Синдром Вільямса

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук
Синдром Вільямса
Класифікація та зовнішні ресурси
WilliamsSyndrome.jpg
10-річний хлопець з синдромом Вільямса
МКХ-10 Q93.8
OMIM 194050
DiseasesDB 859
MedlinePlus 001116
MeSH D018980

Синдро́м Ві́льямса (ще — синдром Вільямса-Бойрена англ. Williams syndrome (WS), Williams–Beuren syndrome (WBS); ще — синдром «обличчя ельфа») — синдром, що виникає унаслідок хромосомної патології. Люди, що страждають на нього, мають специфічну зовнішність і характеризуються загальною затримкою розумового розвитку, дуже низьким коефіцієнтом інтелекту (IQ), побутовою непристосованістю, при цьому володіють вільною, дуже розвиненою мовою з використанням рідкісних слів. Зустрічається з частотою 1 на 7,5-20 тисяч новонароджених.

Історичні відомості[ред.ред. код]

Синдром описав у 1961 році новозеландський кардіолог Джон Вільямс, який виділив серед своїх пацієнтів чотирьох, у яких були виявлені подібні дефекти серцево-судинної системи, які також мали схожу зовнішність і помірну розумову відсталість.[1][2] Через рік німецький лікар Алоїз Бойрен описав три нові випадки[3], тому часто використовують назву «синдром Вільямса-Бойрена».[4]

Причина[ред.ред. код]

До виникнення даної патології призводить делеція генетичного матеріалу (випадіння 26 генів) в ділянці q11.23 7-ї хромосоми.[5]

Клінічні ознаки[ред.ред. код]

Особливості зовнішності[ред.ред. код]

Хворі мають особливу будову обличчя, у спеціальній літературі її називають «обличчям ельфа», оскільки воно нагадує обличчя ельфів в їх традиційному, фольклорному варіанті. Для них характерні широкий лоб, розліт брів по середній лінії, опущені вниз повні щоки, великий рот з повними губами (особливо нижня), пласке перенісся, своєрідна форма носа з пласким тупим кінцем, маленьке, трохи загострене підборіддя.
Очі часто яскраво-блакитні із зірчастою картиною райдужки та склерами синюватого кольору. Розріз очей своєрідний, з припухлостями навколо повік.
Для старших дітей характерні довгі, рідкі зуби.
Подібність осіб до зовнішності ельфів посилює посмішка, яка ще більше підкреслює набряклість повік і своєрідну будову рота.

Жодна з цих рис не є обов'язковою, але їх загальне поєднання завжди присутнє.

Ознаки з боку внутрішніх органів[ред.ред. код]

Частою знахідкою є аортальна вада серця. Клінічно проявляється як стеноз аорти, з наявністю через це гіперкапнії з появою періодично головного болю, гіпертензії, епізодів дихальних розладів, задишки.

Психологічні особливості[ред.ред. код]

Для цього синдрому характерний дефіцит наочно-образного мислення. Розумові порушення спостерігають також у вербальних здібностях.

Примітки[ред.ред. код]

  1. Williams JC, Barratt ­Boyes BG, Lowe JB. Supravalvular aortic stenosis. Circulation 1961;24:1311
  2. Lenhoff, Howard M.; Teele, Rita L.; Clarkson, Patricia M.; Berdon, Walter E. (2010). «John C. P. Williams of Williams-Beuren syndrome». Pediatric Radiology 41 (2): 267—269.
  3. Beuren AJ, Apitz J, Harmjanz D. Supra­valvular aortic stenosis in association with mental retardation and a certain facial appearance. Circulation 1962;26:1235-40.
  4. Lashkari, A.; Smith, A. K.; Graham, J. M. (1999). "Williams-Beuren Syndrome: An Update and Review for the Primary Physician". Clinical Pediatrics 38 (4): 189–208.
  5. Francke, U. (1999). "Williams-Beuren syndrome:genes and mechanisms". Human Molecular Genetics 8 (10): 1947–54

Джерела[ред.ред. код]

  • Morris, Colleen A. (1993-01-01). Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C., eds. Williams Syndrome. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 2030142 (англ.)
  • Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. (2008). "Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". Journal of Child Psychology and Psychiatry 49 (6): 576–608. (англ.)
  • Lashkari, A.; Smith, A. K.; Graham, J. M. (1999). "Williams-Beuren Syndrome: An Update and Review for the Primary Physician". Clinical Pediatrics 38 (4): 189–208. (англ.)
  • Carrasco, Ximena; Castillo, Silvia; Aravena, Teresa; Rothhammer, Paula; Aboitiz, Francisco (2005). "Williams syndrome: Pediatric, neurologic, and cognitive development". Pediatric Neurology 32 (3): 166–72. (англ.)

Посилання[ред.ред. код]

  • Barbara R. Pober Medical Progress Williams–Beuren Syndrome. The New England Journal of Medicine 362;3 2010 239 [[1]] (англ.)
  • [2] [недоступне посилання]
  • Williams syndrome — стаття на сайті eMedicine, автор — Lennox Huang. (англ.)
  • Словник медичних термінів (рос.)
  • Diagnosing Williams Syndrome Guide to Williams Syndrome|publisher=Williams Syndrome Association [3] (англ.)
захворювання Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад.
Ви можете допомогти проекту, виправивши або дописавши її.