ABCA12

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
ABCA12
Ідентифікатори
Символи ABCA12, ARCI4A, ARCI4B, ICR2B, LI2, ATP binding cassette subfamily A member 12
Зовнішні ІД OMIM: 607800 MGI: 2676312 HomoloGene: 45441 GeneCards: ABCA12
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive congenital ichthyosis 4A, Аутосомно-рецесивний вроджений іхтіоз[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_015657
NM_173076
NM_175210
RefSeq (білок)
NP_056472
NP_775099
NP_780419
Локус (UCSC) Хр. 2: 214.93 – 215.14 Mb Хр. 1: 71.28 – 71.45 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ABCA12 (англ. ATP binding cassette subfamily A member 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 595 амінокислот, а молекулярна маса — 293 237[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MASLFHQLQILVWKNWLGVKRQPLWTLVLILWPVIIFIILAITRTKFPPT
AKPTCYLAPRNLPSTGFFPFLQTLLCDTDSKCKDTPYGPQDLLRRKGIDD
ALFKDSEILRKSSNLDKDSSLSFQSTQVPERRHASLATVFPSPSSDLEIP
GTYTFNGSQVLARILGLEKLLKQNSTSEDIRRELCDSYSGYIVDDAFSWT
FLGRNVFNKFCLSNMTLLESSLQELNKQFSQLSSDPNNQKIVFQEIVRML
SFFSQVQEQKAVWQLLSSFPNVFQNDTSLSNLFDVLRKANSVLLVVQKVY
PRFATNEGFRTLQKSVKHLLYTLDSPAQGDSDNITHVWNEDDGQTLSPSS
LAAQLLILENFEDALLNISANSPYIPYLACVRNVTDSLARGSPENLRLLQ
STIRFKKSFLRNGSYEDYFPPVPEVLKSKLSQLRNLTELLCESETFSLIE
KSCQLSDMSFGSLCEESEFDLQLLEAAELGTEIAASLLYHDNVISKKVRD
LLTGDPSKINLNMDQFLEQALQMNYLENITQLIPIIEAMLHVNNSADASE
KPGQLLEMFKNVEELKEDLRRTTGMSNRTIDKLLAIPIPDNRAEIISQVF
WLHSCDTNITTPKLEDAMKEFCNLSLSERSRQSYLIGLTLLHYLNIYNFT
YKVFFPRKDQKPVEKMMELFIRLKEILNQMASGTHPLLDKMRSLKQMHLP
RSVPLTQAMYRSNRMNTPQGSFSTISQALCSQGITTEYLTAMLPSSQRPK
GNHTKDFLTYKLTKEQIASKYGIPINSTPFCFSLYKDIINMPAGPVIWAF
LKPMLLGRILYAPYNPVTKAIMEKSNVTLRQLAELREKSQEWMDKSPLFM
NSFHLLNQAIPMLQNTLRNPFVQVFVKFSVGLDAVELLKQIDELDILRLK
LENNIDIIDQLNTLSSLTVNISSCVLYDRIQAAKTIDEMEREAKRLYKSN
ELFGSVIFKLPSNRSWHRGYDSGNVFLPPVIKYTIRMSLKTAQTTRSLRT
KIWAPGPHNSPSHNQIYGRAFIYLQDSIERAIIELQTGRNSQEIAVQVQA
IPYPCFMKDNFLTSVSYSLPIVLMVAWVVFIAAFVKKLVYEKDLRLHEYM
KMMGVNSCSHFFAWLIESVGFLLVTIVILIIILKFGNILPKTNGFILFLY
FSDYSFSVIAMSYLISVFFNNTNIAALIGSLIYIIAFFPFIVLVTVENEL
SYVLKVFMSLLSPTAFSYASQYIARYEEQGIGLQWENMYTSPVQDDTTSF
GWLCCLILADSFIYFLIAWYVRNVFPGTYGMAAPWYFPILPSYWKERFGC
AEVKPEKSNGLMFTNIMMQNTNPSASPEYMFSSNIEPEPKDLTVGVALHG
VTKIYGSKVAVDNLNLNFYEGHITSLLGPNGAGKTTTISMLTGLFGASAG
TIFVYGKDIKTDLHTVRKNMGVCMQHDVLFSYLTTKEHLLLYGSIKVPHW
TKKQLHEEVKRTLKDTGLYSHRHKRVGTLSGGMKRKLSISIALIGGSRVV
ILDEPSTGVDPCSRRSIWDVISKNKTARTIILSTHHLDEAEVLSDRIAFL
EQGGLRCCGSPFYLKEAFGDGYHLTLTKKKSPNLNANAVCDTMAVTAMIQ
SHLPEAYLKEDIGGELVYVLPPFSTKVSGAYLSLLRALDNGMGDLNIGCY
GISDTTVEEVFLNLTKESQKNSAMSLEHLTQKKIGNSNANGISTPDDLSV
SSSNFTDRDDKILTRGERLDGFGLLLKKIMAILIKRFHHTRRNWKGLIAQ
VILPIVFVTTAMGLGTLRNSSNSYPEIQISPSLYGTSEQTAFYANYHPST
EALVSAMWDFPGIDNMCLNTSDLQCLNKDSLEKWNTSGEPITNFGVCSCS
ENVQECPKFNYSPPHRRTYSSQVIYNLTGQRVENYLISTANEFVQKRYGG
WSFGLPLTKDLRFDITGVPANRTLAKVWYDPEGYHSLPAYLNSLNNFLLR
VNMSKYDAARHGIIMYSHPYPGVQDQEQATISSLIDILVALSILMGYSVT
TASFVTYVVREHQTKAKQLQHISGIGVTCYWVTNFIYDMVFYLVPVAFSI
GIIAIFKLPAFYSENNLGAVSLLLLLFGYATFSWMYLLAGLFHETGMAFI
TYVCVNLFFGINSIVSLSVVYFLSKEKPNDPTLELISETLKRIFLIFPQF
CFGYGLIELSQQQSVLDFLKAYGVEYPNETFEMNKLGAMFVALVSQGTMF
FSLRLLINESLIKKLRLFFRKFNSSHVRETIDEDEDVRAERLRVESGAAE
FDLVQLYCLTKTYQLIHKKIIAVNNISIGIPAGECFGLLGVNGAGKTTIF
KMLTGDIIPSSGNILIRNKTGSLGHVDSHSSLVGYCPQEDALDDLVTVEE
HLYFYARVHGIPEKDIKETVHKLLRRLHLMPFKDRATSMCSYGTKRKLST
ALALIGKPSILLLDEPSSGMDPKSKRHLWKIISEEVQNKCSVILTSHSME
ECEALCTRLAIMVNGKFQCIGSLQHIKSRFGRGFTVKVHLKNNKVTMETL
TKFMQLHFPKTYLKDQHLSMLEYHVPVTAGGVANIFDLLETNKTALNITN
FLVSQTTLEEVFINFAKDQKSYETADTSSQGSTISVDSQDDQMES

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані.

Генетичною хворобою з цим геном є Іхтіоз Арлекіна

Література[ред. | ред. код]

  • Akiyama M. (2010). ABCA12 mutations and autosomal recessive congenital ichthyosis: a review of genotype/phenotype correlations and of pathogenetic concepts.. Hum. Mutat. 31: 1090 — 1096.  PMID 20672373 DOI:10.1002/humu.21326

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]