Спінальна м'язова атрофія: відмінності між версіями

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
[перевірена версія][очікує на перевірку]
(Скасування редагування № 30108355 користувача Антон Дубішин)
Мітки: Скасування Редагування з мобільного пристрою Редагування через мобільну версію Розширене редагування з мобільного
(Виправлено джерел: 4; позначено як недійсні: 0.) #IABot (v2.0.8.6)
 
(Не показані 5 проміжних версій 5 користувачів)
Рядок 15: Рядок 15:
| MeshID = D014897
| MeshID = D014897
}}
}}
[[Файл:Spinal muscular atrophy.webm|thumb|upright=1.3|Відеопояснення (англійською)]]
[[Файл:Spinal muscular atrophy.webm|thumb|upright=1.3|Відео-пояснення (англійською)]]
'''Спінальна м'язова атрофія''' ('''SMA''', '''СМА'''), також: '''спінальна аміотрофія''', '''хвороба Вердніга-Гофмана''', '''хвороба Кугельберга-Веландера''', '''аміотрофія 5q'''<ref name="afanasieva">{{cite web |url=http://www.ibis-birthdefects.org/start/ukrainian/umuscatr.htm |title=Спінальна м'язова атрофія (Spinal Muscular Atrophy) |author=Наталія Олексіївна Афанасьєва |date=08.05.2003 |work= |publisher=ibis-birthdefects.org |language= |accessdate=30.04.2017 }}</ref>&nbsp;— [[Рідкісна хвороба|рідкісне]] [[нервово-м'язове захворювання]], що супроводжується втратою [[мотонейрон]]ів та прогресуючою [[М'язова атрофія|атрофією м'язів]], що призводить до ранньої смерті.
'''Спінальна м'язова атрофія''' ('''SMA''', '''СМА'''), також: '''спінальна аміотрофія''', '''хвороба Вердніга-Гофмана''', '''хвороба Кугельберга-Веландера''', '''аміотрофія 5q'''<ref name="afanasieva">{{cite web |url=http://www.ibis-birthdefects.org/start/ukrainian/umuscatr.htm |title=Спінальна м'язова атрофія (Spinal Muscular Atrophy) |author=Наталія Олексіївна Афанасьєва |date=08.05.2003 |work= |publisher=ibis-birthdefects.org |language= |accessdate=30.04.2017 |archive-date=20 лютого 2020 |archive-url=https://web.archive.org/web/20200220111615/http://ibis-birthdefects.org/start/ukrainian/umuscatr.htm }}</ref>&nbsp;— [[Рідкісна хвороба|рідкісне]] [[нервово-м'язове захворювання]], що супроводжується втратою [[мотонейрон]]ів та прогресивною [[М'язова атрофія|атрофією м'язів]], що призводить до ранньої смерті.


Захворювання спричинено генетичним дефектом у гені ''[[SMN1]]'', який містить [[Білки|білок]] [[SMN]] (від {{lang-en|survival of motor neuron}}&nbsp;— «виживання мотонейронів»), що широко представлений у всіх [[Ядерні|ядерних]] клітинах та необхідний для виживання [[мотонейрон]]ів. Низький рівень вмісту білка призводить до втрати функціонування клітин у [[передній ріг спинного мозку|передньому розі спинного мозку]] та [[Атрофія|атрофії]] м'язів.
Захворювання спричинено генетичним дефектом у гені ''[[SMN1]]'', який містить [[Білки|білок]] [[SMN]] (від {{lang-en|survival of motor neuron}}&nbsp;— «виживання мотонейронів»), що широко представлений у всіх [[Ядерні|ядерних]] клітинах та необхідний для виживання [[мотонейрон]]ів. Низький рівень вмісту білка призводить до втрати функціонування клітин у [[передній ріг спинного мозку|передньому розі спинного мозку]] та [[Атрофія|атрофії]] м'язів.


