дитячу трансплантацію органів. 1999 року було встановлено, що серед дітей, які помирали у віці до двох років, 30-50% робили це в очікуванні трансплантації.[21] Було підраховано, що в США щороку потрібно 400–500 дитячих сердець та нирок та 500–1000 дитячих печінок. Для того, щоб дитячі органи могли бути використаними для трансплантації, вони мають бути видалені до зупинки кровообігу або дуже швидко після неї, що викликає як правові, так і етичні проблеми.[22] Оскільки у новонароджених з аненцефалією частково функціонує стовбур мозку, вони мають деякі рефлекси стовбура мозку, такі як спонтанне дихання. З цієї причини цих пацієнтів не можна визнати мертвими.[23] У Великобританії дитина, яка народилася з аненцефалією, була зареєстрована як наймолодший донор органів в країні. Тедді Хоулстон поставили діагноз аненцефалія на 12 тижні вагітності, але його батьки, Джес Еванс і Майк Хоулстон, вирішили не робити аборту і замість цього запропонували донорство органів. Тедді народився 22 квітня 2014 року в Кардіффі, штат Уельс, і прожив 100 хвилин, після чого йому видалили серце та нирки, які пізніше були пересаджені дорослій людині в Лідсі. Близнюк Тедді, Ной, народився здоровим.[24]

Смерть мозку

Існують чотири різні концепції, що використовуються для визначення смерті мозку: серцева недостатність, легенева недостатність, смерть цілого мозку, неокортикальна смерть. Неокортикальна смерть, подібна до стійкого вегетативного стану і передбачає втрату когнітивного функціонування мозку, вона була запропонована професором права Девідом Рендольфом Смітом,[25] яка намагається довести, що смерть до неокортикальної зони повинна юридично розглядатися так само, як смерть мозку. Однак ця пропозиція була розкритикована, оскільки підтвердження неокортикальної смерті за допомогою ПЕТ-сканування може загрожувати невизначеністю.[26]

Переривання вагітності

Аненцефалія діагностується перед пологами з високим ступенем точності і має 100% летальність, але варіант аборту залежить від законів.[27] Згідно з повідомленням за 2013 рік, 26% населення світу проживає в країнах, де аборти заборонені узагалі.[27] [28] У 2012 році Бразилія поширила право на аборт для матерів з аненцефальними плодами. Однак це рішення отримує велике несхвалення з боку кількох релігійних груп.[29]

