Спінальна м'язова атрофія: відмінності між версіями
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
| [перевірена версія] | [очікує на перевірку] |
Mykola7 (обговорення | внесок) (Скасування редагування № 30108355 користувача Антон Дубішин) Мітки: Скасування Редагування з мобільного пристрою Редагування через мобільну версію Розширене редагування з мобільного |
(Виправлено джерел: 4; позначено як недійсні: 0.) #IABot (v2.0.8.6) |
||
| (Не показані 5 проміжних версій 5 користувачів) | |||
| Рядок 15: | Рядок 15: | ||
| MeshID = D014897 |
| MeshID = D014897 |
||
}} |
}} |
||
[[Файл:Spinal muscular atrophy.webm|thumb|upright=1.3| |
[[Файл:Spinal muscular atrophy.webm|thumb|upright=1.3|Відео-пояснення (англійською)]] |
||
'''Спінальна м'язова атрофія''' ('''SMA''', '''СМА'''), також: '''спінальна аміотрофія''', '''хвороба Вердніга-Гофмана''', '''хвороба Кугельберга-Веландера''', '''аміотрофія 5q'''<ref name="afanasieva">{{cite web |url=http://www.ibis-birthdefects.org/start/ukrainian/umuscatr.htm |title=Спінальна м'язова атрофія (Spinal Muscular Atrophy) |author=Наталія Олексіївна Афанасьєва |date=08.05.2003 |work= |publisher=ibis-birthdefects.org |language= |accessdate=30.04.2017 }}</ref> — [[Рідкісна хвороба|рідкісне]] [[нервово-м'язове захворювання]], що супроводжується втратою [[мотонейрон]]ів та |
'''Спінальна м'язова атрофія''' ('''SMA''', '''СМА'''), також: '''спінальна аміотрофія''', '''хвороба Вердніга-Гофмана''', '''хвороба Кугельберга-Веландера''', '''аміотрофія 5q'''<ref name="afanasieva">{{cite web |url=http://www.ibis-birthdefects.org/start/ukrainian/umuscatr.htm |title=Спінальна м'язова атрофія (Spinal Muscular Atrophy) |author=Наталія Олексіївна Афанасьєва |date=08.05.2003 |work= |publisher=ibis-birthdefects.org |language= |accessdate=30.04.2017 |archive-date=20 лютого 2020 |archive-url=https://web.archive.org/web/20200220111615/http://ibis-birthdefects.org/start/ukrainian/umuscatr.htm }}</ref> — [[Рідкісна хвороба|рідкісне]] [[нервово-м'язове захворювання]], що супроводжується втратою [[мотонейрон]]ів та прогресивною [[М'язова атрофія|атрофією м'язів]], що призводить до ранньої смерті. |
||
Захворювання спричинено генетичним дефектом у гені ''[[SMN1]]'', який містить [[Білки|білок]] [[SMN]] (від {{lang-en|survival of motor neuron}} — «виживання мотонейронів»), що широко представлений у всіх [[Ядерні|ядерних]] клітинах та необхідний для виживання [[мотонейрон]]ів. Низький рівень вмісту білка призводить до втрати функціонування клітин у [[передній ріг спинного мозку|передньому розі спинного мозку]] та [[Атрофія|атрофії]] м'язів. |
Захворювання спричинено генетичним дефектом у гені ''[[SMN1]]'', який містить [[Білки|білок]] [[SMN]] (від {{lang-en|survival of motor neuron}} — «виживання мотонейронів»), що широко представлений у всіх [[Ядерні|ядерних]] клітинах та необхідний для виживання [[мотонейрон]]ів. Низький рівень вмісту білка призводить до втрати функціонування клітин у [[передній ріг спинного мозку|передньому розі спинного мозку]] та [[Атрофія|атрофії]] м'язів. |
||
Спінальна м'язова атрофія має різні рівні інтенсивності прояву, для всіх них характерною є |
Спінальна м'язова атрофія має різні рівні інтенсивності прояву, для всіх них характерною є прогресивна атрофія м'язів та втрата рухомості. Спершу уражаються проксимальні м'язи та м'язи [[Діафрагми]]. Інші системи теж можуть бути ураженими, особливо на ранніх формах захворювання. СМА є найбільш поширеною генетичною причиною смерті дітей. |
