CLN5

CLN5
Ідентифікатори
Символи	CLN5, NCL, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5, intracellular trafficking protein, CLN5 intracellular trafficking protein
Зовнішні ІД	OMIM: 608102 MGI: 2442253 HomoloGene: 4738 GeneCards: CLN5
Пов'язані генетичні захворювання
neuronal ceroid lipofuscinosis 5, neuronal ceroid lipofuscinosis
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • mannose binding Клітинна компонента • perinuclear region of cytoplasm • lysosomal membrane • комплекс Ґольджі • екзосома • ендоплазматичний ретикулум • лізосома • гіалоплазма • мембрана • integral component of membrane Біологічний процес • Глікозування • brain development • lysosomal lumen acidification • signal peptide processing • GO:0044257 protein catabolic process • neuron maturation • retrograde transport, endosome to Golgi • positive regulation of GTP binding • Нейрогенез Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1203	211286
Ensembl	ENSG00000102805	ENSMUSG00000022125
UniProt	O75503	Q3UMW8
RefSeq (мРНК)	NM_006493 NM_001366624	NM_001033242
RefSeq (білок)	NP_006484 NP_001353553	NP_001028414
Локус (UCSC)	Хр. 13: 76.99 – 77.02 Mb	Хр. 14: 103.31 – 103.32 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CLN5 (англ. CLN5, intracellular trafficking protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 358 амінокислот, а молекулярна маса — 41 497.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAQEVDTAQG		AEMRRGAGAA		RGRASWCWAL		ALLWLAVVPG		WSRVSGIPSR
RHWPVPYKRF		DFRPKPDPYC		QAKYTFCPTG		SPIPVMEGDD		DIEVFRLQAP
VWEFKYGDLL		GHLKIMHDAI		GFRSTLTGKN		YTMEWYELFQ		LGNCTFPHLR
PEMDAPFWCN		QGAACFFEGI		DDVHWKENGT		LVQVATISGN		MFNQMAKWVK
QDNETGIYYE		TWNVKASPEK		GAETWFDSYD		CSKFVLRTFN		KLAEFGAEFK
NIETNYTRIF		LYSGEPTYLG		NETSVFGPTG		NKTLGLAIKR		FYYPFKPHLP
TKEFLLSLLQ		IFDAVIVHKQ		FYLFYNFEYW		FLPMKFPFIK		ITYEEIPLPI
RNKTLSGL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у мембрані, лізосомі.

Література

• Isosomppi J., Vesa J., Jalanko A., Peltonen L. (2002). Lysosomal localization of the neuronal ceroid lipofuscinosis CLN5 protein. Hum. Mol. Genet. 11: 885—891. PMID 11971870 DOI:10.1093/hmg/11.8.885
• Mamo A., Jules F., Dumaresq-Doiron K., Costantino S., Lefrancois S. (2012). The role of ceroid lipofuscinosis neuronal protein 5 (CLN5) in endosomal sorting. Mol. Cell. Biol. 32: 1855—1866. PMID 22431521 DOI:10.1128/MCB.06726-11
• Kousi M., Lehesjoki A.E., Mole S.E. (2012). Update of the mutation spectrum and clinical correlations of over 360 mutations in eight genes that underlie the neuronal ceroid lipofuscinoses. Hum. Mutat. 33: 42—63. PMID 21990111 DOI:10.1002/humu.21624
• Larkin H., Ribeiro M.G., Lavoie C. (2013). Topology and membrane anchoring of the lysosomal storage disease-related protein CLN5. Hum. Mutat. 34: 1688—1697. PMID 24038957 DOI:10.1002/humu.22443
• Moharir A., Peck S.H., Budden T., Lee S.Y. (2013). The role of N-glycosylation in folding, trafficking, and functionality of lysosomal protein CLN5. PLoS ONE. 8: E74299—E74299. PMID 24058541 DOI:10.1371/journal.pone.0074299
• De Silva B., Adams J., Lee S.Y. (2015). Proteolytic processing of the neuronal ceroid lipofuscinosis related lysosomal protein CLN5. Exp. Cell Res. 338: 45—53. PMID 26342652 DOI:10.1016/j.yexcr.2015.08.021

Див. також

• Хромосома 13