ATL1

ATL1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3Q5D, 3Q5E, 3QNU, 3QOF, 4IDN, 4IDO, 4IDP, 4IDQ
Ідентифікатори
Символи	ATL1, AD-FSP, FSP1, GBP3, HSN1D, SPG3, SPG3A, atlastin1, Atlastin, atlastin GTPase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 606439 MGI: 1921241 HomoloGene: 9302 GeneCards: ATL1
Пов'язані генетичні захворювання
	hereditary spastic paraplegia 3A, hereditary sensory neuropathy type ID
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • GTP binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • hydrolase activity; • GO:0006184 GTPase activity; • identical protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • integral component of membrane; • аксон; • Golgi membrane; • комплекс Ґольджі; • cell projection; • endoplasmic reticulum membrane; • ендоплазматичний ретикулум; • мембрана; • Golgi cis cisterna; • endoplasmic reticulum tubular network; • endoplasmic reticulum tubular network membrane;
Біологічний процес	• protein homooligomerization; • аксоноґенеза; • endoplasmic reticulum organization; • endoplasmic reticulum tubular network membrane organization; • Обмін речовин;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	51062
	73991
	ENSG00000198513
	ENSMUSG00000021066
	Q8WXF7
	Q8BH66
	NM_181598; NM_001127713; NM_015915
	NM_178628
	NP_001121185; NP_056999; NP_853629
	NP_848743
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ATL1 (англ. Atlastin GTPase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 558 амінокислот, а молекулярна маса — 63 544^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAKNRRDRNS	WGGFSEKTYE	WSSEEEEPVK	KAGPVQVLIV	KDDHSFELDE
TALNRILLSE	AVRDKEVVAV	SVAGAFRKGK	SFLMDFMLRY	MYNQESVDWV
GDYNEPLTGF	SWRGGSERET	TGIQIWSEIF	LINKPDGKKV	AVLLMDTQGT
FDSQSTLRDS	ATVFALSTMI	SSIQVYNLSQ	NVQEDDLQHL	QLFTEYGRLA
MEETFLKPFQ	SLIFLVRDWS	FPYEFSYGAD	GGAKFLEKRL	KVSGNQHEEL
QNVRKHIHSC	FTNISCFLLP	HPGLKVATNP	NFDGKLKEID	DEFIKNLKIL
IPWLLSPESL	DIKEINGNKI	TCRGLVEYFK	AYIKIYQGEE	LPHPKSMLQA
TAEANNLAAV	ATAKDTYNKK	MEEICGGDKP	FLAPNDLQTK	HLQLKEESVK
LFRGVKKMGG	EEFSRRYLQQ	LESEIDELYI	QYIKHNDSKN	IFHAARTPAT
LFVVIFITYV	IAGVTGFIGL	DIIASLCNMI	MGLTLITLCT	WAYIRYSGEY
RELGAVIDQV	AAALWDQGST	NEALYKLYSA	AATHRHLYHQ	AFPTPKSEST
EQSEKKKM

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, апараті гольджі.

Література[ред. | ред. код]

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Rismanchi N., Soderblom C., Stadler J., Zhu P.-P., Blackstone C. (2008). Atlastin GTPases are required for Golgi apparatus and ER morphogenesis. Hum. Mol. Genet. 17: 1591—1604. PMID 18270207 DOI:10.1093/hmg/ddn046
Park S.H., Zhu P.P., Parker R.L., Blackstone C. (2010). Hereditary spastic paraplegia proteins REEP1, spastin, and atlastin-1 coordinate microtubule interactions with the tubular ER network. J. Clin. Invest. 120: 1097—1110. PMID 20200447 DOI:10.1172/JCI40979
Chang J., Lee S., Blackstone C. (2013). Protrudin binds atlastins and endoplasmic reticulum-shaping proteins and regulates network formation. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 110: 14954—14959. PMID 23969831 DOI:10.1073/pnas.1307391110
Byrnes L.J., Sondermann H. (2011). Structural basis for the nucleotide-dependent dimerization of the large G protein atlastin-1/SPG3A. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 108: 2216—2221. PMID 21220294 DOI:10.1073/pnas.1012792108
Sauter S.M., Engel W., Neumann L.M., Kunze J., Neesen J. (2004). Novel mutations in the Atlastin gene (SPG3A) in families with autosomal dominant hereditary spastic paraplegia and evidence for late onset forms of HSP linked to the SPG3A locus. Hum. Mutat. 23: 98—98. PMID 14695538 DOI:10.1002/humu.9205

Примітки[ред. | ред. код]

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ATL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11231 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8WXF7 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]

Хромосома 14

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ATL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11231 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q8WXF7 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

ATL1

Література[ред. | ред. код]

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]

Навігаційне меню

Пошук