BEST1

BEST1
Ідентифікатори
Символи	BEST1, ARB, BEST, BMD, RP50, TU15B, VMD2, Bestrophin 1, Best1V1Delta2
Зовнішні ІД	OMIM: 607854 MGI: 1346332 HomoloGene: 37895 GeneCards: BEST1
Пов'язані генетичні захворювання
retinitis pigmentosa 50, bestrophinopathy, Best’s vitelliform macular dystrophy, autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy
Онтологія гена Молекулярна функція • chloride channel activity • intracellular calcium activated chloride channel activity • bicarbonate transmembrane transporter activity • identical protein binding Клітинна компонента • integral component of membrane • гіалоплазма • клітинна мембрана • basolateral plasma membrane • мембрана • chloride channel complex Біологічний процес • ion transmembrane transport • chloride transport • regulation of calcium ion transport • chloride transmembrane transport • transepithelial chloride transport • ion transport • зір • detection of light stimulus involved in visual perception • відповідь на стимул • bicarbonate transport Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7439	24115
Ensembl	ENSG00000167995	ENSMUSG00000037418
UniProt	O76090	O88870
RefSeq (мРНК)	NM_001139443 NM_001300786 NM_001300787 NM_004183 NM_001363591 NM_001363592 NM_001363593	NM_011913
RefSeq (білок)	NP_001132915 NP_001287715 NP_001287716 NP_004174 NP_001350520 NP_001350521 NP_001350522	NP_036043
Локус (UCSC)	Хр. 11: 61.95 – 61.97 Mb	Хр. 19: 9.96 – 9.98 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

BEST1 (англ. Bestrophin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 585 амінокислот, а молекулярна маса — 67 684.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTITYTSQVA		NARLGSFSRL		LLCWRGSIYK		LLYGEFLIFL		LCYYIIRFIY
RLALTEEQQL		MFEKLTLYCD		SYIQLIPISF		VLGFYVTLVV		TRWWNQYENL
PWPDRLMSLV		SGFVEGKDEQ		GRLLRRTLIR		YANLGNVLIL		RSVSTAVYKR
FPSAQHLVQA		GFMTPAEHKQ		LEKLSLPHNM		FWVPWVWFAN		LSMKAWLGGR
IRDPILLQSL		LNEMNTLRTQ		CGHLYAYDWI		SIPLVYTQVV		TVAVYSFFLT
CLVGRQFLNP		AKAYPGHELD		LVVPVFTFLQ		FFFYVGWLKV		AEQLINPFGE
DDDDFETNWI		VDRNLQVSLL		AVDEMHQDLP		RMEPDMYWNK		PEPQPPYTAA
SAQFRRASFM		GSTFNISLNK		EEMEFQPNQE		DEEDAHAGII		GRFLGLQSHD
HHPPRANSRT		KLLWPKRESL		LHEGLPKNHK		AAKQNVRGQE		DNKAWKLKAV
DAFKSAPLYQ		RPGYYSAPQT		PLSPTPMFFP		LEPSAPSKLH		SVTGIDTKDK
SLKTVSSGAK		KSFELLSESD		GALMEHPEVS		QVRRKTVEFN		LTDMPEIPEN
HLKEPLEQSP		TNIHTTLKDH		MDPYWALENR		DEAHS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, хлорних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію, хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Sun H., Tsunenari T., Yau K.-W., Nathans J. (2002). The vitelliform macular dystrophy protein defines a new family of chloride channels. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99: 4008—4013. PMID 11904445 DOI:10.1073/pnas.052692999
• Qu Z., Hartzell H.C. (2008). Bestrophin Cl- channels are highly permeable to HCO3-. Am. J. Physiol. 294: C1371—C1377. PMID 18400985 DOI:10.1152/ajpcell.00398.2007
• Eksandh L., Bakall B., Bauer B., Wadelius C., Andreasson S. (2001). Best's vitelliform macular dystrophy caused by a new mutation (Val89Ala) in the VMD2 gene. Ophthalmic Genet. 22: 107—115. PMID 11449320 DOI:10.1076/opge.22.2.107.2226
• Yanagi Y., Sekine H., Mori M. (2002). Identification of a novel VMD2 mutation in Japanese patients with Best disease. Ophthalmic Genet. 23: 129—133. PMID 12187431 DOI:10.1076/opge.23.2.129.2213
• Kraemer F., Mohr N., Kellner U., Rudolph G., Weber B.H.F. (2003). Ten novel mutations in VMD2 associated with Best macular dystrophy (BMD). Hum. Mutat. 22: 418—418. PMID 14517959 DOI:10.1002/humu.9189

Див. також

• Хромосома 11