||
Спінальна м'язова атрофія є [[Спадковість|спадковим]] захворюванням і передається [[Домінантна ознака|аутосомно-рецесивним]] типом. У грудні 2017 року препарат [[нусінерсен]] (nusinersen) став першим схваленим засобом для лікування СМА, тоді як частина інших засобів ще проходять клінічні випробування<ref>{{Cite journal|last=Ottesen|first=Eric W.|date=2017-01-01|title=ISS-N1 makes the first FDA-approved drug for spinal muscular atrophy|url=https://doi.org/10.1515/tnsci-2017-0001|journal=Translational Neuroscience|language=en|volume=8|issue=1|pages=1–6|doi=10.1515/tnsci-2017-0001|issn=2081-6936|pmc=5382937|pmid=28400976}}</ref><ref>{{cite web |url=https://medprosvita.com.ua/spinalna-yazova-atrofiya-zareyestrovano-pershiy/ |title=Спінальна м’язова атрофія: зареєстровано перший препарат |author= |date=06.01.2017 |work= |publisher=medprosvita.com.ua |language= |accessdate=06.01.2017 }}</ref>. |
Спінальна м'язова атрофія є [[Спадковість|спадковим]] захворюванням і передається [[Домінантна ознака|аутосомно-рецесивним]] типом. У грудні 2017 року препарат [[нусінерсен]] (nusinersen) став першим схваленим засобом для лікування СМА, тоді як частина інших засобів ще проходять клінічні випробування<ref>{{Cite journal|last=Ottesen|first=Eric W.|date=2017-01-01|title=ISS-N1 makes the first FDA-approved drug for spinal muscular atrophy|url=https://doi.org/10.1515/tnsci-2017-0001|journal=Translational Neuroscience|language=en|volume=8|issue=1|pages=1–6|doi=10.1515/tnsci-2017-0001|issn=2081-6936|pmc=5382937|pmid=28400976|accessdate=30 квітня 2017|archive-date=18 жовтня 2019|archive-url=https://web.archive.org/web/20191018233609/https://www.degruyter.com/view/j/tnsci.2017.8.issue-1/tnsci-2017-0001/tnsci-2017-0001.xml}}</ref><ref>{{cite web |url=https://medprosvita.com.ua/spinalna-yazova-atrofiya-zareyestrovano-pershiy/ |title=Спінальна м’язова атрофія: зареєстровано перший препарат |author= |date=06.01.2017 |work= |publisher=medprosvita.com.ua |language= |accessdate=06.01.2017 |archive-date=28 вересня 2020 |archive-url=https://web.archive.org/web/20200928115327/https://medprosvita.com.ua/spinalna-yazova-atrofiya-zareyestrovano-pershiy/ }}</ref>. |
||
В Україні опіка пацієнтами зі СМА, консультаціями та допомогою на базі українського реєстру пацієнтів зі СМА <ref>{{Cite web|url=www.csma.org.ua:8080|title=Реєстр пацієнтів зі СМА в Україні|last=Матюшенко|first=Віталій|date=|website=www.csma.org.ua|publisher=|language=російська|accessdate=2004}}</ref> здійснюється Фондом, що заснований батьками у 2004 році <ref>{{Cite web|url=https://csma.org.ua/|title=Фонд Діти зі спінальною м'язовою атрофією|last=Матюшенко|first=Віталій|date=|website=www.csma.org.ua|publisher=|language=українська, російська, англійська|accessdate=}}</ref> |
В Україні опіка пацієнтами зі СМА, консультаціями та допомогою на базі українського реєстру пацієнтів зі СМА <ref>{{Cite web|url=www.csma.org.ua:8080|title=Реєстр пацієнтів зі СМА в Україні|last=Матюшенко|first=Віталій|date=|website=www.csma.org.ua|publisher=|language=російська|accessdate=2004}}</ref> здійснюється Фондом, що заснований батьками у 2004 році <ref>{{Cite web|url=https://csma.org.ua/|title=Фонд Діти зі спінальною м'язовою атрофією|last=Матюшенко|first=Віталій|date=|website=www.csma.org.ua|publisher=|language=українська, російська, англійська|accessdate=|archive-date=27 жовтня 2018|archive-url=https://web.archive.org/web/20181027074520/https://csma.org.ua/}}</ref> |
