Синдром Сваєра

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук
Синдром Сваєра
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 Q56.4
OMIM 400044
DiseasesDB 31464
MeSH D006061

Синдро́м Сва́єра або дисгенезія гонад 46,XY (англ. Swyer syndrome, Gonadal Dysgenesis, 46,XY) — генетичне захворювання, пов'язане з мутацією в Y-хромосомі, яка призводить до формування жіночого фенотипу в індивіда з «чоловічим» генотипом 46,XY.[1] Важливою рисою синдрому Сваєра є також недорозвиненість статевих залоз, через що за відсутності лікування хворий не проходить періоду статевого дозрівання і в будь-якому разі є стерильним.

Історія відкриття[ред.ред. код]

У 1955 році британський ендокринолог Джеральд Сваєр (англ. Gerald Swyer) описав два випадки невідомої раніше патології, які охарактеризував як «чоловічий псевдогермафродитизм»[2]. Дві жінки мали генотип 46,XY та страждали на первинну аменорею, в обидвох спостерігались анатомічно нормальні зовнішні статеві органи (хоча в одної мала місце гіпертрофія клітору). В подальшому було з'ясовано, що подібний патологічний стан часто супроводжується відсутністю нормально розвинених яєчників або яєчок і часто згадується у медичній літературі як чиста дисгенезія гонад.

Мутації[ред.ред. код]

Синдром Сваєра пов'язують із рядом мутацій в генах Y-хромосоми. Цим даний синдром відрізняється від подібного до нього синдрому Міллера.

Поширеність[ред.ред. код]

Синдром Сваєра є порівняно рідкісною патологією. Хоча точних даних щодо поширеності синдрому немає, частоту її виникнення оцінюють приблизно як 1 випадок на 80,000 народжень.

Клінічні ознаки[ред.ред. код]

Від 10 до 20 % жінок із синдромом Сваєра мають делецію у гені SRY.

Діагностика[ред.ред. код]

Оскільки жіночі статеві залози не відіграють помітної ролі в організмі до пубертатного періоду, діагностувати синдром Сваєра можливо лише у підлітковому віці. Скаргою від пацієнта зазвичай є саме первинна аменорея та інфантилізм статевих ознак.

Лікування[ред.ред. код]

Примітки[ред.ред. код]

  1. Massanyi EZ1, Dicarlo HN, Migeon CJ, Gearhart JP (29 грудня 2012). Review and management of 46,XY disorders of sex development.. J Pediatr Urol. 9 (3). с. 368–379. doi:10.1016/j.jpurol.2012.12.002. PMID 23276787. 
  2. Maurice Katz. Gerald Isaac MacDonald Swyer [1]

Література[ред.ред. код]

  • Thomas FG, King, Conway Gerard S. Swyer syndrome: a review. Reproductive. Endocrinology. 2014;21(6):504–510. (англ.)
  • King, Thomas F.J.; Conway, Gerard S. Swyer syndrome Current Opinion in Endocrinology, Diabetes & Obesity: December 2014 — Volume 21 — Issue 6 — p 504—510 doi:10.1097/MED.0000000000000113 in REPRODUCTIVE ENDOCRINOLOGY: Edited by Wendy Kuohung (англ.)


захворювання Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад.
Ви можете допомогти проекту, виправивши або дописавши її.