Див. також

Посилання

Примітки

  1. а б в г д е ж и Аненцефалія — ВУЕ. vue.gov.ua (uk). Процитовано 2020-12-06. 
  2. O'Rahilly, Ronan. (2001). Human embryology & teratology (вид. 3rd ed). New York: Wiley-Liss. ISBN 0-471-38225-6. OCLC 43854156. 
  3. а б в г д е Anencephaly: MedlinePlus Genetics. medlineplus.gov (en). Процитовано 2020-12-19. 
  4. Anencephaly. PubMed Health. May 1, 2011. Архів оригіналу за 2014-03-28. Процитовано 2017-10-31. 
  5. а б в г CDC (2019-12-05). Facts about Anencephaly | CDC. Centers for Disease Control and Prevention (en-us). Процитовано 2020-12-19. 
  6. а б Neural Tube Defects : From Origin to Treatment: From Origin to Treatment. Oxford University Press. 2005. с. 125–126. ISBN 9780199775149. Архів оригіналу за 2016-01-31. Процитовано 2015-08-09. 
  7. а б в г д Anencephaly: Definition, Causes, Pictures, Treatment, and More. Healthline (en). 2018-08-14. Процитовано 2020-12-19. 
  8. DIAMENT, Aron (1996). Neurologia Infantil. 3ª Edição. São Paulo: Atheneu. p. 745.
  9. Luyendijk, W; Treffers, PD (1992). The smile in anencephalic infants.. Clinical Neurology and Neurosurgery. 94 Suppl: S113–7. PMID 1320482. doi:10.1016/0303-8467(92)90042-2. 
  10. Anencephaly. Genetics Home Reference. National Institutes of Health. 22 August 2011. Архів оригіналу за 2011-08-05. Процитовано 28 August 2011. 
  11. Ratcliffe, Stephen D., 1952- (2008). Family medicine obstetrics (вид. 3rd ed). Philadephia: Mosby Elsevier. ISBN 978-0-323-07082-9. OCLC 324998002. 
  12. Kaneko, Kotaro J.; Kohn, Matthew J.; Liu, Chengyu; Depamphilis, Melvin L. (2007). Transcription factor TEAD2 is involved in neural tube closure. Genesis 45 (9): 577–87. PMC 2765819. PMID 17868131. doi:10.1002/dvg.20330. 
  13. Chen, Chih-Ping (2008-06). Syndromes, disorders and maternal risk factors associated with neural tube defects (III). Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology 47 (2). с. 131–140. ISSN 1875-6263. PMID 18603496. doi:10.1016/S1028-4559(08)60070-4. Процитовано 2020-12-19. 
  14. Zhao, Q.; Behringer, R. R.; de Crombrugghe, B. (1996-07). Prenatal folic acid treatment suppresses acrania and meroanencephaly in mice mutant for the Cart1 homeobox gene. Nature Genetics 13 (3). с. 275–283. ISSN 1061-4036. PMID 8673125. doi:10.1038/ng0796-275. Процитовано 2020-12-19. 
  15. Badano, Jose L.; Mitsuma, Norimasa; Beales, Phil L.; Katsanis, Nicholas (2006). The ciliopathies: an emerging class of human genetic disorders. Annual Review of Genomics and Human Genetics 7. с. 125–148. ISSN 1527-8204. PMID 16722803. doi:10.1146/annurev.genom.7.080505.115610. Процитовано 2020-12-19. 
  16. а б в Isada, N. B.; Qureshi, F.; Jacques, S. M.; Holzgreve, W.; Tout, M. J.; Johnson, M. P.; Evans, M. I. (1993-11). Meroanencephaly: pathology and prenatal diagnosis. Fetal Diagnosis and Therapy 8 (6). с. 423–428. ISSN 1015-3837. PMID 8286034. doi:10.1159/000263862. Процитовано 2020-12-19. 
  17. Naveen, Ns; Murlimanju, null; Vishal, K.; Maligi, Am (2010-01). Craniorachischisis totalis. Journal of Neurosciences in Rural Practice 1 (1). с. 54–55. ISSN 0976-3155. PMC 3137839. PMID 21799625. doi:10.4103/0976-3147.63108. Процитовано 2020-12-19. 
  18. Joó, József Gábor; Beke, Artúr; Papp, Csaba; Tóth-Pál, Erno; Csaba, Akos; Szigeti, Zsanett; Papp, Zoltán (2007-10). Neural tube defects in the sample of genetic counselling. Prenatal Diagnosis 27 (10). с. 912–921. ISSN 0197-3851. PMID 17602445. doi:10.1002/pd.1801. Процитовано 2020-12-19. 
  19. Anencephaly Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Архів оригіналу за 2 December 2016. Процитовано 2016-12-02. 
  20. Baby Without A Brain, Nickolas Coke, Update. Архів оригіналу за 2012-09-14. 
  21. Bard, Jennifer S. (1999). The diagnosis is anencephaly and the parents ask about organ donation: Now what? A guide for hospital counsel and ethics committees. Western New England Law Review 21 (1): 49–95. PMID 12774804. Архів оригіналу за 2014-03-26. Процитовано 2012-07-20. 
  22. Meinke, Sue (June 1989). Anencephalic Infants as Potential Organ Sources: Ethical and Legal Issues. National Reference Center for Bioethics Literature. Архів оригіналу за 2012-05-22. Процитовано 19 July 2012. 
  23. The use of anencephalic neonates as organ donors. Council on Ethical and Judicial Affairs, American Medical Association. JAMA 273 (20). 1995 May 24-31. с. 1614–1618. ISSN 0098-7484. PMID 7745776. Процитовано 2020-12-19. 
  24. [1] Архівовано 2018-05-28 у Wayback Machine.. BBC News. Retrieved on 2015-04-23.
  25. Archived copy. Архів оригіналу за 2013-10-15. Процитовано 2013-10-15. 
  26. Beresford, H. Richard (July 1996). Ethics in Neuroscience: Mind over Matter. Indiana University. Архів оригіналу за November 1, 2005. 
  27. а б Meinke, Sue (June 1989). Anencephalic Infants as Potential Organ Sources: Ethical and Legal Issues. National Reference Center for Bioethics Literature. Архів оригіналу за 2012-05-22. Процитовано 19 July 2012. 
  28. The World's Abortion Laws Map 2013 Update. Архів оригіналу за 2015-12-02. Процитовано 2015-11-30. 
  29. Anencephaly in Brazil: A New Decision, Old Issues. Архів оригіналу за 13 May 2012. Процитовано 19 July 2012.