Гантінгтін

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Jump to navigation Jump to search
HTT
PDB 3io4 EBI.png
Наявні структури
PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи HTT, HD, IT15, huntingtin, LOMARS
Зовнішні ІД OMIM: 613004 MGI: 96067 HomoloGene: 1593 GeneCards: HTT
Шаблон експресії
PBB GE HD 202389 s at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_002111
NM_010414
RefSeq (білок)
NP_002102
NP_034544
Локус (UCSC) Хр. 4: 3.07 – 3.24 Mb Хр. 5: 34.76 – 34.91 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

HTT (англ. Huntingtin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 142 амінокислот, а молекулярна маса — 347 603[4]. Мутація в цьому гені спричиняє хворобу Гантінгтона.

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MATLEKLMKA FESLKSFQQQ QQQQQQQQQQ QQQQQQQQPP PPPPPPPPPQ
LPQPPPQAQP LLPQPQPPPP PPPPPPGPAV AEEPLHRPKK ELSATKKDRV
NHCLTICENI VAQSVRNSPE FQKLLGIAME LFLLCSDDAE SDVRMVADEC
LNKVIKALMD SNLPRLQLEL YKEIKKNGAP RSLRAALWRF AELAHLVRPQ
KCRPYLVNLL PCLTRTSKRP EESVQETLAA AVPKIMASFG NFANDNEIKV
LLKAFIANLK SSSPTIRRTA AGSAVSICQH SRRTQYFYSW LLNVLLGLLV
PVEDEHSTLL ILGVLLTLRY LVPLLQQQVK DTSLKGSFGV TRKEMEVSPS
AEQLVQVYEL TLHHTQHQDH NVVTGALELL QQLFRTPPPE LLQTLTAVGG
IGQLTAAKEE SGGRSRSGSI VELIAGGGSS CSPVLSRKQK GKVLLGEEEA
LEDDSESRSD VSSSALTASV KDEISGELAA SSGVSTPGSA GHDIITEQPR
SQHTLQADSV DLASCDLTSS ATDGDEEDIL SHSSSQVSAV PSDPAMDLND
GTQASSPISD SSQTTTEGPD SAVTPSDSSE IVLDGTDNQY LGLQIGQPQD
EDEEATGILP DEASEAFRNS SMALQQAHLL KNMSHCRQPS DSSVDKFVLR
DEATEPGDQE NKPCRIKGDI GQSTDDDSAP LVHCVRLLSA SFLLTGGKNV
LVPDRDVRVS VKALALSCVG AAVALHPESF FSKLYKVPLD TTEYPEEQYV
SDILNYIDHG DPQVRGATAI LCGTLICSIL SRSRFHVGDW MGTIRTLTGN
TFSLADCIPL LRKTLKDESS VTCKLACTAV RNCVMSLCSS SYSELGLQLI
IDVLTLRNSS YWLVRTELLE TLAEIDFRLV SFLEAKAENL HRGAHHYTGL
LKLQERVLNN VVIHLLGDED PRVRHVAAAS LIRLVPKLFY KCDQGQADPV
VAVARDQSSV YLKLLMHETQ PPSHFSVSTI TRIYRGYNLL PSITDVTMEN
NLSRVIAAVS HELITSTTRA LTFGCCEALC LLSTAFPVCI WSLGWHCGVP
PLSASDESRK SCTVGMATMI LTLLSSAWFP LDLSAHQDAL ILAGNLLAAS
APKSLRSSWA SEEEANPAAT KQEEVWPALG DRALVPMVEQ LFSHLLKVIN
ICAHVLDDVA PGPAIKAALP SLTNPPSLSP IRRKGKEKEP GEQASVPLSP
KKGSEASAAS RQSDTSGPVT TSKSSSLGSF YHLPSYLKLH DVLKATHANY
KVTLDLQNST EKFGGFLRSA LDVLSQILEL ATLQDIGKCV EEILGYLKSC
FSREPMMATV CVQQLLKTLF GTNLASQFDG LSSNPSKSQG RAQRLGSSSV
RPGLYHYCFM APYTHFTQAL ADASLRNMVQ AEQENDTSGW FDVLQKVSTQ
LKTNLTSVTK NRADKNAIHN HIRLFEPLVI KALKQYTTTT CVQLQKQVLD
LLAQLVQLRV NYCLLDSDQV FIGFVLKQFE YIEVGQFRES EAIIPNIFFF
LVLLSYERYH SKQIIGIPKI IQLCDGIMAS GRKAVTHAIP ALQPIVHDLF
VLRGTNKADA GKELETQKEV VVSMLLRLIQ YHQVLEMFIL VLQQCHKENE
DKWKRLSRQI ADIILPMLAK QQMHIDSHEA LGVLNTLFEI LAPSSLRPVD
MLLRSMFVTP NTMASVSTVQ LWISGILAIL RVLISQSTED IVLSRIQELS
FSPYLISCTV INRLRDGDST STLEEHSEGK QIKNLPEETF SRFLLQLVGI
LLEDIVTKQL KVEMSEQQHT FYCQELGTLL MCLIHIFKSG MFRRITAAAT
RLFRSDGCGG SFYTLDSLNL RARSMITTHP ALVLLWCQIL LLVNHTDYRW
WAEVQQTPKR HSLSSTKLLS PQMSGEEEDS DLAAKLGMCN REIVRRGALI
LFCDYVCQNL HDSEHLTWLI VNHIQDLISL SHEPPVQDFI SAVHRNSAAS
GLFIQAIQSR CENLSTPTML KKTLQCLEGI HLSQSGAVLT LYVDRLLCTP
FRVLARMVDI LACRRVEMLL AANLQSSMAQ LPMEELNRIQ EYLQSSGLAQ
RHQRLYSLLD RFRLSTMQDS LSPSPPVSSH PLDGDGHVSL ETVSPDKDWY
VHLVKSQCWT RSDSALLEGA ELVNRIPAED MNAFMMNSEF NLSLLAPCLS
LGMSEISGGQ KSALFEAARE VTLARVSGTV QQLPAVHHVF QPELPAEPAA
YWSKLNDLFG DAALYQSLPT LARALAQYLV VVSKLPSHLH LPPEKEKDIV
KFVVATLEAL SWHLIHEQIP LSLDLQAGLD CCCLALQLPG LWSVVSSTEF
VTHACSLIYC VHFILEAVAV QPGEQLLSPE RRTNTPKAIS EEEEEVDPNT
QNPKYITAAC EMVAEMVESL QSVLALGHKR NSGVPAFLTP LLRNIIISLA
RLPLVNSYTR VPPLVWKLGW SPKPGGDFGT AFPEIPVEFL QEKEVFKEFI
YRINTLGWTS RTQFEETWAT LLGVLVTQPL VMEQEESPPE EDTERTQINV
LAVQAITSLV LSAMTVPVAG NPAVSCLEQQ PRNKPLKALD TRFGRKLSII
RGIVEQEIQA MVSKRENIAT HHLYQAWDPV PSLSPATTGA LISHEKLLLQ
INPERELGSM SYKLGQVSIH SVWLGNSITP LREEEWDEEE EEEADAPAPS
SPPTSPVNSR KHRAGVDIHS CSQFLLELYS RWILPSSSAR RTPAILISEV
VRSLLVVSDL FTERNQFELM YVTLTELRRV HPSEDEILAQ YLVPATCKAA
AVLGMDKAVA EPVSRLLEST LRSSHLPSRV GALHGVLYVL ECDLLDDTAK
QLIPVISDYL LSNLKGIAHC VNIHSQQHVL VMCATAFYLI ENYPLDVGPE
FSASIIQMCG VMLSGSEEST PSIIYHCALR GLERLLLSEQ LSRLDAESLV
KLSVDRVNVH SPHRAMAALG LMLTCMYTGK EKVSPGRTSD PNPAAPDSES
VIVAMERVSV LFDRIRKGFP CEARVVARIL PQFLDDFFPP QDIMNKVIGE
FLSNQQPYPQ FMATVVYKVF QTLHSTGQSS MVRDWVMLSL SNFTQRAPVA
MATWSLSCFF VSASTSPWVA AILPHVISRM GKLEQVDVNL FCLVATDFYR
HQIEEELDRR AFQSVLEVVA APGSPYHRLL TCLRNVHKVT TC

