Перейти до вмісту

Синдром Туретта

Очікує на перевірку
Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Синдром Туретта
Жиль де ля Туретт
(1859-1904)
Спеціальністьневрологія Редагувати інформацію у Вікіданих
Симптомитик Редагувати інформацію у Вікіданих
Препаратизипразидон[1], mecamylamined[1], галоперидол[1], рисперидон[1][2], pergolided[1], пімозид[1], клонідин[1], перфеназин[1], тетрабеназин[2] і арипіпразол[2] Редагувати інформацію у Вікіданих
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-118A05.00 Редагувати інформацію у Вікіданих
МКХ-10F95.2
OMIM137580
DiseasesDB5220
MedlinePlus000733
eMedicinemed/3107 neuro/664
MeSHD005879
CMNS: Tourette syndrome у Вікісховищі Редагувати інформацію у Вікіданих

Синдро́м Туре́тта — спадковий нейропсихічний розлад, який розпочинається у дитинстві й характеризується численними фізичними (моторними) тиками м'язів плечового поясу, шиї та обличчя і хоча б одним вокальним (голосовим) тиком: вони характерно посилюються та спадають. Синдром відкрив та описав французький невролог Жиль де ля Туретт як один із тикових розладів, включаючи короткочасні та хронічні тики.

Спочатку синдром Туретта вважали рідкісним та дивним синдромом, найчастіше пов'язаним із вигукуванням непристойних слів чи соціально недоречних та принижувальних зауважень (копролалія). Проте симптом з такими проявами спостерігається у меншості людей із синдромом Туретта[3]. Його більше не вважають рідкісним станом, і його часто неправильно визначають, оскільки більшість випадків незначні. З тисячі від 1 до 10 людей мають цей синдром[4]; із тисячі 10 людей мають тикові розлади, серед яких найпоширенішими є кліпання очима, кашель, чищення горла, хропіння та лицьові рухи[5][6].

Генетичні та екологічні фактори відіграють певну роль в етіології синдрому Туретта, але точні причини захворювання невідомі. У більшості випадків лікування не потрібне. Не існує ефективних лікарських засобів для кожного випадку тиків, але використання ліків та методів лікування, які полегшують стан хворого, виправдане. Навчання, роз'яснення цього захворювання та психологічна підтримка хворих — важлива частина плану лікування[7].

Історія

[ред. | ред. код]

Донауковий період (Середньовіччя)

[ред. | ред. код]

Вперше стан, схожий на синдром Туретта, було описано в 1486 році у «Молоті відьом» (лат. «Malleus Maleficarum») Г. Інститорісом та Я. Шпренгером. У книзі описано священника, який мав рухові та голосові тики і вважався «одержимим»[8].

XIX століття

[ред. | ред. код]
Ж. М. Г. Ітар — французький медик, один із засновників дитячої психіатрії, який вперше з наукової точки зору описав синдром Туретта[9]

У 1825 році Ж. М. Г. Ітар, на той час — керівник Королівського інституту глухонімоти (тепер — Паризький національний інститут молодих людей з глухотою[en]) опублікував статтю «Наукове дослідження деяких мимовільних функцій системи органів, пов'язаної з рухом, хапанням та голосом» (фр. «Mémoire sur quelques fonctions involontaires des appareils de la locomotion, de la préhension et de la voix»), в якій описав 10 випадків синдрому Туретта (7 з хворих — чоловіки)[8]. Серед хворих він описує певну маркізу Дамп'єр, паризьку аристократку і досить впливову особу свого часу[10]. Вона страждала від малоописаного тоді стану, ідентифікованого сучасними вченими як копролалія. Дама робила голосові тики у вигляді непристойної лайки, що вступало в різкий контраст з її походженням, інтелектом та благородними манерами[8].

У 1861 році важливий внесок у дослідження синдрому Туретта зробив А. Труссо, описавши кілька випадків у своєму підручнику з клінічної медицини та терапії[8].

Епідеміологія

[ред. | ред. код]

Синдром Туретта наразі не вважається рідкісною хворобою, але він не завжди може бути діагностований правильно, тому що більшість випадків протікає в легкій формі. Від 1 до 10 дітей з 1000 мають синдром Туретта[11]; більше ніж 10 з 1000 осіб мають тикові розлади[12][13].

