Дистрофін

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
Дистрофін
PBB Protein DMD image.jpg
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи DMD, BMD, CMD3B, DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272, MRX85, dystrophin
Зовнішні ІД OMIM: 300377 MGI: 94909 HomoloGene: 20856 GeneCards: DMD
Пов'язані генетичні захворювання
м'язова дистрофія Дюшена, dilated cardiomyopathy 3B[1]
Шаблон експресії
PBB GE DMD 208086 s at fs.png

PBB GE DMD 203881 s at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. X: 31.1 – 33.34 Mb Хр. X: 82.95 – 85.21 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Дистрофін (англ. Dystrophin) – білок, який кодується геном DMD, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 685 амінокислот, а молекулярна маса — 426 750[5].

Цей білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, іонами металів, іоном цинку, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література[ред. | ред. код]

  • Koenig M., Monaco A.P., Kunkel L.M. (1988). The complete sequence of dystrophin predicts a rod-shaped cytoskeletal protein.. Cell 53: 219 — 228.  PubMed DOI:10.1016/0092-8674(88)90383-2
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Feener C.A., Koenig M., Kunkel L.M. (1989). Alternative splicing of human dystrophin mRNA generates isoforms at the carboxy terminus.. Nature 338: 509 — 511.  PubMed DOI:10.1038/338509a0
  • Chamberlain J.S., Gibbs R.A., Ranier J.A., Nguyen P.N., Caskey C.T. (1988). Deletion screening of the Duchenne muscular dystrophy locus via multiplex DNA amplification.. Nucleic Acids Res. 16: 11141 — 11156.  PubMed DOI:10.1093/nar/16.23.11141
  • Austin R.C., Howard P.L., D'Souza V.N., Klamut H.J., Ray P.N. (1995). Cloning and characterization of alternatively spliced isoforms of Dp71.. Hum. Mol. Genet. 4: 1475 — 1483.  PubMed DOI:10.1093/hmg/4.9.1475
  • Jung D., Yang B., Meyer J., Chamberlain J.S., Campbell K.P. (1995). Identification and characterization of the dystrophin anchoring site on beta-dystroglycan.. J. Biol. Chem. 270: 27305 — 27310.  PubMed DOI:10.1074/jbc.270.45.27305

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]