CNTNAP1

CNTNAP1
Ідентифікатори
Символи	CNTNAP1, CASPR, CNTNAP, NRXN4, P190, contactin associated protein 1, CHN3
Зовнішні ІД	OMIM: 602346 MGI: 1858201 HomoloGene: 2693 GeneCards: CNTNAP1
Пов'язані генетичні захворювання
lethal congenital contracture syndrome 7, idiopathic neuropathy, Boylan Dew Greco syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • SH3 domain binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • signaling receptor activity Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • myelin sheath • voltage-gated potassium channel complex • integral component of plasma membrane • аксон • paranode region of axon • Міжклітинні контакти • paranodal junction • presynaptic active zone membrane Біологічний процес • neuromuscular process controlling posture • neuromuscular process controlling balance • protein localization to paranode region of axon • адгезія клітин • cytoskeleton organization • neuronal action potential propagation • neuron projection development • GO:0072468 сигнальна трансдукція • positive regulation of signal transduction • central nervous system myelination • myelination in peripheral nervous system • paranodal junction assembly • neuron projection morphogenesis • protein localization to juxtaparanode region of axon Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8506	53321
Ensembl	ENSG00000108797	ENSMUSG00000017167
UniProt	P78357	O54991
RefSeq (мРНК)	NM_003632	NM_016782
RefSeq (білок)	NP_003623	NP_058062
Локус (UCSC)	Хр. 17: 42.68 – 42.7 Mb	Хр. 11: 101.06 – 101.08 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CNTNAP1 (англ. Contactin associated protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 384 амінокислот, а молекулярна маса — 156 267.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MMHLRLFCIL		LAAVSGAEGW		GYYGCDEELV		GPLYARSLGA		SSYYSLLTAP
RFARLHGISG		WSPRIGDPNP		WLQIDLMKKH		RIRAVATQGS		FNSWDWVTRY
MLLYGDRVDS		WTPFYQRGHN		STFFGNVNES		AVVRHDLHFH		FTARYIRIVP
LAWNPRGKIG		LRLGLYGCPY		KADILYFDGD		DAISYRFPRG		VSRSLWDVFA
FSFKTEEKDG		LLLHAEGAQG		DYVTLELEGA		HLLLHMSLGS		SPIQPRPGHT
TVSAGGVLND		QHWHYVRVDR		FGRDVNFTLD		GYVQRFILNG		DFERLNLDTE
MFIGGLVGAA		RKNLAYRHNF		RGCIENVIFN		RVNIADLAVR		RHSRITFEGK
VAFRCLDPVP		HPINFGGPHN		FVQVPGFPRR		GRLAVSFRFR		TWDLTGLLLF
SRLGDGLGHV		ELTLSEGQVN		VSIAQSGRKK		LQFAAGYRLN		DGFWHEVNFV
AQENHAVISI		DDVEGAEVRV		SYPLLIRTGT		SYFFGGCPKP		ASRWDCHSNQ
TAFHGCMELL		KVDGQLVNLT		LVEGRRLGFY		AEVLFDTCGI		TDRCSPNMCE
HDGRCYQSWD		DFICYCELTG		YKGETCHTPL		YKESCEAYRL		SGKTSGNFTI
DPDGSGPLKP		FVVYCDIREN		RAWTVVRHDR		LWTTRVTGSS		MERPFLGAIQ
YWNASWEEVS		ALANASQHCE		QWIEFSCYNS		RLLNTAGGYP		YSFWIGRNEE
QHFYWGGSQP		GIQRCACGLD		RSCVDPALYC		NCDADQPQWR		TDKGLLTFVD
HLPVTQVVIG		DTNRSTSEAQ		FFLRPLRCYG		DRNSWNTISF		HTGAALRFPP
IRANHSLDVS		FYFRTSAPSG		VFLENMGGPY		CQWRRPYVRV		ELNTSRDVVF
AFDVGNGDEN		LTVHSDDFEF		NDDEWHLVRA		EINVKQARLR		VDHRPWVLRP
MPLQTYIWME		YDQPLYVGSA		ELKRRPFVGC		LRAMRLNGVT		LNLEGRANAS
EGTSPNCTGH		CAHPRLPCFH		GGRCVERYSY		YTCDCDLTAF		DGPYCNHDIG
GFFEPGTWMR		YNLQSALRSA		AREFSHMLSR		PVPGYEPGYI		PGYDTPGYVP
GYHGPGYRLP		DYPRPGRPVP		GYRGPVYNVT		GEEVSFSFST		SSAPAVLLYV
SSFVRDYMAV		LIKDDGTLQL		RYQLGTSPYV		YQLTTRPVTD		GQPHSINITR
VYRNLFIQVD		YFPLTEQKFS		LLVDSQLDSP		KALYLGRVME		TGVIDPEIQR
YNTPGFSGCL		SGVRFNNVAP		LKTHFRTPRP		MTAELAEALR		VQGELSESNC
GAMPRLVSEV		PPELDPWYLP		PDFPYYHDEG		WVAILLGFLV		AFLLLGLVGM
LVLFYLQNHR		YKGSYHTNEP		KAAHEYHPGS		KPPLPTSGPA		QVPTPTAAPN
QAPASAPAPA		PTPAPAPGPR		DQNLPQILEE		SRSE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як клітинна адгезія. Локалізований у мембрані, клітинних контактах.

Див. також

• Хромосома 17