Синдром Елліса — ван Кревельда
| Синдром Елліса — ван Кревельда | |
|---|---|
 Полідактилія при синдромі Еліс — ван Кревельда | |
| Спеціальність | медична генетика |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-10 | Q77.6 |
| OMIM | 225500 |
| DiseasesDB | 29309 |
| MedlinePlus | ped |
| eMedicine | 660/ |
| MeSH | D004613 |
 Ellis–van Creveld syndrome у Вікісховищі | |
Синдро́м Е́лліса — ван Кре́вельда (англ. Ellis–van Creveld syndrome; інші назви — хондроектодерма́льна дисплазі́я, мезоектодерма́льна дисплазі́я) — генетичне захворювання за типом скелетної дисплазії[1]. Синдром є рідкісним, трапляється в одного новонародженого з 60—250 тисяч. Причиною є руйнівні мутації у генах EVC і EVC2[2].
Історичні відомості[ред. | ред. код]
Синдром відкрили лікарі Річард Елліс і Симон ван Кревельд[de] 1940 року[3]. Вони описали трьох пацієнтів, 20-місячну дівчинку, а також 4-річних хлопчика і дівчинку зі схожими симптомами. У всіх них були виявлені спільні патологічні ознаки: ектодермальна дисплазія, тобто порушення волосся, нігтів і зубів; полідактилія; порушення росту кісток — хондроплазія.
1995 року у хворих на синдром Елліса-ван Кревельда було виявлено мутацію в гені, якого назвали за абревіатурою англ. EVC за першими літерами прізвищ відкривачів. Але після аналізу інших хворих дослідники не знайшли в них мутацій в цьому гені. Подальші дослідження дозволили виявити інший ген, який знаходився неподалік цього, але не був гомологічним до нього. Його назвали EVC2, і він теж мав мутації у пацієнтів[4].
Етіологія[ред. | ред. код]
Причиною синдрому є мутації у генах EVC та/або EVC2. Функція генів мало зрозуміла. Білки, які вони кодують, беруть участь у регуляції диференціації клітин, зокрема у регуляторному шляху Sonic hedgehog[2].
Поширення[ред. | ред. код]
Захворювання є рідкісним. Відомо лише близько 150 випадків з першого опису у 1940 році: близько 100 між 1940 і 1968 роками, і ще 50 до 2007 року. Проте у деяких невеликих замкнених популяціях синдром успадковується значно частіше. У США в общині амішів в окрузі Ланкастер у штаті Пенсільванія описано 52 випадки синдрому. Збільшена кількість хворих народжується також в аборигенів Австралії[4].
Примітки[ред. | ред. код]
- ↑ Ellis–van Creveld syndrome. Genes and Diseases. NCBI. 1998. Архів оригіналу за 14 червня 2010. Процитовано 8 листопада 2010.
- ↑ а б Creveld syndrome. Genetics Home Reference. NIH.NLM.gov
- ↑ R. W. Ellis & S. van Creveld (1940). A Syndrome Characterized by Ectodermal Dysplasia, Polydactyly, Chondro-Dysplasia and Congenital Morbus Cordis: Report of Three Cases. Archives of disease in childhood. 15 (82): 65—84. PMID 21032169.
- ↑ а б Baujat, Genevieve; Le Merrer, Martine (2007). Ellis-Van Creveld syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2 (1): 27. doi:10.1186/1750-1172-2-27. ISSN 1750-1172.
{{cite journal}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
Посилання[ред. | ред. код]
- Синдром Елліса-ван Кревельда — тематичний ресурс (англ.)
|
|
Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |