CCBE1

CCBE1
Ідентифікатори
Символи	CCBE1, HKLLS1, collagen and calcium binding EGF domains 1
Зовнішні ІД	OMIM: 612753 MGI: 2445053 HomoloGene: 15852 GeneCards: CCBE1
Пов'язані генетичні захворювання
великий депресивний розлад, unipolar depression, Hennekam syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • protease binding • calcium ion binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • collagen binding Клітинна компонента • extracellular region • Колаген • міжклітинний простір • GO:0005578 Позаклітинна матриця Біологічний процес • positive regulation of endothelial cell migration • multicellular organism development • positive regulation of vascular endothelial growth factor production • sprouting angiogenesis • positive regulation of lymphangiogenesis • positive regulation of protein processing • Ангіогенез • positive regulation of vascular endothelial growth factor signaling pathway • venous blood vessel morphogenesis • lymphangiogenesis • positive regulation of angiogenesis • lymph vessel development • lung development • respiratory gaseous exchange by respiratory system • respiratory system process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	147372	320924
Ensembl	ENSG00000183287	ENSMUSG00000046318
UniProt	Q6UXH8	Q3MI99
RefSeq (мРНК)	NM_133459	NM_178793
RefSeq (білок)	NP_597716	NP_848908
Локус (UCSC)	Хр. 18: 59.43 – 59.7 Mb	Хр. 18: 66.18 – 66.44 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CCBE1 (англ. Collagen and calcium binding EGF domains 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 406 амінокислот, а молекулярна маса — 44 103.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVPPPPSRGG		AARGQLGRSL		GPLLLLLALG		HTWTYREEPE		DGDREICSES
KIATTKYPCL		KSSGELTTCY		RKKCCKGYKF		VLGQCIPEDY		DVCAEAPCEQ
QCTDNFGRVL		CTCYPGYRYD		RERHRKREKP		YCLDIDECAS		SNGTLCAHIC
INTLGSYRCE		CREGYIREDD		GKTCTRGDKY		PNDTGHEKSE		NMVKAGTCCA
TCKEFYQMKQ		TVLQLKQKIA		LLPNNAADLG		KYITGDKVLA		SNTYLPGPPG
LPGGQGPPGS		PGPKGSPGFP		GMPGPPGQPG		PRGSMGPMGP		SPDLSHIKQG
RRGPVGPPGA		PGRDGSKGER		GAPGPRGSPG		PPGSFDFLLL		MLADIRNDIT
ELQEKVFGHR		THSSAEEFPL		PQEFPSYPEA		MDLGSGDDHP		RRTETRDLRA
PRDFYP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як ангіогенез, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Секретований назовні.

Література

• Nagase T., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXII. The complete sequences of 50 new cDNA clones which code for large proteins. DNA Res. 8: 319—327. PMID 11853319 DOI:10.1093/dnares/8.6.319
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 18