B3GALT1

B3GALT1
Ідентифікатори
Символи	B3GALT1, beta3Gal-T1, beta-1,3-galactosyltransferase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 603093 MGI: 1349403 HomoloGene: 41362 GeneCards: B3GALT1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • UDP-galactose:beta-N-acetylglucosamine beta-1,3-galactosyltransferase activity • glycosyltransferase activity • glucosaminylgalactosylglucosylceramide beta-galactosyltransferase activity • galactosyltransferase activity • acetylgalactosaminyltransferase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • Golgi membrane • комплекс Ґольджі • мембрана • ендоплазматичний ретикулум Біологічний процес • galactosylceramide biosynthetic process • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • oligosaccharide biosynthetic process • lipid glycosylation • protein N-linked glycosylation Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8708	26877
Ensembl	ENSG00000172318	ENSMUSG00000034780
UniProt	Q9Y5Z6	O54904
RefSeq (мРНК)	NM_020981	NM_020283
RefSeq (білок)	NP_066191	NP_064679 NP_001366253 NP_001366254 NP_001366255 NP_001366256 NP_001366257 NP_001366258
Локус (UCSC)	Хр. 2: 167.29 – 167.87 Mb	Хр. 2: 67.57 – 68.12 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

B3GALT1 (англ. Beta-1,3-galactosyltransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 2-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 326 амінокислот, а молекулярна маса — 37 993.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MASKVSCLYV		LTVVCWASAL		WYLSITRPTS		SYTGSKPFSH		LTVARKNFTF
GNIRTRPINP		HSFEFLINEP		NKCEKNIPFL		VILISTTHKE		FDARQAIRET
WGDENNFKGI		KIATLFLLGK		NADPVLNQMV		EQESQIFHDI		IVEDFIDSYH
NLTLKTLMGM		RWVATFCSKA		KYVMKTDSDI		FVNMDNLIYK		LLKPSTKPRR
RYFTGYVING		GPIRDVRSKW		YMPRDLYPDS		NYPPFCSGTG		YIFSADVAEL
IYKTSLHTRL		LHLEDVYVGL		CLRKLGIHPF		QNSGFNHWKM		AYSLCRYRRV
ITVHQISPEE		MHRIWNDMSS		KKHLRC

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Білок має сайт для зв'язування з іоном марганцю. Локалізований у мембрані, апараті гольджі.

Література

• Bardoni A., Valli M., Trinchera M. (1999). Differential expression of beta1,3galactosyltransferases in human colon cells derived from adenocarcinomas or normal mucosa. FEBS Lett. 451: 75—80. PMID 10356986 DOI:10.1016/S0014-5793(99)00547-5
• Kitano T., Liu Y.-H., Ueda S., Saitou N. (2004). Human-specific amino acid changes found in 103 protein-coding genes. Mol. Biol. Evol. 21: 936—944. PMID 15014171 DOI:10.1093/molbev/msh100
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 2