Синдром Акерманів
| Синдром Акерманів | |
|---|---|
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-10 | Q12.0 Q18.6 |
| OMIM | 200970 |
| MeSH | C538170 |
Синдром Акерманів (англ. Ackerman's syndrome) — рідкісний сімейний синдром, який проявляється аномаліями зубів, губ, волосся та частою наявністю глаукоми.
Етимологія[ред. | ред. код]
Названий на честь родичів — американських ортодонтів з кафедри ортодонтії Стоматологічної школи Пенсильванського університету професора Альберта Леона та двох його синів Джеймса Ловелла і Альберта Бернарда Акерманів, які його описали 1973 року[1][2][3].
Етіологія[ред. | ред. код]
Не вияснена. Спостережено сімейну передачу в двох поколіннях. Імовірно відбувається аутосомно-рецесивне наслідування.
Клінічні ознаки[ред. | ред. код]
Проявляється з народження. Спостерігають розходження молярних корінців з єдиним каналом (тавродонтизм), гіпотрихоз (зменшення розвитку волосся), повну верхню губу без бантика (лук Амура), глибокий і широкий губний жолобок, а також ювенільну глаукому. Інші особливості — виворот (ентропіон) повік, місцями зрощення між собою м'яких тканин, гіперпігментація та затвердіння шкіри над міжфаланговими суглобами пальців, а також клінодактилія (вроджене викривлення) п'ятого пальцю (мізинцю).
Лікування[ред. | ред. код]
Як і при всіх спадкових хворобах етіотропного лікування не існує. Може знадобитися реконструктивна оперативна ортодонтична, ортопедична допомога. Проводять медикаментозне лікування глаукоми.
Примітки[ред. | ред. код]
- ↑ Ackerman JL, Ackerman AL, Ackerman AB. Taurodont, pyramidal and fused molar roots associated with other anomalies in a kindred. American Journal of Physical Anthropology, New York, 1973, 38: 681—694. (англ.)
- ↑ Ackerman JL, Ackerman AL, Ackerman AB (1973). «A New Dental, Ocular and Cutaneous Syndrome». International Journal of Dermatology. 12 (5): 285–89. (англ.)
- ↑ Ackerman family. Erich Segal collection compiled by the Ackerman family, 1952—2008 : an inventory [1] [Архівовано 2 січня 2018 у Wayback Machine.] (англ.)
Джерела[ред. | ред. код]
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Ackerman's syndrome [2] [Архівовано 3 березня 2016 у Wayback Machine.] (англ.)
- Busquets-Pérez N, Narvaez J, Valverde-García J (2006). «Interstitial granulomatous dermatitis with arthritis (Ackerman syndrome)». J. Rheumatol. 33 (6): 1207–9. (англ.)
- Kroesen S, Itin PH, Hasler P (2003). «Arthritis and interstitial granulomatous dermatitis (Ackerman syndrome) with pulmonary silicosis». Semin. Arthritis Rheum. 32 (5): 334–40. (англ.)
Посилання[ред. | ред. код]
- Symptoms of Ackerman syndrome [Архівовано 26 серпня 2017 у Wayback Machine.] (англ.)