Причини

[ред. | ред. код]

Точна причина синдрому Туретта невідома, але добре встановлено, що залучені як генетичні, так і екологічні фактори.[14][15][16] Дослідження генетичної епідеміології показали, що синдром Туретта має високу спадковість,[17] і в 10-100 разів частіше зустрічається серед близьких членів родини, ніж у загальній популяції.[18] Точний спосіб успадкування невідомий; жодного окремого гена не було ідентифіковано,[19] і ймовірно залучені сотні генів.[20][17][18] Дослідження асоціацій по всьому геному були опубліковані в 2013 і 2015 роках,[15] у яких жодна знахідка не досягла порогу значущості; мета-аналіз 2019 року виявив лише один значущий для всього геному локус на хромосомі 13, але цей результат не був знайдений у ширших вибірках.[21] Близнюкові дослідження показують, що 50-77% монозиготних близнюків мають спільний діагноз СТ, тоді як лише 10-23% дизиготних близнюків мають його.[14] Але не кожен, хто успадковує генетичну вразливість, проявлятиме симптоми.[22][23] Було знайдено кілька рідкісних високопенетрантних генетичних мутацій, які пояснюють лише невелику кількість випадків в окремих родинах (гени SLITRK1, HDC та CNTNAP2).[24]

Психосоціальні або інші негенетичні фактори — хоча й не спричиняють синдром Туретта — можуть впливати на тяжкість СТ у вразливих осіб і впливати на експресію успадкованих генів.[25][26][16][18] Пре- та перинатальні події збільшують ризик того, що тикозний розлад або коморбідний ОКР проявляться у тих, хто має генетичну вразливість. До них належать вік батька; накладання щипців; стрес або сильна нудота під час вагітності; а також вживання тютюну, кофеїну, алкоголю,[25][27] та канабісу під час вагітності. Діти, які народжуються передчасно з низькою масою тіла при народженні, або які мають низькі показники за шкалою Апгар, також мають підвищений ризик; у передчасно народжених близнюків близнюк з меншою масою тіла при народженні має більшу ймовірність розвитку СТ.[25]

Автоімунні процеси можуть впливати на початок тиків або посилювати їх. Висунуто гіпотезу, що і ОКР, і тикозні розлади виникають у підгрупі дітей внаслідок пост-стрептококового автоімунного процесу.[28] Його потенційний ефект описується суперечливою[28] гіпотезою під назвою PANDAS (педіатричні автоімунні нейропсихіатричні розлади, пов'язані зі стрептококовими інфекціями), яка пропонує п'ять критеріїв для діагностики у дітей.[29][30] Гіпотези PANDAS та новіший педіатричний гострий нейропсихіатричний синдром (PANS) є предметом клінічних та лабораторних досліджень, але залишаються недоведеними.[29] Також існує ширша гіпотеза, яка пов'язує аномалії імунної системи та імунну дисрегуляцію з СТ.[15][28]

Деякі форми ОКР можуть бути генетично пов'язані з синдромом Туретта,[31] хоча генетичні фактори при ОКР з тиками та без них можуть відрізнятися.[14] Генетичний зв'язок СДУГ із синдромом Туретта, однак, не був повністю встановлений.[32][33] Генетичний зв'язок між аутизмом і синдромом Туретта станом на 2017 рік не встановлено.[34]

