COL4A3BP

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
COL4A3BP
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CERT1, CERT, CERTL, GPBP, STARD11, MRD34, collagen type IV alpha 3 binding protein, COL4A3BP, ceramide transporter 1
Зовнішні ІД OMIM: 604677 MGI: 1915268 HomoloGene: 4173 GeneCards: CERT1
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 34[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001164222
NM_023420
RefSeq (білок)
NP_001157694
NP_075909
Локус (UCSC) Хр. 5: 75.36 – 75.51 Mb Хр. 13: 96.68 – 96.78 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

COL4A3BP (англ. Collagen type IV alpha 3 binding protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 624 амінокислот, а молекулярна маса — 70 835[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSDNQSWNSSGSEEDPETESGPPVERCGVLSKWTNYIHGWQDRWVVLKNN
ALSYYKSEDETEYGCRGSICLSKAVITPHDFDECRFDISVNDSVWYLRAQ
DPDHRQQWIDAIEQHKTESGYGSESSLRRHGSMVSLVSGASGYSATSTSS
FKKGHSLREKLAEMETFRDILCRQVDTLQKYFDACADAVSKDELQRDKVV
EDDEDDFPTTRSDGDFLHSTNGNKEKLFPHVTPKGINGIDFKGEAITFKA
TTAGILATLSHCIELMVKREDSWQKRLDKETEKKRRTEEAYKNAMTELKK
KSHFGGPDYEEGPNSLINEEEFFDAVEAALDRQDKIEEQSQSEKVRLHWP
TSLPSGDAFSSVGTHRFVQKPYSRSSSMSSIDLVSASDDVHRFSSQVEEM
VQNHMTYSLQDVGGDANWQLVVEEGEMKVYRREVEENGIVLDPLKATHAV
KGVTGHEVCNYFWNVDVRNDWETTIENFHVVETLADNAIIIYQTHKRVWP
ASQRDVLYLSVIRKIPALTENDPETWIVCNFSVDHDSAPLNNRCVRAKIN
VAMICQTLVSPPEGNQEISRDNILCKITYVANVNPGGWAPASVLRAVAKR
EYPKFLKRFTSYVQEKTAGKPILF

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт ліпідів, альтернативний сплайсинг, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами. Локалізований у цитоплазмі, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література[ред. | ред. код]

  • Raya A., Revert F., Navarro S., Saus J. (1999). Characterization of a novel type of serine/threonine kinase that specifically phosphorylates the human goodpasture antigen.. J. Biol. Chem. 274: 12642 — 12649.  PMID 10212244 DOI:10.1074/jbc.274.18.12642
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kawano M., Kumagai K., Nishijima M., Hanada K. (2006). Efficient trafficking of ceramide from the endoplasmic reticulum to the Golgi apparatus requires a VAMP-associated protein-interacting FFAT motif of CERT.. J. Biol. Chem. 281: 30279 — 30288.  PMID 16895911 DOI:10.1074/jbc.M605032200
  • Tomishige N., Kumagai K., Kusuda J., Nishijima M., Hanada K. (2009). Casein kinase I{gamma}2 down-regulates trafficking of ceramide in the synthesis of sphingomyelin.. Mol. Biol. Cell. 20: 348 — 357.  PMID 19005213 DOI:10.1091/mbc.E08-07-0669
  • Large-scale discovery of novel genetic causes of developmental disorders.. Nature. 519: 223 — 228. 2015.  PMID 25533962 DOI:10.1038/nature14135

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Захворювання, генетично пов'язані з COL4A3BP переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних. 
  2. Human PubMed Reference:. 
  3. Mouse PubMed Reference:. 
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2205 (англ.). Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 5 вересня 2017. 
  5. UniProt, Q9Y5P4 (англ.). Архів оригіналу за 19 серпня 2017. Процитовано 5 вересня 2017. 

Див. також[ред. | ред. код]