CRB1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
CRB1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CRB1, LCA8, RP12, crumbs 1, cell polarity complex component, crumbs cell polarity complex component 1, CRB1-B, CRB1-C, CRB1-A
Зовнішні ІД OMIM: 604210 MGI: 2136343 HomoloGene: 8092 GeneCards: CRB1
Пов'язані генетичні захворювання
retinitis pigmentosa 12, Leber congenital amaurosis 8, pigmented paravenous retinochoroidal atrophy[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001193640
NM_001257965
NM_001257966
NM_012076
NM_201253
NM_133239
RefSeq (білок)
NP_001180569
NP_001244894
NP_001244895
NP_957705
NP_573502
Локус (UCSC) Хр. 1: 197.27 – 197.48 Mb Хр. 1: 139.2 – 139.38 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CRB1 (англ. Crumbs 1, cell polarity complex component) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 406 амінокислот, а молекулярна маса — 154 183[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MALKNINYLLIFYLSFSLLIYIKNSFCNKNNTRCLSNSCQNNSTCKDFSK
DNDCSCSDTANNLDKDCDNMKDPCFSNPCQGSATCVNTPGERSFLCKCPP
GYSGTICETTIGSCGKNSCQHGGICHQDPIYPVCICPAGYAGRFCEIDHD
ECASSPCQNGAVCQDGIDGYSCFCVPGYQGRHCDLEVDECASDPCKNEAT
CLNEIGRYTCICPHNYSGVNCELEIDECWSQPCLNGATCQDALGAYFCDC
APGFLGDHCELNTDECASQPCLHGGLCVDGENRYSCNCTGSGFTGTHCET
LMPLCWSKPCHNNATCEDSVDNYTCHCWPGYTGAQCEIDLNECNSNPCQS
NGECVELSSEKQYGRITGLPSSFSYHEASGYVCICQPGFTGIHCEEDVNE
CSSNPCQNGGTCENLPGNYTCHCPFDNLSRTFYGGRDCSDILLGCTHQQC
LNNGTCIPHFQDGQHGFSCLCPSGYTGSLCEIATTLSFEGDGFLWVKSGS
VTTKGSVCNIALRFQTVQPMALLLFRSNRDVFVKLELLSGYIHLSIQVNN
QSKVLLFISHNTSDGEWHFVEVIFAEAVTLTLIDDSCKEKCIAKAPTPLE
SDQSICAFQNSFLGGLPVGMTSNGVALLNFYNMPSTPSFVGCLQDIKIDW
NHITLENISSGSSLNVKAGCVRKDWCESQPCQSRGRCINLWLSYQCDCHR
PYEGPNCLREYVAGRFGQDDSTGYVIFTLDESYGDTISLSMFVRTLQPSG
LLLALENSTYQYIRVWLERGRLAMLTPNSPKLVVKFVLNDGNVHLISLKI
KPYKIELYQSSQNLGFISASTWKIEKGDVIYIGGLPDKQETELNGGFFKG
CIQDVRLNNQNLEFFPNPTNNASLNPVLVNVTQGCAGDNSCKSNPCHNGG
VCHSRWDDFSCSCPALTSGKACEEVQWCGFSPCPHGAQCQPVLQGFECIA
NAVFNGQSGQILFRSNGNITRELTNITFGFRTRDANVIILHAEKEPEFLN
ISIQDSRLFFQLQSGNSFYMLSLTSLQSVNDGTWHEVTLSMTDPLSQTSR
WQMEVDNETPFVTSTIATGSLNFLKDNTDIYVGDRAIDNIKGLQGCLSTI
EIGGIYLSYFENVHGFINKPQEEQFLKISTNSVVTGCLQLNVCNSNPCLH
GGNCEDIYSSYHCSCPLGWSGKHCELNIDECFSNPCIHGNCSDRVAAYHC
TCEPGYTGVNCEVDIDNCQSHQCANGATCISHTNGYSCLCFGNFTGKFCR
QSRLPSTVCGNEKTNLTCYNGGNCTEFQTELKCMCRPGFTGEWCEKDIDE
CASDPCVNGGLCQDLLNKFQCLCDVAFAGERCEVDLADDLISDIFTTIGS
VTVALLLILLLAIVASVVTSNKRATQGTYSPSRQEKEGSRVEMWNLMPPP
AMERLI

Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.

Література[ред. | ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • McKay G.J., Clarke S., Davis J.A., Simpson D.A., Silvestri G. (2005). Pigmented paravenous chorioretinal atrophy is associated with a mutation within the crumbs homolog 1 (CRB1) gene. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 46: 322—328. PMID 15623792 DOI:10.1167/iovs.04-0734
  • Galvin J.A., Fishman G.A., Stone E.M., Koenekoop R.K. (2005). Clinical phenotypes in carriers of Leber congenital amaurosis mutations. Ophthalmology. 112: 349—356. PMID 15691574 DOI:10.1016/j.ophtha.2004.08.023
  • Galvin J.A., Fishman G.A., Stone E.M., Koenekoop R.K. (2005). Evaluation of genotype-phenotype associations in Leber congenital amaurosis. Retina. 25: 919—929. PMID 16205573 DOI:10.1097/00006982-200510000-00016

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]