CRBN

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
CRBN
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CRBN, MRT2, MRT2A, Cereblon
Зовнішні ІД OMIM: 609262 MGI: 1913277 HomoloGene: 9461 GeneCards: CRBN
Пов'язані генетичні захворювання
мієломна хвороба[1]
Реагує на сполуку
Талідомід[2]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001173482
NM_016302
NM_021449
NM_175357
RefSeq (білок)
NP_001166953
NP_057386
NP_067424
NP_780566
Локус (UCSC) Хр. 3: 3.14 – 3.18 Mb Хр. 6: 106.76 – 106.78 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CRBN (англ. Cereblon) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 442 амінокислот, а молекулярна маса — 50 546[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAGEGDQQDAAHNMGNHLPLLPAESEEEDEMEVEDQDSKEAKKPNIINFD
TSLPTSHTYLGADMEEFHGRTLHDDDSCQVIPVLPQVMMILIPGQTLPLQ
LFHPQEVSMVRNLIQKDRTFAVLAYSNVQEREAQFGTTAEIYAYREEQDF
GIEIVKVKAIGRQRFKVLELRTQSDGIQQAKVQILPECVLPSTMSAVQLE
SLNKCQIFPSKPVSREDQCSYKWWQKYQKRKFHCANLTSWPRWLYSLYDA
ETLMDRIKKQLREWDENLKDDSLPSNPIDFSYRVAACLPIDDVLRIQLLK
IGSAIQRLRCELDIMNKCTSLCCKQCQETEITTKNEIFSLSLCGPMAAYV
NPHGYVHETLTVYKACNLNLIGRPSTEHSWFPGYAWTVAQCKICASHIGW
KFTATKKDMSPQKFWGLTRSALLPTIPDTEDEISPDKVILCL

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мембрані.

Література[ред. | ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Higgins J.J., Pucilowska J., Lombardi R.Q., Rooney J.P. (2004). A mutation in a novel ATP-dependent Lon protease gene in a kindred with mild mental retardation.. Neurology. 63: 1927 — 1931.  PMID 15557513 DOI:10.1212/01.WNL.0000146196.01316.A2
  • Higgins J.J., Hao J., Kosofsky B.E., Rajadhyaksha A.M. (2008). Dysregulation of large-conductance Ca2+-activated K+ channel expression in nonsyndromal mental retardation due to a cereblon p.R419X mutation.. Neurogenetics. 9: 219 — 223.  PMID 18414909 DOI:10.1007/s10048-008-0128-2

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]