AVPR2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
AVPR2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи AVPR2, ADHR, DI1, DIR, DIR3, NDI, V2R, arginine vasopressin receptor 2, NDI1
Зовнішні ІД OMIM: 300538 MGI: 88123 HomoloGene: 20064 GeneCards: AVPR2
Пов'язані генетичні захворювання
nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis, nephrogenic diabetes insipidus[1]
Реагує на сполуку
vasotocin, Окситоцин, вазопресин, conivaptan, nelivaptan, relcovaptan, толваптан, lixivaptan, mozavaptan, mozavaptan, вазопресин, Десмопресин, LVP, conivaptan hydrochloride[2]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000054
NM_001146151
NM_001276298
NM_001276299
NM_019404
RefSeq (білок)
NP_000045
NP_001139623
NP_001263227
NP_001263228
NP_062277
Локус (UCSC) Хр. X: 153.9 – 153.91 Mb Хр. X: 72.94 – 72.94 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

AVPR2 (англ. Arginine vasopressin receptor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 371 амінокислот, а молекулярна маса — 40 279[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MLMASTTSAVPGHPSLPSLPSNSSQERPLDTRDPLLARAELALLSIVFVA
VALSNGLVLAALARRGRRGHWAPIHVFIGHLCLADLAVALFQVLPQLAWK
ATDRFRGPDALCRAVKYLQMVGMYASSYMILAMTLDRHRAICRPMLAYRH
GSGAHWNRPVLVAWAFSLLLSLPQLFIFAQRNVEGGSGVTDCWACFAEPW
GRRTYVTWIALMVFVAPTLGIAACQVLIFREIHASLVPGPSERPGGRRRG
RRTGSPGEGAHVSAAVAKTVRMTLVIVVVYVLCWAPFFLVQLWAAWDPEA
PLEGAPFVLLMLLASLNSCTNPWIYASFSSSVSSELRSLLCCARGRTPPS
LGPQDESCTTASSSLAKDTSS

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, g-білокспряжених рецепторів, білків внутрішньоклітинного сигналінгу. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література[ред. | ред. код]

  • Fay M.J., Du J., Yu X., North W.G. (1996). Evidence for expression of vasopressin V2 receptor mRNA in human lung. Peptides. 17: 477—481. PMID 8735975 DOI:10.1016/0196-9781(96)00009-5
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Shea F.F., Rowell J.L., Li Y., Chang T.H., Alvarez C.E. (2012). Mammalian alpha arrestins link activated seven transmembrane receptors to Nedd4 family e3 ubiquitin ligases and interact with beta arrestins. PLoS ONE. 7: E50557—E50557. PMID 23236378 DOI:10.1371/journal.pone.0050557
  • Pan Y., Metzenberg A., Das S., Jing B., Gitschier J. (1992). Mutations in the V2 vasopressin receptor gene are associated with X-linked nephrogenic diabetes insipidus. Nat. Genet. 2: 103—106. PMID 1303257 DOI:10.1038/ng1092-103
  • Birnbaumer M., Gilbert S., Rosenthal W. (1994). An extracellular congenital nephrogenic diabetes insipidus mutation of the vasopressin receptor reduces cell surface expression, affinity for ligand, and coupling to the Gs/adenylyl cyclase system. Mol. Endocrinol. 8: 886—894. PMID 7984150 DOI:10.1210/mend.8.7.7984150
  • Szalai C., Triga D., Czinner A. (1998). C112R, W323S, N317K mutations in the vasopressin V2 receptor gene in patients with nephrogenic diabetes insipidus. Hum. Mutat. 12: 137—138. PMID 10694923 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:2<137::AID-HUMU16>3.0.CO;2-J

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]