ATAD3A

ATAD3A
Ідентифікатори
Символи	ATAD3A, ATPase family, AAA domain containing 3A, HAYOS, ATPase family AAA domain containing 3A, PHRINL
Зовнішні ІД	OMIM: 612316 MGI: 1919214 HomoloGene: 10059 GeneCards: ATAD3A
Пов'язані генетичні захворювання
Harel-Yoon syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • ATP binding • zinc ion binding Клітинна компонента • integral component of membrane • мітохондріальна внутрішня мембрана • mitochondrial nucleoid • мембрана • мітохондрія Біологічний процес • cell growth • negative regulation of apoptotic process • regulation of cell growth • mitochondrion organization Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	55210	108888
Ensembl	ENSG00000197785	ENSMUSG00000029036
UniProt	Q9NVI7	Q925I1
RefSeq (мРНК)	NM_018188 NM_001170535 NM_001170536	NM_179203
RefSeq (білок)	NP_001164006 NP_001164007 NP_060658	NP_849534
Локус (UCSC)	Хр. 1: 1.51 – 1.53 Mb	Хр. 4: 155.74 – 155.76 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ATAD3A (англ. ATPase family, AAA domain containing 3A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 1-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 634 амінокислот, а молекулярна маса — 71 369.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSWLFGINKG		PKGEGAGPPP		PLPPAQPGAE		GGGDRGLGDR		PAPKDKWSNF
DPTGLERAAK		AARELEHSRY		AKDALNLAQM		QEQTLQLEQQ		SKLKMRLEAL
SLLHTLVWAW		SLCRAGAVQT		QERLSGSASP		EQVPAGECCA		LQEYEAAVEQ
LKSEQIRAQA		EERRKTLSEE		TRQHQARAQY		QDKLARQRYE		DQLKQQQLLN
EENLRKQEES		VQKQEAMRRA		TVEREMELRH		KNEMLRVEAE		ARARAKAERE
NADIIREQIR		LKAAEHRQTV		LESIRTAGTL		FGEGFRAFVT		DWDKVTATVA
GLTLLAVGVY		SAKNATLVAG		RFIEARLGKP		SLVRETSRIT		VLEALRHPIQ
VSRRLLSRPQ		DALEGVVLSP		SLEARVRDIA		IATRNTKKNR		SLYRNILMYG
PPGTGKTLFA		KKLALHSGMD		YAIMTGGDVA		PMGREGVTAM		HKLFDWANTS
RRGLLLFVDE		ADAFLRKRAT		EKISEDLRAT		LNAFLYRTGQ		HSNKFMLVLA
SNQPEQFDWA		INDRINEMVH		FDLPGQEERE		RLVRMYFDKY		VLKPATEGKQ
RLKLAQFDYG		RKCSEVARLT		EGMSGREIAQ		LAVSWQATAY		ASEDGVLTEA
MMDTRVQDAV		QQHQQKMCWL		KAEGPGRGDE		PSPS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії, мітохондріальному нуклеоїді.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Bogenhagen D.F., Rousseau D., Burke S. (2008). The layered structure of human mitochondrial DNA nucleoids. J. Biol. Chem. 283: 3665—3675. PMID 18063578 DOI:10.1074/jbc.M708444200
• Hubstenberger A., Merle N., Charton R., Brandolin G., Rousseau D. (2010). Topological analysis of ATAD3A insertion in purified human mitochondria. J. Bioenerg. Biomembr. 42: 143—150. PMID 20349121 DOI:10.1007/s10863-010-9269-8

Див. також

• Хромосома 1