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, поліморфізм, ацетиляція. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література[ред.ред. код]

  • Xia J., Lee D.H., Taylor J., Vandelft M., Truant R. (2003). Huntingtin contains a highly conserved nuclear export signal.. Hum. Mol. Genet. 12: 1393 — 1403.  PubMed DOI:10.1093/hmg/ddg156
  • Sayer J.A., Manczak M., Akileswaran L., Reddy P.H., Coghlan V.M. (2005). Interaction of the nuclear matrix protein NAKAP with HypA and huntingtin: implications for nuclear toxicity in Huntington's disease pathogenesis.. NeuroMolecular Med. 7: 297 — 310.  PubMed DOI:10.1385/NMM:7:4:297
  • Anne S.L., Saudou F., Humbert S. (2007). Phosphorylation of huntingtin by cyclin-dependent kinase 5 is induced by DNA damage and regulates wild-type and mutant huntingtin toxicity in neurons.. J. Neurosci. 27: 7318 — 7328.  PubMed DOI:10.1523/JNEUROSCI.1831-07.2007
  • Shao J., Welch W.J., Diprospero N.A., Diamond M.I. (2008). Phosphorylation of profilin by ROCK1 regulates polyglutamine aggregation.. Mol. Cell. Biol. 28: 5196 — 5208.  PubMed DOI:10.1128/MCB.00079-08
  • Lemonidis K., Sanchez-Perez M.C., Chamberlain L.H. (2015). Identification of a novel sequence motif recognized by the ankyrin repeat domain of zDHHC17/13 S-acyltransferases.. J. Biol. Chem. 290: 21939 — 21950.  PubMed DOI:10.1074/jbc.M115.657668
  • Kim M.W., Chelliah Y., Kim S.W., Otwinowski Z., Bezprozvanny I. (2009). Secondary structure of Huntingtin amino-terminal region.. Structure 17: 1205 — 1212.  PubMed DOI:10.1016/j.str.2009.08.002

Примітки[ред.ред. код]

  1. Human PubMed Reference:. 
  2. Mouse PubMed Reference:. 
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4851 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017. 
  4. UniProt, P42858 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017. 

Див. також[ред.ред. код]