||
== Див. також == |
|||
* [[Онасемноген абепарвовек|Золгенсма]] |
|||
== Примітки == |
== Примітки == |
||
| Рядок 32: | Рядок 36: | ||
{{бібліоінформація}} |
{{бібліоінформація}} |
||
[[Категорія: |
[[Категорія:Неврологічні розлади]] |
||
[[Категорія:Спадкові захворювання]] |
[[Категорія:Спадкові захворювання]] |
||
Поточна версія на 03:08, 31 березня 2022
| Спінальна м'язова атрофія | |
|---|---|
 Розташування нейронів уражених спінальною м'язовою атрофією у спинному мозку | |
| Спеціальність | неврологія |
| Препарати | nusinersend |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-10 | G12.0-G12.1 |
| OMIM | 253300 |
| DiseasesDB | 14093 |
| MedlinePlus | 000996 |
| MeSH | D014897 |
 Spinal muscular atrophy у Вікісховищі | |
Спінальна м'язова атрофія (SMA, СМА), також: спінальна аміотрофія, хвороба Вердніга-Гофмана, хвороба Кугельберга-Веландера, аміотрофія 5q[1] — рідкісне нервово-м'язове захворювання, що супроводжується втратою мотонейронів та прогресивною атрофією м'язів, що призводить до ранньої смерті.
Захворювання спричинено генетичним дефектом у гені SMN1, який містить білок SMN (від англ. survival of motor neuron — «виживання мотонейронів»), що широко представлений у всіх ядерних клітинах та необхідний для виживання мотонейронів. Низький рівень вмісту білка призводить до втрати функціонування клітин у передньому розі спинного мозку та атрофії м'язів.
Спінальна м'язова атрофія має різні рівні інтенсивності прояву, для всіх них характерною є прогресивна атрофія м'язів та втрата рухомості. Спершу уражаються проксимальні м'язи та м'язи Діафрагми. Інші системи теж можуть бути ураженими, особливо на ранніх формах захворювання. СМА є найбільш поширеною генетичною причиною смерті дітей.
Спінальна м'язова атрофія є спадковим захворюванням і передається аутосомно-рецесивним типом. У грудні 2017 року препарат нусінерсен (nusinersen) став першим схваленим засобом для лікування СМА, тоді як частина інших засобів ще проходять клінічні випробування[2][3].
В Україні опіка пацієнтами зі СМА, консультаціями та допомогою на базі українського реєстру пацієнтів зі СМА [4] здійснюється Фондом, що заснований батьками у 2004 році [5]
Див. також[ред. | ред. код]
Примітки[ред. | ред. код]
- ↑ Наталія Олексіївна Афанасьєва (08.05.2003). Спінальна м'язова атрофія (Spinal Muscular Atrophy). ibis-birthdefects.org. Архів оригіналу за 20 лютого 2020. Процитовано 30.04.2017.
- ↑ Ottesen, Eric W. (1 січня 2017). ISS-N1 makes the first FDA-approved drug for spinal muscular atrophy. Translational Neuroscience (англ.) 8 (1): 1–6. ISSN 2081-6936. PMC 5382937. PMID 28400976. doi:10.1515/tnsci-2017-0001. Архів оригіналу за 18 жовтня 2019. Процитовано 30 квітня 2017.
- ↑ Спінальна м’язова атрофія: зареєстровано перший препарат. medprosvita.com.ua. 06.01.2017. Архів оригіналу за 28 вересня 2020. Процитовано 06.01.2017.
- ↑ Матюшенко, Віталій. [www.csma.org.ua:8080 Реєстр пацієнтів зі СМА в Україні]. www.csma.org.ua (російська). Процитовано 2004.
- ↑ Матюшенко, Віталій. Фонд Діти зі спінальною м'язовою атрофією. www.csma.org.ua (українська, російська, англійська). Архів оригіналу за 27 жовтня 2018.
|
Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
