ALDH1A3

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
ALDH1A3
Ідентифікатори
Символи ALDH1A3, ALDH1A6, ALDH6, MCOP8, RALDH3, aldehyde dehydrogenase 1 family member A3
Зовнішні ІД OMIM: 600463 MGI: 1861722 HomoloGene: 68080 GeneCards: ALDH1A3
Пов'язані генетичні захворювання
isolated microphthalmia 8[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001293815
NM_000693
NM_001037224
NM_053080
RefSeq (білок)
NP_000684
NP_001280744
NP_444310
Локус (UCSC) Хр. 15: 100.88 – 100.92 Mb Хр. 7: 66.39 – 66.43 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ALDH1A3 (англ. Aldehyde dehydrogenase 1 family member A3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 512 амінокислот, а молекулярна маса — 56 108[5].

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з НАД. Локалізований у цитоплазмі.

Література[ред. | ред. код]

  • Hsu L.C., Chang W.-C., Hiraoka L., Hsieh C.-L. (1994). Molecular cloning, genomic organization, and chromosomal localization of an additional human aldehyde dehydrogenase gene, ALDH6.. Genomics 24: 333 — 341.  PubMed DOI:10.1006/geno.1994.1624
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Aldahmesh M.A., Khan A.O., Hijazi H., Alkuraya F.S. (2013). Mutations in ALDH1A3 cause Microphthalmia.. Clin. Genet. 84: 128 — 131.  PubMed DOI:10.1111/cge.12184

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]