ALDH18A1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
ALDH18A1
Protein ALDH18A1 PDB 2h5g.png
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ALDH18A1, ARCL3A, GSAS, P5CS, PYCS, Aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1, ADCL3, SPG9A, SPG9B, aldehyde dehydrogenase 18 family member A1, SPG9
Зовнішні ІД OMIM: 138250 MGI: 1888908 HomoloGene: 2142 GeneCards: ALDH18A1
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant cutis laxa 3, hereditary spastic paraplegia 9A, autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B[1]
Шаблон експресії
PBB GE ALDH18A1 217791 s at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_019698
NM_153554
RefSeq (білок)
NP_062672
NP_705782
Локус (UCSC) Хр. 10: 95.61 – 95.66 Mb Хр. 19: 40.55 – 40.59 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ALDH18A1 (англ. Aldehyde dehydrogenase 18 family member A1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 795 амінокислот, а молекулярна маса — 87 302[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MLSQVYRCGFQPFNQHLLPWVKCTTVFRSHCIQPSVIRHVRSWSNIPFIT
VPLSRTHGKSFAHRSELKHAKRIVVKLGSAVVTRGDECGLALGRLASIVE
QVSVLQNQGREMMLVTSGAVAFGKQRLRHEILLSQSVRQALHSGQNQLKE
MAIPVLEARACAAAGQSGLMALYEAMFTQYSICAAQILVTNLDFHDEQKR
RNLNGTLHELLRMNIVPIVNTNDAVVPPAEPNSDLQGVNVISVKDNDSLA
ARLAVEMKTDLLIVLSDVEGLFDSPPGSDDAKLIDIFYPGDQQSVTFGTK
SRVGMGGMEAKVKAALWALQGGTSVVIANGTHPKVSGHVITDIVEGKKVG
TFFSEVKPAGPTVEQQGEMARSGGRMLATLEPEQRAEIIHHLADLLTDQR
DEILLANKKDLEEAEGRLAAPLLKRLSLSTSKLNSLAIGLRQIAASSQDS
VGRVLRRTRIAKNLELEQVTVPIGVLLVIFESRPDCLPQVAALAIASGNG
LLLKGGKEAAHSNRILHLLTQEALSIHGVKEAVQLVNTREEVEDLCRLDK
MIDLIIPRGSSQLVRDIQKAAKGIPVMGHSEGICHMYVDSEASVDKVTRL
VRDSKCEYPAACNALETLLIHRDLLRTPLFDQIIDMLRVEQVKIHAGPKF
ASYLTFSPSEVKSLRTEYGDLELCIEVVDNVQDAIDHIHKYGSSHTDVIV
TEDENTAEFFLQHVDSACVFWNASTRFSDGYRFGLGAEVGISTSRIHARG
PVGLEGLLTTKWLLRGKDHVVSDFSEHGSLKYLHENLPIPQRNTN

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, трансфераз, кіназ. Задіяний у таких біологічних процесах, як біосинтез амінокислот, біосинтез проліну, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, НАДФ. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література[ред. | ред. код]

  • Hu C.A., Lin W.-W., Obie C., Valle D. (1999). Molecular enzymology of mammalian delta1-pyrroline-5-carboxylate synthase. Alternative splice donor utilization generates isoforms with different sensitivity to ornithine inhibition.. J. Biol. Chem. 274: 6754 — 6762.  PubMed DOI:10.1074/jbc.274.10.6754
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Aral B., Schlenzig J.S., Liu G., Kamoun P. (1996). Database cloning human delta 1-pyrroline-5-carboxylate synthetase (P5CS) cDNA: a bifunctional enzyme catalyzing the first 2 steps in proline biosynthesis.. C. R. Acad. Sci. III, Sci. Vie 319: 171 — 178.  PubMed

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]