Спінальна м'язова атрофія має різні рівні інтенсивності прояву, для всіх них характерною є прогресуюча атрофія м'язів та втрата рухомості. Спершу уражаються проксимальні м'язи та м'язи [[Діафрагми]]. Інші системи теж можуть бути ураженими, особливо на ранніх формах захворювання. СМА є найбільш поширеною генетичною причиною смерті дітей.
Спінальна м'язова атрофія має різні рівні інтенсивності прояву, для всіх них характерною є прогресивна атрофія м'язів та втрата рухомості. Спершу уражаються проксимальні м'язи та м'язи [[Діафрагми]]. Інші системи теж можуть бути ураженими, особливо на ранніх формах захворювання. СМА є найбільш поширеною генетичною причиною смерті дітей.


Спінальна м'язова атрофія є [[Спадковість|спадковим]] захворюванням і передається [[Домінантна ознака|аутосомно-рецесивним]] типом. У грудні 2017 року препарат [[нусінерсен]] (nusinersen) став першим схваленим засобом для лікування СМА, тоді як частина інших засобів ще проходять клінічні випробування<ref>{{Cite journal|last=Ottesen|first=Eric W.|date=2017-01-01|title=ISS-N1 makes the first FDA-approved drug for spinal muscular atrophy|url=https://doi.org/10.1515/tnsci-2017-0001|journal=Translational Neuroscience|language=en|volume=8|issue=1|pages=1–6|doi=10.1515/tnsci-2017-0001|issn=2081-6936|pmc=5382937|pmid=28400976}}</ref><ref>{{cite web |url=https://medprosvita.com.ua/spinalna-yazova-atrofiya-zareyestrovano-pershiy/ |title=Спінальна м’язова атрофія: зареєстровано перший препарат |author= |date=06.01.2017 |work= |publisher=medprosvita.com.ua |language= |accessdate=06.01.2017 }}</ref>.
Спінальна м'язова атрофія є [[Спадковість|спадковим]] захворюванням і передається [[Домінантна ознака|аутосомно-рецесивним]] типом. У грудні 2017 року препарат [[нусінерсен]] (nusinersen) став першим схваленим засобом для лікування СМА, тоді як частина інших засобів ще проходять клінічні випробування<ref>{{Cite journal|last=Ottesen|first=Eric W.|date=2017-01-01|title=ISS-N1 makes the first FDA-approved drug for spinal muscular atrophy|url=https://doi.org/10.1515/tnsci-2017-0001|journal=Translational Neuroscience|language=en|volume=8|issue=1|pages=1–6|doi=10.1515/tnsci-2017-0001|issn=2081-6936|pmc=5382937|pmid=28400976|accessdate=30 квітня 2017|archive-date=18 жовтня 2019|archive-url=https://web.archive.org/web/20191018233609/https://www.degruyter.com/view/j/tnsci.2017.8.issue-1/tnsci-2017-0001/tnsci-2017-0001.xml}}</ref><ref>{{cite web |url=https://medprosvita.com.ua/spinalna-yazova-atrofiya-zareyestrovano-pershiy/ |title=Спінальна м’язова атрофія: зареєстровано перший препарат |author= |date=06.01.2017 |work= |publisher=medprosvita.com.ua |language= |accessdate=06.01.2017 |archive-date=28 вересня 2020 |archive-url=https://web.archive.org/web/20200928115327/https://medprosvita.com.ua/spinalna-yazova-atrofiya-zareyestrovano-pershiy/ }}</ref>.


В Україні опіка пацієнтами зі СМА, консультаціями та допомогою на базі українського реєстру пацієнтів зі СМА <ref>{{Cite web|url=www.csma.org.ua:8080|title=Реєстр пацієнтів зі СМА в Україні|last=Матюшенко|first=Віталій|date=|website=www.csma.org.ua|publisher=|language=російська|accessdate=2004}}</ref> здійснюється Фондом, що заснований батьками у 2004 році <ref>{{Cite web|url=https://csma.org.ua/|title=Фонд Діти зі спінальною м'язовою атрофією|last=Матюшенко|first=Віталій|date=|website=www.csma.org.ua|publisher=|language=українська, російська, англійська|accessdate=}}</ref>
В Україні опіка пацієнтами зі СМА, консультаціями та допомогою на базі українського реєстру пацієнтів зі СМА <ref>{{Cite web|url=www.csma.org.ua:8080|title=Реєстр пацієнтів зі СМА в Україні|last=Матюшенко|first=Віталій|date=|website=www.csma.org.ua|publisher=|language=російська|accessdate=2004}}</ref> здійснюється Фондом, що заснований батьками у 2004 році <ref>{{Cite web|url=https://csma.org.ua/|title=Фонд Діти зі спінальною м'язовою атрофією|last=Матюшенко|first=Віталій|date=|website=www.csma.org.ua|publisher=|language=українська, російська, англійська|accessdate=|archive-date=27 жовтня 2018|archive-url=https://web.archive.org/web/20181027074520/https://csma.org.ua/}}</ref>

