Аненцефалія

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук


Anencephaly
Anencephaly front.jpg
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 Q00.0
OMIM 206500
DiseasesDB 705
eMedicine neuro/639
MeSH C10.500.680.196
CMNS: Аненцефалія на Вікісховищі
Анэнцефалия.jpg

Аненцефалія— внутрішньоутробна вада розвитку плоду, який формується на ранніх термінах вагітності і пов'язаний зазвичай з дією шкідливих чинників довкілля, токсичних речовин або інфекцією[джерело?]; грубий порок розвитку головного мозку — повна або часткова відсутність великих півкуль головного мозку, кісток черепа і м'яких тканин. Вроджена багатофакторна вада розвитку, що виникає унаслідок порушення механізмів пренатального розвитку плоду, — порушення формування нервової трубки плоду в період 21-28 днів вагітності (незакриття переднього нейропору нервової трубки). Порок 100 % летальний, 75 % плодів з аненцефалією гинуть до народження, дитя, що народилося, не може прожити більше декількох годин. При виявленні аненцефалії вагітність терміново переривають, незалежно від терміну виявлення пороку.

Аненцефалія зустрічається приблизно один раз на 10000[джерело?], частіше в плодів жіночої статі. Поєднані аномалії — у більшості плодів — недорозвинення наднирників і відсутність гіпофіза, спинномозкова грижа — в 17 % випадків, розщеплення твердого і м'якого піднебіння — 2 %, різні дефекти розвитку нервової системи, такі як розщеплення хребетних дуг. Імовірність повторення при подальших вагітностях — не більше 5 %.

Як правило, аненцефалія виявляється при ультразвуковому дослідженні (ехограма аненцефалії) під час вагітності з 11-12 тижнів, також характерне підвищення в крові вагітної рівня альфа-фетопротеїну з 13-14 тижнів вагітності. Тести на наявність у дитяти аненцефалії можуть бути проведені жінці вже на ранніх термінах вагітності, якщо комусь з членів сім'ї вже довелося раніше зіткнутися з даним захворюванням.