Хромосома 4 (людина)
(Перенаправлено з 4 хромосома людини)
Хромосома 4 — одна з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 4-та хромосома має в своєму складі 191 млн пар основ або 6-6.5 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин.
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 4, в якій налічують від 700 до 1100 генів[1].
Гени[ред. | ред. код]
Найвивченішими генами, що розташовані в хромосомі 4 є наступні:
- ANK2 — анкірин 2 (анкірин B)
- ANXA3 — Анексин А3
- CXCL1 — CXC-хемокін
- CXCL2 — CXC-хемокін 2
- CXCL3 — CXC-хемокін 3
- CXCL4 — CXC-хемокін 4 (фактор тромбоцитів 4)
- CXCL5 — CXC-хемокін 5
- CXCL6 — CXC-хемокін (гранулоцитарний хемотаксичний білок 2)
- CXCL7 — CXC-хемокін 7
- CXCL9 — CXC-хемокін 9
- CXCL10 — CXC-хемокін 10
- CXCL11 — CXC-хемокін 11
- CXCL13 — CXC-хемокін 13
- EVC — білок, асоційований з синдромом Елліса — ван Кревельда
- EVC2 — білок, асоційований з синдромом Елліса — ван Кревельда 2
- FGFR3 — рецептор фактора росту фібробластів 3
- FGFRL1 — рецептор, подібний рецептору фактора росту фібробластів 1
- CFI — фактор комплемента 1
- HTT — гантінгтин;
- MMAA — білок, асоційований з метилмалоновою ацидурією
- PHOX2B — Hox-ген
- PKD2 — білок, асоційований з полікістозною хворобою нирок 2
- PLK4
- QDPR — хиноїдна дигідроптеридин-редуктаза
- SNCA — α-синуклеїн
- UCHL1 — убіквітин-карбокси-кінцева гідролаза L1
- WFS1 — вольфрамін
- FGF2 — основний фактор росту фібробластів
- KDR — кіназний інсерціоний рецептор
- IGJ — білок, асоційований з J-ланцюгом імуноглобулінів
Плече p[ред. | ред. код]
- CRMP1 — медіатор колапсину 1
- SOD3 — супероксиддисмутаза 3.
- ZFP42
Плече q[ред. | ред. код]
- CLCN3 — хлорний канал 3;
- CLTB — клатрин B;
- CXCL8 — CXC-хемокін 8 (інтерлейкін-8);
- IL2 — інтерлейкін-2.
Хвороби та розлади[ред. | ред. код]
- Полікістоз нирок — PKD2
- Ахондроплазія — FGFR3
- Несиндромна глухота — WFS1
- Хвороба Гіршпрунга — PHOX2B
- Хвороба Паркінсона — SNCA
- Хвороба Гантінгтона — HTT
- Гемолітико-уремичний синдром — CFI
- Гемофілія C — F11
- Гіпохондроплазія — FGFR3
- Дефіцит тетрагідробіоптерина — QDPR
- Метилмалонова ацидемія, тип cblA — MMAA
- Рак сечового міхура — FGFR3
- Себорейний кератоз — FGFR3
- Синдром Вольфрама, тип 1 — WFS1
- Синдром подовженого інтервала QT, тип 4 — ANK2
- Синдром Крузона с чорним акантозом — FGFR3
- Синдром Муенке — FGFR3
- Синдром Ундіни — PHOX2B
- Синдром Романо — Уорда — ANK2
- Синдром Елліса-ван Кревельда — EVC и EVC2
- Танатофорна карликовість, типи 1 і 2 — FGFR3
- Хроничний лімфолейкоз
Посилання[ред. | ред. код]
- ↑ Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, Fulton LA, Pepin KH, Minx P, Wagner-McPherson C, Layman D, Wylie K, Sekhon M, Becker MC, Fewell GA, Delehaunty KD, Miner TL, Nash WE, Kremitzki C, Oddy L, Du H, Sun H, Bradshaw-Cordum H, Ali J, Carter J, Cordes M, Harris A, Isak A, van Brunt A, Nguyen C, Du F, Courtney L, Kalicki J, Ozersky P, Abbott S, Armstrong J, Belter EA, Caruso L, Cedroni M, Cotton M, Davidson T, Desai A, Elliott G, Erb T, Fronick C, Gaige T, Haakenson W, Haglund K, Holmes A, Harkins R, Kim K, Kruchowski SS, Strong CM, Grewal N, Goyea E, Lou S, Levy A, Martinka S, Mead K, McLellan MD, Meyer R, Randall-Maher J, Tomlinson C, Dauphin-Kohlberg S, Kozlowicz-Reilly A, Shah N, Swearengen-Shahid S, Snider J, Strong JT, Thompson J, Yoakum M, Leonard S, Pearman C, Trani L, Radionenko M, Waligorski JE, Wang C, Rock SM, Tin-Wollam AM, Maupin R, Latreille P, Wendl MC, Yang SP, Pohl C, Wallis JW, Spieth J, Bieri TA, Berkowicz N, Nelson JO, Osborne J, Ding L, Meyer R, Sabo A, Shotland Y, Sinha P, Wohldmann PE, Cook LL, Hickenbotham MT, Eldred J, Williams D, Jones TA, She X, Ciccarelli FD, Izaurralde E, Taylor J, Schmutz J, Myers RM, Cox DR, Huang X, McPherson JD, Mardis ER, Clifton SW, Warren WC, Chinawalla AT, Teddy SR, Marra MA, Ovcharenko I, Furey TS, Miller W, Eichler EE, Pork P, Suyama M, Torrents D, Waterston RH, Wilson RK (2005). Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4. Nature. 434 (7034): 724—31. doi:10.1038/nature03466. PMID 15815621.
| |||||||||||