== Див. також ==

* [[Онасемноген абепарвовек|Золгенсма]]


== Примітки ==
== Примітки ==
Рядок 32: Рядок 36:
{{бібліоінформація}}
{{бібліоінформація}}


[[Категорія:Нервові захворювання]]
[[Категорія:Неврологічні розлади]]
[[Категорія:Спадкові захворювання]]
[[Категорія:Спадкові захворювання]]

Поточна версія на 03:08, 31 березня 2022

Спінальна м'язова атрофія
Розташування нейронів уражених спінальною м'язовою атрофією у спинному мозку
Розташування нейронів уражених спінальною м'язовою атрофією у спинному мозку
Спеціальність неврологія
Препарати nusinersend
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 G12.0-G12.1
OMIM 253300
DiseasesDB 14093
MedlinePlus 000996
MeSH D014897
CMNS: Spinal muscular atrophy у Вікісховищі
Відео-пояснення (англійською)

Спінальна м'язова атрофія (SMA, СМА), також: спінальна аміотрофія, хвороба Вердніга-Гофмана, хвороба Кугельберга-Веландера, аміотрофія 5q[1] — рідкісне нервово-м'язове захворювання, що супроводжується втратою мотонейронів та прогресивною атрофією м'язів, що призводить до ранньої смерті.

Захворювання спричинено генетичним дефектом у гені SMN1, який містить білок SMN (від англ. survival of motor neuron — «виживання мотонейронів»), що широко представлений у всіх ядерних клітинах та необхідний для виживання мотонейронів. Низький рівень вмісту білка призводить до втрати функціонування клітин у передньому розі спинного мозку та атрофії м'язів.

Спінальна м'язова атрофія має різні рівні інтенсивності прояву, для всіх них характерною є прогресивна атрофія м'язів та втрата рухомості. Спершу уражаються проксимальні м'язи та м'язи Діафрагми. Інші системи теж можуть бути ураженими, особливо на ранніх формах захворювання. СМА є найбільш поширеною генетичною причиною смерті дітей.

Спінальна м'язова атрофія є спадковим захворюванням і передається аутосомно-рецесивним типом. У грудні 2017 року препарат нусінерсен (nusinersen) став першим схваленим засобом для лікування СМА, тоді як частина інших засобів ще проходять клінічні випробування[2][3].

В Україні опіка пацієнтами зі СМА, консультаціями та допомогою на базі українського реєстру пацієнтів зі СМА [4] здійснюється Фондом, що заснований батьками у 2004 році [5]

Див. також[ред. | ред. код]

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Наталія Олексіївна Афанасьєва (08.05.2003). Спінальна м'язова атрофія (Spinal Muscular Atrophy). ibis-birthdefects.org. Архів оригіналу за 20 лютого 2020. Процитовано 30.04.2017. 
  2. Ottesen, Eric W. (1 січня 2017). ISS-N1 makes the first FDA-approved drug for spinal muscular atrophy. Translational Neuroscience (англ.) 8 (1): 1–6. ISSN 2081-6936. PMC 5382937. PMID 28400976. doi:10.1515/tnsci-2017-0001. Архів оригіналу за 18 жовтня 2019. Процитовано 30 квітня 2017. 
  3. Спінальна м’язова атрофія: зареєстровано перший препарат. medprosvita.com.ua. 06.01.2017. Архів оригіналу за 28 вересня 2020. Процитовано 06.01.2017. 
  4. Матюшенко, Віталій. [www.csma.org.ua:8080 Реєстр пацієнтів зі СМА в Україні]. www.csma.org.ua (російська). Процитовано 2004. 
  5. Матюшенко, Віталій. Фонд Діти зі спінальною м'язовою атрофією. www.csma.org.ua (українська, російська, англійська). Архів оригіналу за 27 жовтня 2018.