CACNA1C

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
CACNA1C
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CACNA1C, CACH2, CACN2, CACNL1A1, CCHL1A1, CaV1.2, LQT8, TS, calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C, TS. LQT8
Зовнішні ІД OMIM: 114205 MGI: 103013 HomoloGene: 55484 GeneCards: CACNA1C
Пов'язані генетичні захворювання
шизофренія, біполярний афективний розлад, великий депресивний розлад, unipolar depression, Timothy syndrome, Brugada syndrome 3[1]
Реагує на сполуку
(3RS,4′RS)-benidipine, Лацидипін[2]
дилтіазем, mibefradil, верапаміл, Ніфедипін, nisoldipine[3]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
775
12288
Ensembl
ENSG00000151067
ENSG00000285479
ENSMUSG00000051331
UniProt
Q13936
Q01815
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 12: 1.97 – 2.7 Mb Хр. 6: 118.56 – 119.17 Mb
PubMed search [4] [5]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CACNA1C (англ. Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. [6] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 221 амінокислот, а молекулярна маса — 248 977[7].

Послідовність амінокислот
1020304050
MVNENTRMYIPEENHQGSNYGSPRPAHANMNANAAAGLAPEHIPTPGAAL
SWQAAIDAARQAKLMGSAGNATISTVSSTQRKRQQYGKPKKQGSTTATRP
PRALLCLTLKNPIRRACISIVEWKPFEIIILLTIFANCVALAIYIPFPED
DSNATNSNLERVEYLFLIIFTVEAFLKVIAYGLLFHPNAYLRNGWNLLDF
IIVVVGLFSAILEQATKADGANALGGKGAGFDVKALRAFRVLRPLRLVSG
VPSLQVVLNSIIKAMVPLLHIALLVLFVIIIYAIIGLELFMGKMHKTCYN
QEGIADVPAEDDPSPCALETGHGRQCQNGTVCKPGWDGPKHGITNFDNFA
FAMLTVFQCITMEGWTDVLYWVNDAVGRDWPWIYFVTLIIIGSFFVLNLV
LGVLSGEFSKEREKAKARGDFQKLREKQQLEEDLKGYLDWITQAEDIDPE
NEDEGMDEEKPRNMSMPTSETESVNTENVAGGDIEGENCGARLAHRISKS
KFSRYWRRWNRFCRRKCRAAVKSNVFYWLVIFLVFLNTLTIASEHYNQPN
WLTEVQDTANKALLALFTAEMLLKMYSLGLQAYFVSLFNRFDCFVVCGGI
LETILVETKIMSPLGISVLRCVRLLRIFKITRYWNSLSNLVASLLNSVRS
IASLLLLLFLFIIIFSLLGMQLFGGKFNFDEMQTRRSTFDNFPQSLLTVF
QILTGEDWNSVMYDGIMAYGGPSFPGMLVCIYFIILFICGNYILLNVFLA
IAVDNLADAESLTSAQKEEEEEKERKKLARTASPEKKQELVEKPAVGESK
EEKIELKSITADGESPPATKINMDDLQPNENEDKSPYPNPETTGEEDEEE
PEMPVGPRPRPLSELHLKEKAVPMPEASAFFIFSSNNRFRLQCHRIVNDT
IFTNLILFFILLSSISLAAEDPVQHTSFRNHILFYFDIVFTTIFTIEIAL
KILGNADYVFTSIFTLEIILKMTAYGAFLHKGSFCRNYFNILDLLVVSVS
LISFGIQSSAINVVKILRVLRVLRPLRAINRAKGLKHVVQCVFVAIRTIG
NIVIVTTLLQFMFACIGVQLFKGKLYTCSDSSKQTEAECKGNYITYKDGE
VDHPIIQPRSWENSKFDFDNVLAAMMALFTVSTFEGWPELLYRSIDSHTE
DKGPIYNYRVEISIFFIIYIIIIAFFMMNIFVGFVIVTFQEQGEQEYKNC
ELDKNQRQCVEYALKARPLRRYIPKNQHQYKVWYVVNSTYFEYLMFVLIL
LNTICLAMQHYGQSCLFKIAMNILNMLFTGLFTVEMILKLIAFKPKGYFS
DPWNVFDFLIVIGSIIDVILSETNHYFCDAWNTFDALIVVGSIVDIAITE
VNPAEHTQCSPSMNAEENSRISITFFRLFRVMRLVKLLSRGEGIRTLLWT
FIKSFQALPYVALLIVMLFFIYAVIGMQVFGKIALNDTTEINRNNNFQTF
PQAVLLLFRCATGEAWQDIMLACMPGKKCAPESEPSNSTEGETPCGSSFA
VFYFISFYMLCAFLIINLFVAVIMDNFDYLTRDWSILGPHHLDEFKRIWA
EYDPEAKGRIKHLDVVTLLRRIQPPLGFGKLCPHRVACKRLVSMNMPLNS
DGTVMFNATLFALVRTALRIKTEGNLEQANEELRAIIKKIWKRTSMKLLD
QVVPPAGDDEVTVGKFYATFLIQEYFRKFKKRKEQGLVGKPSQRNALSLQ
AGLRTLHDIGPEIRRAISGDLTAEEELDKAMKEAVSAASEDDIFRRAGGL
FGNHVSYYQSDGRSAFPQTFTTQRPLHINKAGSSQGDTESPSHEKLVDST
FTPSSYSSTGSNANINNANNTALGRLPRPAGYPSTVSTVEGHGPPLSPAI
RVQEVAWKLSSNRERHVPMCEDLELRRDSGSAGTQAHCLLLRKANPSRCH
SRESQAAMAGQEETSQDETYEVKMNHDTEACSEPSLLSTEMLSYQDDENR
QLTLPEEDKRDIRQSPKRGFLRSASLGRRASFHLECLKRQKDRGGDISQK
TVLPLHLVHHQALAVAGLSPLLQRSHSPASFPRPFATPPATPGSRGWPPQ
PVPTLRLEGVESSEKLNSSFPSIHCGSWAETTPGGGGSSAARRVRPVSLM
VPSQAGAPGRQFHGSASSLVEAVLISEGLGQFAQDPKFIEVTTQELADAC
DMTIEEMESAADNILSGGAPQSPNGALLPFVNCRDAGQDRAGGEEDAGCV
RARGRPSEEELQDSRVYVSSL

