CNNM2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
CNNM2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CNNM2, ACDP2, HOMG6, HOMGSMR, cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2
Зовнішні ІД OMIM: 607803 MGI: 2151054 HomoloGene: 9761 GeneCards: CNNM2
Пов'язані генетичні захворювання
шизофренія, аневризми судин головного мозку, renal hypomagnesemia 6[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_017649
NM_199076
NM_199077
NM_001102471
NM_033569
RefSeq (білок)
NP_060119
NP_951058
NP_951059
NP_001095941
NP_291047
Локус (UCSC) Хр. 10: 102.92 – 103.09 Mb Хр. 19: 46.75 – 46.87 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CNNM2 (англ. Cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 875 амінокислот, а молекулярна маса — 96 623[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MIGCGACEPKVKMAGGQAAAALPTWKMAARRSLSARGRGILQAAAGRLLP
LLLLSCCCGAGGCAAVGENEETVIIGLRLEDTNDVSFMEGGALRVSERTR
VKLRVYGQNINNETWSRIAFTEHERRRHSPGERGLGGPAPPEPDSGPQRC
GIRTSDIIILPHIILNRRTSGIIEIEIKPLRKMEKSKSYYLCTSLSTPAL
GAGGSGSTGGAVGGKGGSGVAGLPPPPWAETTWIYHDGEDTKMIVGEEKK
FLLPFWLQVIFISLLLCLSGMFSGLNLGLMALDPMELRIVQNCGTEKEKN
YAKRIEPVRRQGNYLLCSLLLGNVLVNTTLTILLDDIAGSGLVAVVVSTI
GIVIFGEIVPQAICSRHGLAVGANTIFLTKFFMMMTFPASYPVSKLLDCV
LGQEIGTVYNREKLLEMLRVTDPYNDLVKEELNIIQGALELRTKTVEDVM
TPLRDCFMITGEAILDFNTMSEIMESGYTRIPVFEGERSNIVDLLFVKDL
AFVDPDDCTPLKTITKFYNHPLHFVFNDTKLDAMLEEFKKGKSHLAIVQR
VNNEGEGDPFYEVLGIVTLEDVIEEIIKSEILDETDLYTDNRTKKKVAHR
ERKQDFSAFKQTDSEMKVKISPQLLLAMHRFLATEVEAFSPSQMSEKILL
RLLKHPNVIQELKYDEKNKKAPEYYLYQRNKPVDYFVLILQGKVEVEAGK
EGMKFEASAFSYYGVMALTASPVPLSLSRTFVVSRTELLAAGSPGENKSP
PRPCGLNHSDSLSRSDRIDAVTPTLGSSNNQLNSSLLQVYIPDYSVRALS
DLQFVKISRQQYQNALMASRMDKTPQSSDSENTKIELTLTELHDGLPDET
ANLLNEQNCVTHSKANHSLHNEGAI

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література[ред. | ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Захворювання, генетично пов'язані з CNNM2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:103 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2015. Процитовано 8 вересня 2017.
  5. UniProt, Q9H8M5 (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]