ALS2

ALS2
Ідентифікатори
Символи	ALS2, ALS2CR6, ALSJ, IAHSP, PLSJ, alsin Rho guanine nucleotide exchange factor, alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2
Зовнішні ІД	OMIM: 606352 MGI: 1921268 HomoloGene: 23264 GeneCards: ALS2
Пов'язані генетичні захворювання
amyotrophic lateral sclerosis type 2, infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis, Juvenile primary lateral sclerosis
Онтологія гена Молекулярна функція • protein homodimerization activity • guanyl-nucleotide exchange factor activity • protein serine/threonine kinase activator activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • везикула • центросома • мембрана • GO:0097483, GO:0097481 Постсинаптичне ущільнення • внутрішньоклітинна мембранна органела • growth cone • ruffle • dendritic spine • аксон • neuronal cell body • дендрит (нейробіологія) • early endosome • neuron projection • lamellipodium • гіалоплазма • GO:0009327 protein-containing complex Біологічний процес • GO:0034613 protein localization • neuron projection morphogenesis • synaptic transmission, glutamatergic • аксоноґенеза • locomotory behavior • vesicle organization • GO:0043087, GO:0032313, GO:0032319, GO:0032314, GO:0043088 regulation of GTPase activity • смерть клітини • in utero embryonic development • behavioral fear response • GO:0001306 response to oxidative stress • endosome organization • endosomal transport • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • receptor recycling • neuromuscular junction development • Rac protein signal transduction • regulation of Rho protein signal transduction • regulation of endosome size • positive regulation of Rac protein signal transduction • positive regulation of protein kinase activity • positive regulation of protein serine/threonine kinase activity Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	57679	74018
Ensembl	ENSG00000003393	ENSMUSG00000026024
UniProt	Q96Q42	Q920R0
RefSeq (мРНК)	NM_001135745 NM_020919	NM_001159948 NM_028717 NM_146109
RefSeq (білок)	NP_001129217 NP_065970	NP_001153420 NP_082993 NP_666221
Локус (UCSC)	Хр. 2: 201.7 – 201.78 Mb	Хр. 1: 59.2 – 59.28 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ALS2 (англ. ALS2, alsin Rho guanine nucleotide exchange factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 657 амінокислот, а молекулярна маса — 183 634.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDSKKRSSTE		AEGSKERGLV		HIWQAGSFPI		TPERLPGWGG		KTVLQAALGV
KHGVLLTEDG		EVYSFGTLPW		RSGPVEICPS		SPILENALVG		QYVITVATGS
FHSGAVTDNG		VAYMWGENSA		GQCAVANQQY		VPEPNPVSIA		DSEASPLLAV
RILQLACGEE		HTLALSISRE		IWAWGTGCQL		GLITTAFPVT		KPQKVEHLAG
RVVLQVACGA		FHSLALVQCL		PSQDLKPVPE		RCNQCSQLLI		TMTDKEDHVI
ISDSHCCPLG		VTLTESQAEN		HASTALSPST		ETLDRQEEVF		ENTLVANDQS
VATELNAVSA		QITSSDAMSS		QQNVMGTTEI		SSARNIPSYP		DTQAVNEYLR
KLSDHSVRED		SEHGEKPVPS		QPLLEEAIPN		LHSPPTTSTS		ALNSLVVSCA
SAVGVRVAAT		YEAGALSLKK		VMNFYSTTPC		ETGAQAGSSA		IGPEGLKDSR
EEQVKQESMQ		GKKSSSLVDI		REEETEGGSR		RLSLPGLLSQ		VSPRLLRKAA
RVKTRTVVLT		PTYSGEADAL		LPSLRTEVWT		WGKGKEGQLG		HGDVLPRLQP
LCVKCLDGKE		VIHLEAGGYH		SLALTAKSQV		YSWGSNTFGQ		LGHSDFPTTV
PRLAKISSEN		GVWSIAAGRD		YSLFLVDTED		FQPGLYYSGR		QDPTEGDNLP
ENHSGSKTPV		LLSCSKLGYI		SRVTAGKDSY		LALVDKNIMG		YIASLHELAT
TERRFYSKLS		DIKSQILRPL		LSLENLGTTT		TVQLLQEVAS		RFSKLCYLIG
QHGASLSSFL		HGVKEARSLV		ILKHSSLFLD		SYTEYCTSIT		NFLVMGGFQL
LAKPAIDFLN		KNQELLQDLS		EVNDENTQLM		EILNTLFFLP		IRRLHNYAKV
LLKLATCFEV		ASPEYQKLQD		SSSCYECLAL		HLGRKRKEAE		YTLGFWKTFP
GKMTDSLRKP		ERRLLCESSN		RALSLQHAGR		FSVNWFILFN		DALVHAQFST
HHVFPLATLW		AEPLSEEAGG		VNGLKITTPE		EQFTLISSTP		QEKTKWLRAI
SQAVDQALRG		MSDLPPYGSG		SSVQRQEPPI		SRSAKYTFYK		DPRLKDATYD
GRWLSGKPHG		RGVLKWPDGK		MYSGMFRNGL		EDGYGEYRIP		NKAMNKEDHY
VGHWKEGKMC		GQGVYSYASG		EVFEGCFQDN		MRHGHGLLRS		GKLTSSSPSM
FIGQWVMDKK		AGYGVFDDIT		RGEKYMGMWQ		DDVCQGNGVV		VTQFGLYYEG
NFHLNKMMGN		GVLLSEDDTI		YEGEFSDDWT		LSGKGTLTMP		NGDYIEGYFS
GEWGSGIKIT		GTYFKPSLYE		SDKDRPKVFR		KLGNLAVPAD		EKWKAVFDEC
WRQLGCEGPG		QGEVWKAWDN		IAVALTTSRR		QHRDSPEILS		RSQTQTLESL
EFIPQHVGAF		SVEKYDDIRK		YLIKACDTPL		HPLGRLVETL		VAVYRMTYVG
VGANRRLLQE		AVKEIKSYLK		RIFQLVRFLF		PELPEEGSTI		PLSAPLPTER
KSFCTGKSDS		RSESPEPGYV		VTSSGLLLPV		LLPRLYPPLF		MLYALDNDRE
EDIYWECVLR		LNKQPDIALL		GFLGVQRKFW		PATLSILGES		KKVLPTTKDA
CFASAVECLQ		QISTTFTPSD		KLKVIQQTFE		EISQSVLASL		HEDFLWSMDD
LFPVFLYVVL		RARIRNLGSE		VHLIEDLMDP		YLQHGEQGIM		FTTLKACYYQ
IQREKLN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг.

Література

• Nagase T., Kikuno R., Nakayama M., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 273—281. PMID 10997877 DOI:10.1093/dnares/7.4.271
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 2