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література[ред. | ред. код]

  • Soldatov N.M. (1992). Molecular diversity of L-type Ca2+ channel transcripts in human fibroblasts. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89: 4628—4632. PMID 1316612 DOI:10.1073/pnas.89.10.4628
  • Soldatov N.M. (1994). Genomic structure of human L-type Ca2+ channel. Genomics. 22: 77—87. PMID 7959794 DOI:10.1006/geno.1994.1347
  • Soldatov N.M., Bouron A., Reuter H. (1995). Different voltage-dependent inhibition by dihydropyridines of human Ca2+ channel splice variants. J. Biol. Chem. 270: 10540—10543. PMID 7737988 DOI:10.1074/jbc.270.18.10540
  • Soldatov N.M., Zuelke R.D., Bouron A., Reuter H. (1997). Molecular structures involved in L-type calcium channel inactivation. Role of the carboxyl-terminal region encoded by exons 40-42 in alpha1C subunit in the kinetics and Ca2+ dependence of inactivation. J. Biol. Chem. 272: 3560—3566. PMID 9013606 DOI:10.1074/jbc.272.6.3560
  • Zuehlke R.D., Bouron A., Soldatov N.M., Reuter H. (1998). Ca2+ channel sensitivity towards the blocker isradipine is affected by alternative splicing of the human alpha1C subunit gene. FEBS Lett. 427: 220—224. PMID 9607315 DOI:10.1016/S0014-5793(98)00425-6
  • Tiwari S., Zhang Y., Heller J., Abernethy D.R., Soldatov N.M. (2006). Atherosclerosis-related molecular alteration of the human CaV1.2 calcium channel alpha1C subunit. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 103: 17024—17029. PMID 17071743 DOI:10.1073/pnas.0606539103

Примітки[ред. | ред. код]

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CACNA1C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  4. ↑ Human PubMed Reference:.
  5. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  6. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1390 (англ.) . Архів оригіналу за 10 травня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.
  7. ↑ UniProt, Q13936 (англ.) . Архів оригіналу за 19 серпня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]

Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
Отримано з https://uk.wikipedia.org/w/index.php?title=CACNA1C&oldid=35581724