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. ↑ а б в г д е ж и NDF-RT
  2. ↑ а б в Drug Indications Extracted from FAERS — doi:10.5281/ZENODO.1435999
  3. ↑ Schapiro NA. "Dude, you don't have Tourette's: " Tourette's syndrome, beyond the tics. Pediatr Nurs. 2002 May-Jun;28(3):243-6, 249-53. PMID 12087644 Full text (free registration required). [Архівовано 5 грудня 2008 у Wayback Machine.]
  4. ↑ Lombroso PJ, Scahill L. «Tourette syndrome and obsessive-compulsive disorder». Brain Dev. 2008 Apr;30(4):231-7. PMID 17937978
  5. ↑ Tourette Syndrome Fact Sheet [Архівовано 23 березня 2005 у Wayback Machine.]. National Institute of Neurological Disorders and Stroke / National Institutes of Health (NINDS/NIH), February 14, 2007. Retrieved on May 14, 2007.
  6. ↑ Scahill L, Williams S, Schwab-Stone M, Applegate J, Leckman JF. «Disruptive behavior problems in a community sample of children with tic disorders». Adv Neurol. 2006;99:184-90. PMID 16536365
  7. ↑ Peterson B. S., Cohen D.J. The treatment of Tourette's syndrome: multimodal, developmental intervention. // The Journal of Clinical Psychiatry[en] : journal. — 1998. — Vol. 59/1. — P. 6274. — PMID 9448671 . Quote: «Because of the understanding and hope that it provides, education is also the single most important treatment modality that we have in TS.»
  8. ↑ а б в г H. A. G. Teive, H. F. Chien, R. P. Munhoz, E. R. Barbosa. Charcot's contribution to the study of Tourette's syndrome. Arquivos de Neuro-Psiquiatria vol.66 no. 4 (англ.). Scientific Electronic Library Online. Архів оригіналу за 6 липня 2013. Процитовано 5 липня 2013. {{cite web}}: Проігноровано невідомий параметр |datepublished= (можливо, |publication-date=?) (довідка); Проігноровано невідомий параметр |description= (довідка)
  9. ↑ Sara Newman. J.-M. G. Itard's 1825 study: movement and the science of the human mind. History of Psychiatry (англ.). SAGE journals. Архів оригіналу за 7 липня 2013. Процитовано 7 липня 2013. {{cite web}}: Проігноровано невідомий параметр |datepublished= (можливо, |publication-date=?) (довідка); Проігноровано невідомий параметр |description= (довідка)
  10. ↑ Sara Newman. What is Tourette Syndrome? (англ.). National Tourette Syndrome Assotiation. Архів оригіналу за 25 липня 2013. Процитовано 18 липня 2013. {{cite web}}: Проігноровано невідомий параметр |datepublished= (можливо, |publication-date=?) (довідка); Проігноровано невідомий параметр |description= (довідка)
  11. ↑ Lombroso PJ, Scahill L. «Tourette syndrome and obsessive-compulsive disorder». Brain Dev. 2008 Apr;30(4):231-7. PMID 17937978
  12. ↑ Tourette Syndrome Fact Sheet Архівовано березень 23, 2005 на сайті Wayback Machine.. National Institute of Neurological Disorders and Stroke/National Institutes of Health (NINDS/NIH), February 14, 2007. Retrieved on May 14, 2007.
  13. ↑ Scahill L, Williams S, Schwab-Stone M, Applegate J, Leckman JF. «Disruptive behavior problems in a community sample of children with tic disorders». Adv Neurol. 2006;99:184-90. PMID 16536365
  14. ↑ а б в Fernandez TV, State MW, Pittenger C (2018). Tourette disorder and other tic disorders. Neurogenetics, Part I (Review). Handbook of Clinical Neurology. Т. 147. с. 343—354. doi:10.1016/B978-0-444-63233-3.00023-3. ISBN 978-0-444-63233-3. PMID 29325623.
  15. ↑ а б в Dale RC (December 2017). Tics and Tourette: a clinical, pathophysiological and etiological review. Curr. Opin. Pediatr. (Review). 29 (6): 665—673. doi:10.1097/MOP.0000000000000546. PMID 28915150. S2CID 13654194.
  16. ↑ а б Baldermann JC, Schüller T, Huys D та ін. (2016). Deep brain stimulation for Tourette syndrome: a systematic review and meta-analysis. Brain Stimul (Review). 9 (2): 296—304. doi:10.1016/j.brs.2015.11.005. PMID 26827109. S2CID 22929403.
  17. ↑ а б Cavanna AE (November 2018). The neuropsychiatry of Gilles de la Tourette syndrome: The état de l'art. Rev. Neurol. (Paris) (Review). 174 (9): 621—627. doi:10.1016/j.neurol.2018.06.006. PMID 30098800. S2CID 51966823.
  18. ↑ а б в Efron D, Dale RC (October 2018). Tics and Tourette syndrome. J Paediatr Child Health (Review). 54 (10): 1148—1153. doi:10.1111/jpc.14165. hdl:11343/284621. PMID 30294996. S2CID 52934981.
  19. ↑ Szejko N, Robinson S, Hartmann A та ін. (October 2021). European clinical guidelines for Tourette syndrome and other tic disorders-version 2.0. Part I: assessment. Eur Child Adolesc Psychiatry. 31 (3): 383—402. doi:10.1007/s00787-021-01842-2. PMC 8521086. PMID 34661764.
  20. ↑ Bloch M, State M, Pittenger C (April 2011). Recent advances in Tourette syndrome. Curr. Opin. Neurol. (Review). 24 (2): 119—125. doi:10.1097/WCO.0b013e328344648c. PMC 4065550. PMID 21386676.
  21. ↑ Yu D, Sul JH, Tsetsos F та ін. (March 2019). Interrogating the genetic determinants of Tourette's syndrome and other tic disorders through genome-wide association studies. Am J Psychiatry (Meta-analysis). 176 (3): 217—227. doi:10.1176/appi.ajp.2018.18070857. PMC 6677250. PMID 30818990.
  22. ↑ van de Wetering BJ, Heutink P (May 1993). The genetics of the Gilles de la Tourette syndrome: a review. J. Lab. Clin. Med. (Review). 121 (5): 638—645. PMID 8478592.
  23. ↑ Paschou P (July 2013). The genetic basis of Gilles de la Tourette Syndrome. Neurosci Biobehav Rev (Review). 37 (6): 1026—1039. doi:10.1016/j.neubiorev.2013.01.016. PMID 23333760. S2CID 10515751.
  24. ↑ Barnhill J, Bedford J, Crowley J, Soda T (2017). A search for the common ground between Tic; Obsessive-compulsive and Autism Spectrum Disorders: part I, Tic disorders. AIMS Genet (Review). 4 (1): 32—46. doi:10.3934/genet.2017.1.32. PMC 6690237. PMID 31435502.
  25. ↑ а б в Hollis C, Pennant M, Cuenca J, et al. (January 2016). "Clinical effectiveness and patient perspectives of different treatment strategies for tics in children and adolescents with Tourette syndrome: a systematic review and qualitative analysis [Архівовано 3 червня 2022 у Wayback Machine.]". Health Technology Assessment. Southampton (UK): NIHR Journals Library. 20 (4): 1–450. doi:10.3310/hta20040. ISSN 1366-5278.
  26. ↑ Zinner SH (November 2000). Tourette disorder. Pediatr Rev (Review). 21 (11): 372—383. doi:10.1542/pir.21-11-372. PMID 11077021. S2CID 7774922.
  27. ↑ Ueda K, Black KJ (2021). Recent progress on Tourette syndrome. Fac Rev. 10: 70. doi:10.12703/r/10-70. PMC 8442002. PMID 34557874.
  28. ↑ а б в Hsu CJ, Wong LC, Lee WT (January 2021). Immunological dysfunction in Tourette syndrome and related disorders. Int J Mol Sci (Review). 22 (2): 853. doi:10.3390/ijms22020853. PMC 7839977. PMID 33467014.
  29. ↑ а б Wilbur C, Bitnun A, Kronenberg S, Laxer RM, Levy DM, Logan WJ, Shouldice M, Yeh EA (May 2019). PANDAS/PANS in childhood: Controversies and evidence. Paediatr Child Health. 24 (2): 85—91. doi:10.1093/pch/pxy145. PMC 6462125. PMID 30996598.
  30. ↑ Sigra S, Hesselmark E, Bejerot S (March 2018). Treatment of PANDAS and PANS: a systematic review. Neurosci Biobehav Rev. 86: 51—65. doi:10.1016/j.neubiorev.2018.01.001. PMID 29309797. S2CID 40827012.
  31. ↑ Swain JE, Scahill L, Lombroso PJ, King RA, Leckman JF (August 2007). Tourette syndrome and tic disorders: a decade of progress. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry (Review). 46 (8): 947—968. doi:10.1097/chi.0b013e318068fbcc. PMID 17667475. S2CID 343916.
  32. ↑ Hirschtritt ME, Lee PC, Pauls DL та ін. (April 2015). Lifetime prevalence, age of risk, and genetic relationships of comorbid psychiatric disorders in Tourette syndrome. JAMA Psychiatry. 72 (4): 325—333. doi:10.1001/jamapsychiatry.2014.2650. PMC 4446055. PMID 25671412.
  33. ↑ Hirschtritt ME, Darrow SM та ін. (January 2018). Genetic and phenotypic overlap of specific obsessive-compulsive and attention-deficit/hyperactive subtypes with Tourette syndrome. Psychol Med. 48 (2): 279—293. doi:10.1017/S0033291717001672. PMC 7909616. PMID 28651666. S2CID 26353939.
  34. ↑ Robertson MM, Eapen V, Singer HS та ін. (February 2017). Gilles de la Tourette syndrome (PDF). Nat Rev Dis Primers (Review). 3 (1): 16097. doi:10.1038/nrdp.2016.97. PMID 28150698. S2CID 38518566. Архів (PDF) оригіналу за 22 липня 2018. Процитовано 22 квітня 2020.

Посилання

[ред. | ред. код]


захворювання Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
Отримано з https://uk.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром_Туретта&oldid=44365832